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序号	专利名	申请号	申请日	公开（公告）号	公开（公告）日	发明人
1	用化学修饰的引物相比于DNA优先扩增mRNA	CN201080055273.6	2010-12-10	CN102639719B	2015-09-23	L.斯泰纳; A.赞; S.G.威尔; N.牛顿
本发明涉及用包含至少一个在环外氨基处被修饰的核苷酸的寡核苷酸而对包含外显子-外显子接头的信使RNA目标进行选择性扩增的方法、寡核苷酸、反应混合物和试剂盒。
2	用化学修饰的引物相比于DNA优先扩增mRNA	CN201080055273.6	2010-12-10	CN102639719A	2012-08-15	L.斯泰纳; A.赞; S.G.威尔; N.牛顿
本发明涉及用包含至少一个在环外氨基处被修饰的核苷酸的寡核苷酸而对包含外显子-外显子接头的信使RNA目标进行选择性扩增的方法、寡核苷酸、反应混合物和试剂盒。
3	高分辨率HLA分型	CN201580008996.3	2015-02-17	CN106164287A	2016-11-23	迈赫迪·阿里扎德; 吉尔伯特·塞马纳
本发明涉及利用DNA扩增和测序来分型HLA I类和II类基因座的改进的方法和试剂盒。
4	一种无创检测EGFR基因突变的方法及试剂盒	CN201310756037.2	2013-12-31	CN104745679A	2015-07-01	王丽娜; 茹兰兰; 李天成; 张亚晰; 张建光; 高扬; 周代星
本发明涉及一种无创检测受试者中EGFR基因突变的方法，其特征在于，包括以下步骤：针对EGFR基因外显子设计引物；抽提受试者血浆DNA；将上述抽提的血浆DNA与标签接头连接；将上述与标签接头连接的血浆DNA进行PCR预扩增；将所述扩增后的DNA进行环化，得到环化DNA；利用所述引物对所述环化DNA进行PCR扩增；以及对所述PCR扩增的产物进行高通量测序并分析EGFR基因的突变。本发明还涉及有关的试剂盒。
5	融合基因微阵列	CN200880022010.8	2008-06-27	CN101743323A	2010-06-16	朗希尔德·A.·洛特; 古罗·E.·林德; 罗尔夫·I.·舍特海姆; 托马森·加德.O.S.; 罗格纳斯·托尔比约恩
本发明涉及一种微阵列，该微阵列含有针对融合基因的基因间外显子-到-外显子连接的嵌合探针和至少两个针对该融合基因的融合基因配偶体的基因内探针。本发明还涉及检测融合基因的方法和适于检测融合基因的试剂盒。
6	HIV－依赖型表现构筑体及其用途	CN200480035300.8	2004-09-28	CN1886417A	2006-12-27	Y·吴; J·W·马什
本发明提供具有可表现序列之核酸分子，该可表现序列包含报导基因及治疗基因，其表现系依赖HIV Tat及Rev两种蛋白质之存在。本发明进一步提供侦测HIV之方法、鉴别该可抑制HIV感染及/或基因表现之化合物之方法、杀死经HIV感染之细胞之方法、以及治疗经HIV感染之对象之方法。
7	The use of intron rna for measuring gene expression	JP2006503799	2004-02-19	JP4568716B2	2010-10-27	マイケルシー．キーファー，; ランダールダブリュー．スコット，; ジョフリビー．ベイカー，

8	Method of identifying a compound that targets the tRNA splicing endonuclease, and use as an anti-proliferative agent of the compound	JP2006509431	2004-03-26	JP2006525017A	2006-11-09	トロッタ，クリストファー，アール．
本発明は、ｔＲＮＡスプライシングエンドヌクレアーゼの活性をモジュレートする化合物のスクリーニングおよび同定方法に関する。特に本発明は、動物界のｔＲＮＡスプライシングエンドヌクレアーゼを阻害する化合物を同定するためのアッセイを提供する。本発明の方法は、化合物ライブラリーをハイスループットでスクリーニングして癌を治療および／または予防するために有用な医薬品のリードを同定するための簡便な高感度アッセイを提供する。
9	Qualitative difference screening for the detection of Rna splice site	JP2004547929	2003-10-29	JP2006504426A	2006-02-09	エドン，フローランス; シュバイヒホッファー，ファビアン; トック，ブルーノ; ブラッコ，ローラン
本発明は、２つの生理学的状況の間の、選択的スプライシング及び／又はＲＮＡ転写されたゲノム領域に位置した挿入、欠失と関連した定性的な差を表す核酸領域を同定及び／又はクローニングするための方法であって、試験状況に由来するＲＮＡと基準状況に由来するｃＤＮＡとのハイブリッド形成及び／又はその逆、又は試験状況に由来するｃＤＮＡと基準状況に由来するｃＤＮＡとの二本鎖ハイブリッド形成を含む方法；及び定性的な差を表す核酸を同定及び／又はクローニングするための方法に関する。本発明は、上記方法により得ることができる２つの生理学的状況間の定性的な差を表す核酸の組成物又はバンク、及び関心のある遺伝子又は分子を同定するため又は更に例えば薬理ゲノミクスの方法におけるプローブとしてのそれらの使用及び分子の治療的効果及び／又は毒性効果に対する分子のプロフィル化に関する。本発明は更に分子の毒性及び／又は効能を予言するためのマーカーとして及び薬理ゲノミクスにおけるマーカーとしてのＲＮＡのスプライシングの調節異常の使用に関する。
10	Method for monitoring the selective expression of the spliced gene	JP2001578702	2001-04-24	JP2003530894A	2003-10-21	デイビッドバラバン，
(57)【要約】本発明は、選択的スプライシングの産物のような配列バリエーションを分析するための、方法、組成物、およびコンピューターソフトウェアを提供する。本発明のこれらの方法、組成物、およびコンピューターソフトウェア製品は、多数の選択的スプライシングされたｍＲＮＡを分析するために特に有用である。いくつかの実施形態において、ＥｘｏｎＣｈｉｐを作製および使用するための方法、組成物およびコンピューターソフトウェアが提供される。本発明のＥｘｏｎＣｈｉｐは、選択的スプライシング、選択的プロモーター、ＲＮＡ編集などによる遺伝子調節を分析するために特に有用である。
11	Method of intron sequence analysis to detect the allele of the adjacent and distant locus as haplotypes	JP22417690	1990-08-24	JP3206812B2	2001-09-10	マルコム・ジエイ・サイモンズ
