| 序号 | 专利名 | 申请号 | 申请日 | 公开（公告）号 | 公开（公告）日 | 发明人 |
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| 1 | 用于癌症检测的血浆DNA突变分析 | CN201380042981.X | 2013-06-14 | CN104662168B | 2017-12-05 | 赵慧君; 卢煜明; 陈君赐; 江培勇 |
| 可以将经历针对癌症的筛选或监测的受试者的生物样品(例如血浆或血清)中的体细胞突变频率与同一受试者的组成型DNA中的体细胞突变频率比较。参数可以来源于这些频率并且将其用于确定癌症等级的分类。可以通过要求任何变异基因座都具有至少规定数目的变异序列读取(标签)来将假阳性过滤掉，由此提供更准确的参数。可以分析不同变异基因座的相对频率以测定患者中肿瘤的异质性等级。 | ||||||
| 2 | 母体血浆中胎儿DNA分数的基于大小的分析 | CN201380013054.5 | 2013-03-08 | CN104254618A | 2014-12-31 | 卢煜明; 陈君赐; 郑文莉; 江培勇; 廖嘉炜; 赵慧君 |
| 基于多种大小的DNA片段的量，确定来自生物样品的DNA混合物中临床相关DNA的浓度分数。例如，可以确定母体血浆中胎儿DNA或患者血浆中肿瘤DNA的浓度分数。已表明样品中DNA片段的大小分别与胎儿DNA的比例和肿瘤DNA的比例相关。校准数据点(例如，作为校准函数)指示了大小参数值与临床相关DNA的浓度分数值之间的对应性。对于给定的样品，大小参数的第一值可从样品中DNA片段的大小确定。第一值与校准数据点的比较可以提供对临床相关DNA的浓度分数的估算。 | ||||||
| 3 | 用于多态性的高通量鉴定和检测的策略 | CN200680025630.8 | 2006-06-23 | CN101641449A | 2010-02-03 | M·J·T·范艾克; H·J·A·范德珀尔 |
| 本发明涉及用于高通量鉴定单核苷酸多态性的方法，该方法通过对两个或多个样本进行复杂度降低以生成两个或多个文库，对所述文库的至少部分进行测序，比对经鉴定的序列并且测定任一假定的单核苷酸多态性，确认任一假定的单核苷酸多态性，产生用于确认单核苷酸多态性的检测探针，对测试样品进行相同的复杂度降低以提供测试文库并用检测探针筛选该测试文库，以检测单核苷酸多态性存在或缺失。 | ||||||
| 4 | 使用高通量测序技术对复杂基因组测序的改良策略 | CN200680030607.8 | 2006-06-23 | CN101278058A | 2008-10-01 | M·J·T·范艾克; A·P·索兰森; R·C·J·霍格斯 |
| 测定基因组序列的一种方法，其包含下述步骤：使用至少一个第一限制性核酸内切酶消化基因组，把至少一个接头连接到第一亚集的限制性片段上，使用第一引物组合选择性扩增接头连接的限制性片段的第一集合，其中第一引物在引物序列的3′末端含有具有1－10个选择性核苷酸的第一选择的序列，使用至少第二引物组合重复这些步骤，其中第二引物组合的引物含有不同的第二选择性序列，片段化扩增的接头连接的限制性片段的每一个亚集以产生测序库并确定片段的核苷酸序列，比对每个库中的片段序列以产生连接片段，对于第二和/或进一步的限制性核酸内切酶重复这些步骤，比对从每个第二和/或进一步的限制性核酸内切酶所获得的重叠群以提供基因组的序列。 | ||||||
| 5 | 用于多态性的高通量鉴定和检测的策略 | CN201210390998.1 | 2006-06-23 | CN102925561B | 2015-09-09 | M·J·T·范艾克; H·J·A·范德珀尔 |
| 本发明涉及用于高通量鉴定单核苷酸多态性的方法，该方法通过对两个或多个样本进行复杂度降低以生成两个或多个文库，对所述文库的至少部分进行测序，比对经鉴定的序列并且测定任一假定的单核苷酸多态性，确认任一假定的单核苷酸多态性，产生用于确认单核苷酸多态性的检测探针，对测试样品进行相同的复杂度降低以提供测试文库并用检测探针筛选该测试文库，以检测单核苷酸多态性存在或缺失。 | ||||||
