| 序号 | 专利名 | 申请号 | 申请日 | 公开（公告）号 | 公开（公告）日 | 发明人 |
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| 1 | 用于熔化曲线自动分析的系统和方法 | CN201080021436.9 | 2010-05-14 | CN102428459B | 2014-10-22 | 托马斯·查尔斯·罗宾斯; 罗伯特·安德鲁·帕莱斯; 卡尔·托马斯·威特沃 |
| 本发明提供了一种用于熔化曲线自动分析的系统和方法。实验熔化曲线被建模为真实熔化曲线和背景荧光的和。可以基于实验熔化曲线数据和背景信号模型来产生偏离函数。可以通过将实验曲线的范围划分为多个窗口来生成偏离函数。在每个窗口内，可以计算背景信号的模型与实验熔化曲线数据之间的拟合。所述偏离函数可以以所得到的拟合参数形成。所述偏离函数可以包括背景信号补偿以及可以被用在各种熔化曲线分析操作(诸如数据可视化、聚集、建立基因组、扫描、阴性样本去除等)中。所述偏离函数可以被用来引起自动的背景校正处理。经背景校正的熔化曲线还可以被进一步处理以去除聚集信号。 | ||||||
| 2 | 以DNA微阵列为基础的平衡易位断点的鉴定和定位 | CN200880124084.2 | 2008-11-10 | CN101918831B | 2014-10-15 | H·A·格赖斯曼 |
| 本说明书公开了利用比较基因组杂交对各种疾病相关的染色体重排进行检测和定位的方法。方法包括鉴定已知基因座的易位伴侣和确定易位断点。这些方法可用于有染色体重排参与的疾病的预后、诊断以及易感性的确定。 | ||||||
| 3 | 靶基因组序列富集的方法和系统 | CN201080007879.2 | 2010-02-11 | CN102317476A | 2012-01-11 | D·格哈特; P·马里奥内; T·阿尔伯特; M·罗德施; T·里士满; J·杰德洛 |
| 本发明提供用于在样品中富集靶核酸序列的方法和系统。具体地讲，本发明提供在杂交测定的杂交期间通过首先去除非靶核酸序列而进行靶核酸序列的富集。 | ||||||
| 4 | 用于量化PCR产物的方法、仪器和计算机程序产品 | CN201080031396.6 | 2010-05-04 | CN102576390B | 2016-05-25 | A·奥尔帕纳; J·斯滕曼 |
| 本文件涉及核酸的解链曲线分析。根据本发明的第一方面的方法包括分析由样品测量的核酸解链曲线，所述解链曲线包含至少两种核酸解链信号和背景信号的总和信号作为温度的函数。所述方法还包括在温度-依赖性指数校正函数中优化至少一个常数，以便使在其中样品中的靶向核酸保持实质上双链的温度区域核酸解链曲线的变化最小化，并通过将所述指数校正函数应用于其中核酸的链解离的测量的解链曲线的区域，产生代表核酸解链信号的校正的核酸解链曲线。根据其他方面，本发明涉及用于精确估计解链峰面积的曲线拟合算法，和用于使校准曲线数据线性化以增加竞争性PCR测定的线性测量范围的数学转化。本发明提供了一种强有力的工具来分析含有两种或更多种具有类似但可区别的解链温度的不同核酸的PCR-扩增的样品。 | ||||||
| 5 | 分析解离解链曲线数据的方法 | CN200980110889.6 | 2009-01-26 | CN102066577B | 2014-07-23 | F·程; C·麦克法兰 |
| 本发明提供了对原始解链数据和解链曲线进行操作，以产生检测数据的校准并进一步改进数据分析。所述数据获自多区平台的各个支持区，例如获自多孔板的每个孔。在用该样品进行试验之前，各支持区能够装载多份相同的样品。在一些实施方式中，本发明提供了产生可显示出样品解链特性的解链曲线解链过渡区方法。在一些实施方式中，对解链曲线数据依据染料温度进行校正，以进一步改进分析。在一些实施方式中，从解链数据获得特征向量，并且将特征向量用于进一步改进解链曲线的基因分型分析。 | ||||||
| 6 | 用于熔化曲线自动分析的系统和方法 | CN201080021436.9 | 2010-05-14 | CN102428459A | 2012-04-25 | 托马斯·查尔斯·罗宾斯; 罗伯特·安德鲁·帕莱斯; 卡尔·托马斯·威特沃 |
| 本发明提供了一种用于熔化曲线自动分析的系统和方法。实验熔化曲线被建模为真实熔化曲线和背景荧光的和。可以基于实验熔化曲线数据和背景信号模型来产生偏离函数。可以通过将实验曲线的范围划分为多个窗口来生成偏离函数。在每个窗口内，可以计算背景信号的模型与实验熔化曲线数据之间的拟合。所述偏离函数可以以所得到的拟合参数形成。所述偏离函数可以包括背景信号补偿以及可以被用在各种熔化曲线分析操作(诸如数据可视化、聚集、建立基因组、扫描、阴性样本去除等)中。所述偏离函数可以被用来引起自动的背景校正处理。经背景校正的熔化曲线还可以被进一步处理以去除聚集信号。 | ||||||
| 7 | 以DNA微阵列为基础的平衡易位断点的鉴定和定位 | CN200880124084.2 | 2008-11-10 | CN101918831A | 2010-12-15 | H·A·格赖斯曼 |