The present invention provides a method for detection of at least one allele of a genetic locus and can be used to provide direct determination of the haplotype. The method comprises amplifying genomic DNA with a primer pair that spans an intron sequence and defines a DNA sequence in genetic linkage with an allele to be detected. The primer-defined DNA sequence contains a sufficient number of intron sequence nucleotides to characterize the allele. Genomic DNA is amplified to produce an amplified DNA sequence characteristic of the allele. The amplified DNA sequence is analyzed to detect the presence of a genetic variation in the amplified DNA sequence such as a change in the length of the sequence, gain or loss of a restriction site or substitution of a nucleotide. The variation is characteristic of the allele to be detected and can be used to detect remove alleles. Kits comprising one or more of the reagents used in the method are also described.
12	나노아케움 이퀴탄스 ＤＮＡ 중합효소의 단백질 트랜스 스플라이싱을 기반으로 한 핫―스타트 ＰＣＲ 수행방법	KR1020100119895	2010-11-29	KR101230362B1	2013-02-15	권석태; 조성숙; 송재근; 김인혜; 이강근; 윤만희
본 발명은, 인테인이 포함된 Neq L 대단편과 Neq S 소단편의 단백질 트랜스 스플라이싱을 기반으로 한 핫-스타트 PCR 수행방법에 대한 것이다. 구체적으로 본 발명은, 샘플 DNA 및 프라이머를 포함하는 PCR 반응 용액을 준비하고; 579번에서 676번까지의 인테인 아미노산 서열을 포함하는 서열번호 2의 아미노산 서열로 이루어지는 Neq 대단편과, 1번에서 30번까지의 인테인 아미노산 서열을 포함하는 서열번호 4의 아미노산 서열로 이루어지는 Neq 소단편을 상기 PCR 반응 용액에 함께 첨가하고; 상기 PCR 반응 용액 내의 상기 Neq L 대단편과 Neq S 소단편의 단백질 트랜스 스플라이싱 과정을 통해 Neq DNA 중합효소 활성을 가지는 폴리펩타이드를 형성하고; 그리고 일련의 DNA 변성, 프라이머 어닐링 및 신장 단계를 포함하는 핫-스타트 PCR 수행방법에 관한 것이다.
13	나노아케움 이퀴탄스 ＤＮＡ 중합효소의 단백질 트랜스 스플라이싱을 기반으로 한 핫―스타트 ＰＣＲ 수행방법	KR1020100119895	2010-11-29	KR1020120058214A	2012-06-07	권석태; 조성숙; 송재근; 김인혜; 이강근; 윤만희
PURPOSE: A hot-start PCR method based on protein trans-splicing of Neq L fragment and Neq S fragment is provided to be used in a technique of preventing carryover contamination. CONSTITUTION: A hot-start PCR method based on protein trans-splicing of NeqL fragment and NeqS fragment containing intein comprises: a step of preparing a PCR reaction solution; a step of adding the NeqL fragment and NeqS fragment; a step of performing trans-splicing to form a polypeptide with NeqDNA polymerase activity; and a step of performing DNA denaturation, primer annealing, and elongation.
14	Method for determining phenotype of human brca2 gene	JP2013064698	2013-03-26	JP2013143958A	2013-07-25	MURPHY PATRICIA D; WHITE MARGA B; RABIN MARK B; OLSON SHERI J; YOSHIKAWA MATTHEW; JACKSON GEOFFREY M; ESKANDARI TARA; SCHRYER BRENDA; PARK MICHAEL
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide polymorphism of BRCA2 gene.SOLUTION: Five DNAs and proteins determined for the BRCA2 gene are provided. Ten polymorphisms and their frequency of occurrence in the normal alleles of BRCA2 gene are indicated. The sequences BRCA2and the ten polymorphic sites provide accuracy and reliability for genetic testing. Thereby, one skilled in the art can avoid misinterpretation of changes in the gene and/or protein sequence, and determine the presence of a normal sequence and of mutations of BRCA2. A method for performing gene therapy with BRCA2coding sequences or fragments thereof is also provided. Protein therapy with BRCA2proteins or their functional equivalents is further provided.
