序号 专利名 申请号 申请日 公开(公告)号 公开(公告)日 发明人
21 線維症感受性IL22RA2遺伝子およびその使用 JP2017091558 2017-05-02 JP2017176186A 2017-10-05 アラン・デッサン; マチュー・セルトリオ; ローラン・アルギロ
【課題】線維症に対する素因の検出、線維症の診断および予後診断、ならびに治療活性薬のスクリーニングに使用することができる線維症感受性遺伝子座、IL22RA2遺伝子座、の同定法の提供。
【解決手段】肝炎ウイルスまたは寄生虫に感染した被験者において肝線維症または肝硬変を発症するリスクのインビトロ決定方法であって、前記被験者の生体試料中のIL22RA2遺伝子座における一塩基多型(SNP)の存在を検出することを含み、前記SNPが、rs6570136、rs7774663、rs11154915およびrs2064501であり、SPN rs6570136についてのG対立遺伝子、SPN rs7774663についてのT対立遺伝子、SPN rs11154915についてのT対立遺伝子、および/またはSPN rs2064501についてのC対立遺伝子の存在が、肝線維症または肝硬変を発症するリスクの指標となる、方法。
【選択図】なし
22 変異の検出および染色体分節の倍数性 JP2016563812 2015-04-21 JP2017519488A 2017-07-20 バビアーツ ジョシュア; ポンピリウ コンスタンティン チューダー; エー.ユーバンク レーン; ゲメロス ジョージ; ミカー ヒル マシュー; エサー キルキツラー フセイン; ラビノビッツ マシュー; サカリヤ オヌール; シグルヨンソン スティルミル; ジンマーマン ベルンハルト
本発明は、アレルの相決定と、個別及び同時確率並びに最適合モデルの決定とに基づいて、染色体文節又は全長染色体の倍数性を検出するための、方法、システム、及びコンピュータ可読媒体を提供する。ある側面によれば、本発明は、妊娠中の胎児における癌又は染色体異常を検出するための、方法、システム、及びコンピュータ可読媒体を提供する。また、本発明は、倍数性決定により見いだされる多型座位のアレル不均衡率に基づいて、循環腫瘍核酸を検出するための方法を提供する。また、本発明は、増幅効率及びエラー率の推定値に基づいて一塩基多様体を検出するための方法と、複数の個体由来の対照試料の多様性アレル頻度の中央値に基づいて一塩基多様体を検出するための方法を提供する。【選択図】図20A−20B
23 線維症感受性IL22RA2遺伝子およびその使用 JP2014523339 2012-08-03 JP6141275B2 2017-06-07 アラン・デッサン; マチュー・セルトリオ; ローラン・アルギロ
24 遺伝子定量・配列解析用2次元セルアレイデバイスおよび装置 JP2015505127 2013-03-12 JPWO2014141386A1 2017-02-16 白井 正敬; 正敬 白井; 神原 秀記; 秀記 神原; 妃代美 谷口; 麻衣子 田邉
多数の細胞中の多数の遺伝子について遺伝子発現を行うためには細胞を分離してから遺伝子を抽出し、核酸増幅し配列解析によって遺伝子発現解析を行う必要があった。しかし、細胞の分離は細胞へのダメージを与え、高価なシステム用いる必要があった。細胞トラッピング部と核酸トラッピング部の一対の構造を上下方向配置して細胞の個々の遺伝子を抽出し、核酸トラッピング部でcDNAを合成し、核酸を増幅し、次世代シーケンサで配列解析することによって高精度に個々の細胞中の遺伝子発現解析を行う。
25 腎移植後合併症を評価するための分子法 JP2018530655 2016-08-30 JP2018531041A 2018-10-25 ムラカミ,タク; ヤマモト,シンディ; ミツハシ,マサト; 原田 浩
本開示は、尿からエキソソームおよび微小胞(EMV)を収集する方法、対応するmRNAを単離する方法、および様々な腎移植後合併症を診断および治療するために発現パターンを解析する方法に関する。特に、アネキシン1 mRNA発現パターンを、固有の診断手法により解析する。
26 腎移植後合併症を評価するための分子法 JP2018039735 2018-03-06 JP2018143243A 2018-09-20 タク ムラカミ; シンディ ヤマモト; マサト ミツハシ; 原田 浩
【課題】腎移植後合併症と関連するRNAを発現するヒト対象のスクリーニング方法を提供する。
【解決手段】前記方法は、尿から小胞を収集すること、小胞関連RNAを単離すること、および発現パターンを解析することを含む。特に、AIF1、BTN3A3、CCL5、CD48、HAVCR1、またはSLC6A6 mRNA発現パターンを解析する。
【選択図】図1−1
27 Fibrosis sensitivity il22ra2 gene and use thereof JP2014523339 2012-08-03 JP2014524236A 2014-09-22 アラン・デッサン; マチュー・セルトリオ; ローラン・アルギロ
本発明は、線維症に対する素因の検出、線維症の診断および予後診断、ならびに治療活性薬のスクリーニングに使用することができる線維症感受性遺伝子座、IL22RA2遺伝子座、の同定を開示する。 本発明は、さらにウイルス感染症に罹患している患者の抗ウイルス薬および/またはインターフェロンでの処置に対して応答する尤度を決定するための方法であって、患者の生体試料のIL22RA2遺伝子座における変化またはIL22RA2発現もしくはIL22RA2タンパク質活性における変化を決定することを含む、方法を提供する。
28 Genetic markers for the diagnosis of dementia with Lewy bodies JP2014522118 2012-07-30 JP2014521327A 2014-08-28 カトリン・バイヤー; モントセラット・ドミンゴ; アウレリオ・アリザ
患者がレビー小体型認知症(DLB)に罹患しているか否かを決定することを可能とし、アルツハイマー病と判別することも可能とする、BChE遺伝子における特異的多型が見出された。 本発明は、DLBの診断のためのインビトロ方法を提供し、この方法は、対象由来の生物学的サンプルにおいて、ブチリルコリンエステラーゼ(BChE)遺伝子の以下の多型:NCBI受託番号NG_009031(すなわち、配列番号1)中の3687位における多型部位、配列番号1中の4206位における多型部位、配列番号1中の4443位における多型部位、ならびにNCBI受託番号NG_009031中の68974位(すなわち、配列番号26中の934位)における多型部位、の遺伝子型を決定することを含む。
29 METHODS AND COMPOSITIONS FOR DETERMINING PLOIDY EP16724570 2016-05-10 EP3294906A1 2018-03-21 KIRKIZLAR HUSEYIN ESER; SALARI RAHELEH; SIGURJONSSON STYRMIR; ZIMMERMANN BERNHARD; RYAN ALLISON; VANKAYALAPATI NARESH