| 6 | 解析和定量无细胞RNA的方法 | CN201380017554.6 | 2013-01-28 | CN104334742A | 2015-02-04 | L·C·W·蔻; S·R·魁克 |
| 本发明大体上涉及通过表征生物样品中的循环核酸来评估组织的健康状况的方法。根据某些实施例，评估组织的健康状况的方法包括以下步骤：检测生物样品中的RNA的样品含量，比较RNA的样品含量与对所述组织具有特异性的RNA的参考含量，确定在所述样品含量与所述参考含量之间是否存在差值，且如果检测到差值则将所述组织表征为异常。 | ||||||
| 7 | 用于多态性的高通量鉴定和检测的策略 | CN201210390998.1 | 2006-06-23 | CN102925561A | 2013-02-13 | M·J·T·范艾克; H·J·A·范德珀尔 |
| 本发明涉及用于高通量鉴定单核苷酸多态性的方法，该方法通过对两个或多个样本进行复杂度降低以生成两个或多个文库，对所述文库的至少部分进行测序，比对经鉴定的序列并且测定任一假定的单核苷酸多态性，确认任一假定的单核苷酸多态性，产生用于确认单核苷酸多态性的检测探针，对测试样品进行相同的复杂度降低以提供测试文库并用检测探针筛选该测试文库，以检测单核苷酸多态性存在或缺失。 | ||||||
| 8 | 肿瘤特异性DNA序列的特异性扩增 | CN200880102505.1 | 2008-06-22 | CN101815792A | 2010-08-25 | 斯蒂芬·A·布朗 |
| 本发明提供用于癌症检测和诊断的方法。本发明提供选择性扩增得自受试者的低甲基化肿瘤DNA序列以检测癌症的方法。此方法利用差异甲基化，以允许从含有高比例正常宿主DNA的DNA混合物中选择性扩增肿瘤特异性序列。本发明还提供使用所扩增的肿瘤DNA序列评估甲基化的方法。 | ||||||
| 9 | 母体血浆中胎儿DNA分数的基于大小的分析 | CN201380013054.5 | 2013-03-08 | CN104254618B | 2017-11-14 | 卢煜明; 陈君赐; 郑文莉; 江培勇; 廖嘉炜; 赵慧君 |
| 基于多种大小的DNA片段的量，确定来自生物样品的DNA混合物中临床相关DNA的浓度分数。例如，可以确定母体血浆中胎儿DNA或患者血浆中肿瘤DNA的浓度分数。已表明样品中DNA片段的大小分别与胎儿DNA的比例和肿瘤DNA的比例相关。校准数据点(例如，作为校准函数)指示了大小参数值与临床相关DNA的浓度分数值之间的对应性。对于给定的样品，大小参数的第一值可从样品中DNA片段的大小确定。第一值与校准数据点的比较可以提供对临床相关DNA的浓度分数的估算。 | ||||||
| 10 | 用于癌症检测的血浆DNA突变分析 | CN201380042981.X | 2013-06-14 | CN104662168A | 2015-05-27 | 赵慧君; 卢煜明; 陈君赐; 江培勇 |
| 可以将经历针对癌症的筛选或监测的受试者的生物样品(例如血浆或血清)中的体细胞突变频率与同一受试者的组成型DNA中的体细胞突变频率比较。参数可以来源于这些频率并且将其用于确定癌症等级的分类。可以通过要求任何变异基因座都具有至少规定数目的变异序列读取(标签)来将假阳性过滤掉，由此提供更准确的参数。可以分析不同变异基因座的相对频率以测定患者中肿瘤的异质性等级。 | ||||||
| 11 | 用于多态性的高通量鉴定和检测的策略 | CN200680025630.8 | 2006-06-23 | CN101641449B | 2014-01-29 | M·J·T·范艾克; H·J·A·范德珀尔 |
| 本发明涉及用于高通量鉴定单核苷酸多态性的方法，该方法通过对两个或多个样本进行复杂度降低以生成两个或多个文库，对所述文库的至少部分进行测序，比对经鉴定的序列并且测定任一假定的单核苷酸多态性，确认任一假定的单核苷酸多态性，产生用于确认单核苷酸多态性的检测探针，对测试样品进行相同的复杂度降低以提供测试文库并用检测探针筛选该测试文库，以检测单核苷酸多态性存在或缺失。 | ||||||