15	TARGETING ENZYME OF tRNA SPLICING PATHWAY FOR IDENTIFICATION OF ANTI-FUNGAL AND/OR ANTI-PROLIFERATIVE MOLECULE	JP2012013619	2012-01-26	JP2012110337A	2012-06-14	TROTTA CHRISTOPHER R
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a method for screening and identifying compounds that modulate the activity of one or more components in a tRNA splicing pathway.SOLUTION: There are provided: the method for screening and identifying the compounds that modulate an activity tRNA splicing endonuclease and/or tRNA splicing ligase; an assay for the identification of compounds that inhibit animalia tRNA splicing endonuclease and/or animalia tRNA splicing ligase; an assay for the identification of compounds that inhibit fungal tRNA splicing endonuclease and/or fungal tRNA splicing ligase; a simple, sensitive assay for high-throughput screening of libraries of compounds to identify pharmaceutical leads useful for treating and/or preventing cancer and/or fungal infections.
16	定量法を利用した遺伝子変異スクリーニング法	JP2010520905	2009-07-17	JPWO2010008071A1	2012-01-05	英樹仁井見; 北島　勲; 勲北島; 篤松井; 憲康大井田
【課題】先天性疾患や腫瘍性疾患において、疾患責任遺伝子のエクソン毎の遺伝子変異の有無を、迅速・簡便に行う新規スクリーニング方法の開発。【解決手段】先ず、遺伝子変異を含むエクソンからなるヘテロデュプレックス産物をヘテロ接合部位特異的エンドヌクレアーゼやミスマッチを切断する化学物質で切断処理する。次に、各エクソンのPCR産物を形成したプライマーの更にネスティッドプライマーをイントロン・コンセンサス領域に隣接するように設計してリアルタイムPCRを施行し、野生型コントロールとの比較定量を行うことで、遺伝子変異のあるエクソンの有無を検出することができる。本発明方法は、定量PCR法を利用した遺伝子変異スクリーニング方法であり、定量法を利用することで高価な機器を用いることなく、迅速・簡便・安価に施行できる。本発明方法は、既存の先行技術では検出が困難なエクソン末端の変異をも正確に検出可能であり、先天性疾患や腫瘍性疾患の遺伝子変異部位の同定に有用である。【選択図】図1
17	Fusion gene microarray	JP2010513936	2008-06-27	JP2010531147A	2010-09-24	スコッテイム，ロルフ，アイ．; オー．エス．トマセン，ガード; リンド，グロ，イー．; ログネス，トービョーン; ロッテ，ラグンヒルド，エー．
本発明は、フュージョン遺伝子の遺伝子間のエクソンとエクソンの結合を認識する一つのキメラプローブと、各遺伝子当たり少なくとも２つのフュージョン遺伝子の各パートナー遺伝子内プローブを含む、マイクロアレイに関する。この発明は、さらにフュージョン遺伝子を検出するための方法と、フュージョン遺伝子の検出に適したキットにも関する。
18	Differential screening	JP2000535770	1999-03-11	JP4527280B2	2010-08-18	シュヴェゴフェ，ファビアン; トック，ブルーノ; ブラッコ，ローラン

19	Splice site aflp	JP2006516994	2004-07-02	JP2007521003A	2007-08-02	ディルクス、ロバート・ヘレネ・ギスライン; バン・アイーク、マイケル・ヨセフス・テレシア; ボジェラール、アリー; ホジャース、レネ・コルネリス・ヨセフス
本発明は、AFLPフィンガープリントの情報含有量を増大するためのスプライス部位特異的プライマーの使用に、およびスプライス部位特異的フィンガープリントのための方法に、および保存されたスプライス部位配列に基づいて遺伝子領域をターゲットするための方法に属する。本発明は、さらに、本発明の方法によって得られたスプライス部位特異的断片の、PCRアッセイ法への転換を記載する。【選択図】図1
20	Method of identifying a compound that targets the tRNA splicing endonuclease, and use as an antifungal agent of the compound	JP2006509432	2004-03-26	JP2006525803A	2006-11-16	トロッタ，クリストファー，アール．
本発明は、真菌のｔＲＮＡスプライシングエンドヌクレアーゼの活性をモジュレートする化合物のスクリーニングおよび同定方法に関する。特に本発明は、真菌のｔＲＮＡスプライシングエンドヌクレアーゼの活性を阻害または低減する化合物を同定するためのアッセイを提供する。本発明の方法は、化合物ライブラリをハイスループットでスクリーニングして真菌感染症もしくは真菌の発生またはその１以上の症状の予防、治療、管理および／または寛解に有用な医薬品のリードを同定するための簡便な高感度アッセイを提供する。

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