The invention provides improved methods, compositions, and kits for detecting ploidy of chromosome regions, e.g. for detecting cancer or a chromosomal abnormality in a gestating fetus. The methods can utilize a set of more than 200 SNPs that are found within haploblocks and can include analyzing a series of target chromosomal regions related to cancer or a chromosomal abnormality in a gestating fetus. Finally the method may use knowledge about chromosome crossover locations or a best fit algorithm for the analysis. The compositions may comprise more than 200 primers located within haplotype blocks known to show CNV.
30 TWO-DIMENSIONAL CELL ARRAY DEVICE AND APPARATUS FOR GENE QUANTIFICATION AND SEQUENCE ANALYSIS EP13878277.6 2013-03-12 EP2975123A1 2016-01-20 SHIRAI Masataka; KAMBARA Hideki; TANIGUCHI Kiyomi; TANABE Maiko

In order to conduct gene expression analysis of a number of genes in a number of cells, it has been necessary to separate cells, extract genes therefrom, amplify nucleic acids, and perform sequence analysis. However, separation of cells imposes damages on the cells, and it requires the use of an expensive system. Gene expression analysis in each cell can be carried out with high accuracy by arranging a pair of structures comprising a cell trapping section and a nucleic acid trapping section in a vertical direction to extract individual genes in relevant cells, synthesizing cDNA in the nucleic acid trapping section, amplifying nucleic acids, and analyzing the sequences using a next-generation sequencer.

31 CANCER PROFILES EP03700442.1 2003-01-09 EP1466016A2 2004-10-13 KATAGIRI, Toyomasa; OHNISHI, Yasuyuki; NAKAMURA, Yusuke
The present invention relates to genetic profiles and markers of cancers and provides systems and methods for screening drugs that are effective for specific patients and types of cancers, In particular, the present invention provides personalized treatment customized to an individual's cancer.
32 벼 붉은곰팡이병 검출용 프라이머, 프로브 및 이를 이용한 검출 방법 KR1020130141346 2013-11-20 KR1020150057681A 2015-05-28 안일평; 김동헌; 배신철; 황덕주; 박상렬
본발명은ABC(ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTER) 유전자특이적프라이머및 이를이용한벼 붉은곰팡이병의검출방법에관한것으로, 벼붉은곰팡이병유전체에존재하는ABC 유전자(Fusarium graminearum ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTER)를특이적으로검출할수 있는프라이머및 프로브(probe)를이용하여벼 붉은곰팡이병의진전량을객관적으로수치화할수 있으므로벼 붉은곰팡이병의분자생물학적진단방법으로유용하게이용할수 있다.
33 여성의 고혈압 발병 위험도 예측용 바이오마커 KR1020130134459 2013-11-06 KR1020140059147A 2014-05-15 김성주; 박종근
The present invention relates to a composition for predicting risk for hypertension in women comprising single nucleotide polymorphism (SNP) of rs6682082 positioned in promoter region of a renin gene and a method for providing information for predicting risk for hypertension in women. The SNP of the present invention shows obvious genotype frequency difference in a hypertensive patient and is located in promoter region on the renin gene so as to take a direct role in increasing blood pressure. In addition, the SNP is specific to women. Therefore, it can be significantly applied for preventing hypertension by predicting possibility of hypertension in early stage.