| 12 | 采用高通量测序技术的改进的转录谱描述策略 | CN200680048630.X | 2006-12-21 | CN101365803B | 2013-03-20 | M·J·T·范艾杰克 |
| 描述了确定cDNA中核苷酸序列以及确定cDNA样品中核苷酸序列频率的方法，还描述了不需基因的序列信息即可(无偏)确定这些基因的相对转录水平的方法，所述方法采用复杂性降低和(高通量)测序。 | ||||||
| 13 | 一种批量基因克隆的方法 | CN201110216435.6 | 2011-07-29 | CN102899314A | 2013-01-30 | 彭海; 张静; 章伟雄 |
| 本发明公开了一种批量基因克隆的方法。此方法包括以下步骤：将具有多个目标性状差异的两个亲本杂交构建分离群体；分离群体中随机选择的基因克隆群体与2个亲本一起基因组高通量测序，比对2个亲本基因组，获得亲本间差异等位位点。按不同目标性状，将克隆群体的测序数据归入不同的显性池与对应的隐性池，按完全匹配的方式，比对亲本间差异等位位点序列在显性池与隐性池间的匹配情况，并计算分离比。通过统计检验，获得目标性状的候选位点。然后确定目标基因座位。通过PCR扩增克隆全长目标基因，通过遗传互补实验验证目标基因功能。本发明对同一次实验获得的测序数据进行不同的分组，即可实现克隆多个基因的目的，实现了数据的充分发掘与利用。 | ||||||
| 14 | RNA分析方法 | CN201080056185.8 | 2010-12-10 | CN102782152A | 2012-11-14 | A·塞茨; L·保罗; M·J·范米恩 |
| 本发明涉及一种对衍生自潜在地多样的RNA分子池的核酸分子序列进行划分的方法，包括：任选地逆转录所述RNA分子以提供cDNA分子池；从所述模板RNA或cDNA池中分离核酸，选择潜在地不同的模板，所述模板具有所分离的模板共有的区别性核酸特征，从而提供至少第一核酸子池；任选地进一步从所述模板RNA或cDNA分离核酸一或多次，选择性地分离具有不同的区别性核酸特征的核酸，从而提供一或多个进一步的核酸子池；通过片段化或获得所述分离的核酸分子的片段拷贝生成所述分离的核酸分子的片段，其中通过物理分离子池或通过给子池的片段添加识别子池的标记使每个子池或合并的子池的片段保持可与其它子池或其它合并的子池的片段分开，或者测定所述分离的核酸分子的部分序列并优选地将至少两个序列或部分序列比对成连接的序列。 | ||||||
| 15 | 采用高通量测序技术的改进的转录谱描述策略 | CN200680048630.X | 2006-12-21 | CN101365803A | 2009-02-11 | M·J·T·范艾杰克 |
| 描述了确定cDNA中核苷酸序列以及确定cDNA样品中核苷酸序列频率的方法，还描述了不需基因的序列信息即可(无偏)确定这些基因的相对转录水平的方法，所述方法采用复杂性降低和(高通量)测序。 | ||||||
| 16 | Rna analytical method | JP2012542561 | 2010-12-10 | JP2013513373A | 2013-04-22 | ザイツ アレクサンダー; ポール ルーカス; ヤン ファン ミン マクス |
| 本発明は、多様性を有する可能性があるＲＮＡ分子のプールに由来する核酸分子断片配列を整列させる方法であって、
任意により、前記ＲＮＡ分子を逆転写し、ｃＤＮＡ分子のプールを提供し、 前記鋳型ＲＮＡ又はｃＤＮＡプールから核酸を分別し、分別された鋳型が共有する核酸弁別特徴を用いて、相違する可能性がある鋳型を選択することにより、少なくとも第１の核酸のサブプールを提供し、 任意により、更に一回又は二回以上、前記鋳型ＲＮＡ又はｃＤＮＡから核酸を分別し、異なる核酸弁別特徴を用いて核酸を選択的に分別し、１又は２以上の更なる核酸のサブプールを提供し、 前記分別された核酸分子の断片を断片化により生成し、又は、前記分別された核酸分子の断片コピーを取得し、 ここで、各サブプール又は複数のサブプールの組み合わせの断片が、当該サブプールを物理的に分離することにより、又は、当該サブプールの断片に標識を付すことにより、他のサブプール又は他の複数のサブプールの組み合わせの断片から分離可能に維持されており、ここで当該標識が、あるサブプールを特定し、又は、前記分別された核酸分子の部分配列を決定するとともに、好ましくは少なくとも２つの配列又は部分配列を、結合された配列にアラインする、方法に関する。 【選択図】図１ |