34 FIBROSIS SUSCEPTIBILITY IL22RA2 GENE AND USES THEREOF EP12741356.5 2012-08-03 EP2739748A1 2014-06-11 DESSEIN, Alain; SERTORIO, Mathieu; ARGIRO, Laurent
The present invention discloses the identification of a fibrosis susceptibility gene locus, the IL22RA2 gene locus, which can be used for detecting predisposition to, diagnosis and prognosis of fibrosis as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention further provides a method for determining the likelihood of a patient affected with a viral infection to respond to a treatment with an antiviral agent and/or an interferon, which method comprises determining alteration in IL22RA2 gene locus or in IL22RA2 expression or IL22RA2 protein activity in a biological sample of the patient.
35 GENETIC MARKER FOR THE DIAGNOSIS OF DEMENTIA WITH LEWY BODIES EP12770429.4 2012-07-30 EP2737087A1 2014-06-04 BEYER, Katrin; DOMINGO, Montserrat; ARIZA, Aurelio
Specific polymorphisms in BChE gene have been found which allow determining whether a patient suffers from dementia with Lewy bodies (DLB), and allow distinguishing it from Alzheimer's disease. The invention provides an in vitro method for the diagnosis of DLB comprising determining in a biological sample from a subject, the genotype of the following polymorphisms in butyrylcholinesterase (BChE) gene: the polymorphic site at position 3687 in NCBI Accession Number NG_009031 (i.e. SEQ ID NO: 1 ) the polymorphic site at position 4206 in SEQ ID NO: 1, the polymorphic site at position 4443 in SEQ ID NO: 1. and the polymorphic site at position 68974 in NCBI Accession Number NG_009031 (i.e. position 934 in SEQ ID NO: 26).
36 Cancer profiles EP08007724.1 2003-01-09 EP1953244A1 2008-08-06 Katagiri, Toyomasa

The present invention relates to genetic profiles and markers of cancers and provides systems and methods for screening drugs that are effective for specific patients and types of cancers, in particular, the present invention provides personalized treatment customized to an individual's cancer.

37 DETECTING MUTATIONS AND PLOIDY IN CHROMOSOMAL SEGMENTS US16288462 2019-02-28 US20190211402A1 2019-07-11 Joshua BABIARZ; Tudor Pompiliu CONSTANTIN; Lane A. EUBANK; George GEMELOS; Matthew Micah HILL; Huseyin Eser KIRKIZLAR; Matthew RABINOWITZ; Onur SAKARYA; Styrmir SIGURJONSSON; Bernhard ZIMMERMANN
The invention provides methods, systems, and computer readable medium for detecting ploidy of chromosome segments or entire chromosomes, for detecting single nucleotide variants and for detecting both ploidy of chromosome segments and single nucleotide variants. In some aspects, the invention provides methods, systems, and computer readable medium for detecting cancer or a chromosomal abnormality in a gestating fetus.
38 Fibrosis susceptibility IL22RA2 gene and uses thereof US14236869 2012-08-03 US10150989B2 2018-12-11 Alain Dessein; Mathieu Sertorio; Laurent Argiro
The present invention discloses the identification of a fibrosis susceptibility gene locus, the IL22RA2 gene locus, which can be used for detecting predisposition to, diagnosis and prognosis of fibrosis as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention further provides a method for determining the likelihood of a patient affected with a viral infection to respond to a treatment with an antiviral agent and/or an interferon, which method comprises determining alteration in IL22RA2 gene locus or in IL22RA2 expression or IL22RA2 protein activity in a biological sample of the patient.
39 DETECTING MUTATIONS AND PLOIDY IN CHROMOSOMAL SEGMENTS US16014961 2018-06-21 US20180320239A1 2018-11-08 Joshua BABIARZ; Tudor Pompiliu CONSTANTIN; Lane A. EUBANK; George GEMELOS; Matthew Micah HILL; Huseyin Eser KIRKIZLAR; Matthew RABINOWITZ; Onur SAKARYA; Styrmir SIGURJONSSON; Bernhard ZIMMERMANN
The invention provides methods, systems, and computer readable medium for detecting ploidy of chromosome segments or entire chromosomes, for detecting single nucleotide variants and for detecting both ploidy of chromosome segments and single nucleotide variants. In some aspects, the invention provides methods, systems, and computer readable medium for detecting cancer or a chromosomal abnormality in a gestating fetus.
40 DETECTING MUTATIONS AND PLOIDY IN CHROMOSOMAL SEGMENTS US15898145 2018-02-15 US20180171420A1 2018-06-21 Joshua BABIARZ; Tudor Pompiliu CONSTANTIN; Lane A. EUBANK; George GEMELOS; Matthew Micah HILL; Huseyin Eser KIRKIZLAR; Matthew RABINOWITZ; Onur SAKARYA; Styrmir SIGURJONSSON; Bernhard ZIMMERMANN
The invention provides methods, systems, and computer readable medium for detecting ploidy of chromosome segments or entire chromosomes, for detecting single nucleotide variants and for detecting both ploidy of chromosome segments and single nucleotide variants. In some aspects, the invention provides methods, systems, and computer readable medium for detecting cancer or a chromosomal abnormality in a gestating fetus.
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