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| 17 | Specific amplification of tumor-specific dna sequence | JP2010513480 | 2008-06-22 | JP2010530760A | 2010-09-16 | スティーブン・エー・ブラウン |
| 本発明は、癌の検出および診断のための方法を提供する。 本発明は、癌の検出のために、患者から得られた低メチル化腫瘍ＤＮＡ配列を選択的に増幅する方法を提供する。 本方法は、高比率の正常な宿主ＤＮＡを含有するＤＮＡ混合物からの腫瘍特異的配列の選択的増幅を可能とするように、特異的メチル化を利用する。 本発明はまた、メチル化の評価のための、増幅された腫瘍ＤＮＡ配列を使用する方法を提供する。 | ||||||
| 18 | Selective approach to the Dna analysis | JP51224994 | 1993-11-08 | JP3535159B2 | 2004-06-07 | ウィグラー，マイケル; リシツィン，ニコライ |
| 19 | Alignment of the polymorphism of the accelerated identification and cloning of a single nucleotide in the genome sequencing | JP2000592447 | 2000-01-05 | JP2002534098A | 2002-10-15 | ブライアン ダブリュ． カーク; ノーマン ピー． ジェリー; モニブ ジルビ; フィリップ ビー． パティ; フランシス バラニー; ジァンハオ リウ |
| (57)【要約】 本発明は、生物のDNAのまたはその部分のマップを集成するための方法に向けられている。 生物のDNAライブラリーが提供されており、そこではヒトゲノムのセグメントまたは配列がそのライブラリーの一個以上のクローンで見いだされている。 ゲノムの表示物（representation）が作製され、また核酸配列方法がその表示物から得られる。 この配列情報は表示物由来のクローンの重複を検出するために分析される。 別個の表示物からのクローンの重複と配列情報は、その生物のゲノムマップを集成するために合わされる。 一旦ゲノムマップが得られると、多数の人からのゲノム配列情報をそのマップに適用して、一塩基多型を同定するために互いに比較することができる。 （1）ゲノム表示物を作製する広範なPCR増幅、及び（2）ライゲーション生成物を支持体にハイブリダイゼーションさせて捕獲される連結検出反応工程を誘導することによって、これらの一塩基多型が検出可能で、また対立遺伝子が定量される。 | ||||||
| 20 | 암 검출을 위한 혈장 DNA의 돌연변이 분석 | KR1020187021883 | 2013-06-14 | KR1020180088922A | 2018-08-07 | |
| 암을스크리닝하거나모니터링하는피검자의생물학적시료(예를들면, 혈장또는혈청)내체세포돌연변이의빈도를동일한피검자의구성적 DNA 내의것과비교할수 있다. 매개변수는이들빈도로부터기원할수 있으며암의수준의분류를결정측정하는데사용될수 있다. 거짓양성은임의의변이체유전자좌가적어도규정된수의변이체서열판독물(태그)을갖도록요구함으로써필터링되어의적어도규정된수를갖기위해어떠한변이체유전자좌를요구함으로써, 보다정밀한매개변수를제공하여필터링제거할수 있다할수 있다. 상이한변이체유전자좌에대한상대적인빈도를분석하여환자내종양의이종성의수준을결정측정할수 있다. | ||||||
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