| 本说明书公开了利用比较基因组杂交对各种疾病相关的染色体重排进行检测和定位的方法。方法包括鉴定已知基因座的易位伴侣和确定易位断点。这些方法可用于有染色体重排参与的疾病的预后、诊断以及易感性的确定。 | ||||||
| 8 | 选择探针扩增 | CN200680011151.0 | 2006-01-25 | CN101155931A | 2008-04-02 | G·付; L·斯塔夫; J·希汉; A·奥尔曼; N·沈; A·B·斯帕斯; D·巴林格 |
| 在单一介质中提供多种独特的选择探针。每种选择探针都具有与可存在于所研究样品中的独特靶序列互补的序列。例如，每种选择探针都可与含用于测定生物体基因型的其中一种SNP的序列互补。单链选择探针与具有独特靶序列的样品序列退火或杂交，所述独特靶序列由选择探针序列确定。利用合适的技术将不与选择探针退火或杂交的样品序列与结合序列分离。然后结合序列可自由提供分离的靶序列的混合物，所述混合物可根据需要用于现有应用。 | ||||||
| 9 | 扩增显微切割的染色体DNA的方法及其应用 | CN02827308.7 | 2002-08-22 | CN1615367A | 2005-05-11 | 关新元; J·S·T·沙姆; 胡亮 |
| 本发明公开了一种扩增显微切割的染色体DNA的方法，包括步骤：以显微切割的染色体DNA为模板，并且以Alu特异性引物为引物，进行扩增反应，其中所述的Alu特异性引物都特异性地结合于Alu序列的5′端且延伸方向为Alu序列的3′→5′方向，或者都结合于Alu序列的3′端且延伸方向为Alu序列的5′→3′方向。本发明还包括了该方法在制备荧光探针上的应用。用本发明方法可消除Alu重复序列，因此用其制备的FISH探针的非特异性背景信号可显著降低。 | ||||||
| 10 | 用于检测与癌症和其他疾病相关的染色体异常的多重(+/-)链阵列和测试 | CN201080053613.1 | 2010-09-27 | CN102630250A | 2012-08-08 | 利萨·麦克丹尼尔; 布莱克·巴立夫; 罗杰·舒尔茨; 布赖斯·台布斯; 巴塞姆·贝贾尼; 利萨·沙福尔 |
| 本发明提供了用于检测与癌症和其它疾病相关的染色体重排的多重（+/-）链分析，例如阵列比较基因组杂交（aCGH）。例如，一个示例性的用于CGH的多重阵列包括离散的正(+)链和负(-)链DNA探针，所述探针彼此互补但在CGH阵列上彼此分离。由于许多基因从负（-）链被转录，因此负（-）链DNA探针能够恢复常规微阵列所丢失的诊断信息。在一个示例性系统中，使用能够在样品中产生DNA的正（+）链和负（-）链的广泛的引物，通过扩增和标记，来制备用于CGH的患者和对照DNA样品。可以通过一种极性的DNA探针在多重微阵列上检测易位染色体的断点，而通过互补极性的相应DNA探针可以检测与易位区域有关的DNA拷贝数变化。还提供了识别易位伙伴基因的相关方法。 | ||||||
| 11 | 用于量化PCR产物的方法、仪器和计算机程序产品 | CN201080031396.6 | 2010-05-04 | CN102576390A | 2012-07-11 | A·奥尔帕纳; J·斯滕曼 |
| 本文件涉及核酸的解链曲线分析。根据本发明的第一方面的方法包括分析由样品测量的核酸解链曲线，所述解链曲线包含至少两种核酸解链信号和背景信号的总和信号作为温度的函数。所述方法还包括在温度-依赖性指数校正函数中优化至少一个常数，以便使在其中样品中的靶向核酸保持实质上双链的温度区域核酸解链曲线的变化最小化，并通过将所述指数校正函数应用于其中核酸的链解离的测量的解链曲线的区域，产生代表核酸解链信号的校正的核酸解链曲线。根据其他方面，本发明涉及用于精确估计解链峰面积的曲线拟合算法，和用于使校准曲线数据线性化以增加竞争性PCR测定的线性测量范围的数学转化。本发明提供了一种强有力的工具来分析含有两种或更多种具有类似但可区别的解链温度的不同核酸的PCR-扩增的样品。 | ||||||
| 12 | 分析解离解链曲线数据的方法 | CN200980110889.6 | 2009-01-26 | CN102066577A | 2011-05-18 | F·程; C·麦克法兰 |
| 本发明提供了对原始解链数据和解链曲线进行操作，以产生检测数据的校准并进一步改进数据分析。所述数据获自多区平台的各个支持区，例如获自多孔板的每个孔。在用该样品进行试验之前，各支持区能够装载多份相同的样品。在一些实施方式中，本发明提供了产生可显示出样品解链特性的解链曲线解链过渡区方法。在一些实施方式中，对解链曲线数据依据染料温度进行校正，以进一步改进分析。在一些实施方式中，从解链数据获得特征向量，并且将特征向量用于进一步改进解链曲线的基因分型分析。 | ||||||
| 13 | 白血病疾病基因和其用途 | CN200680017012.9 | 2006-05-18 | CN101180407A | 2008-05-14 | 迈克尔·E·布尔奇斯基; 珍妮弗·安·斯托弗; 安德鲁·J·多尔纳; 纳塔莉·C·特温 |
| 本发明提供全血样本或包含外周血单核细胞(PBMC)的样本用于诊断或评估白血病的进展或治疗的用途。根据本发明，当与无疾病人类或患有分化型白血病的患者相比较时可以鉴别在白血病患者的未分离PBMC中差别表达的基因。这些基因为白血病疾病基因并且能够用于检测所关注的个体中白血病的存在或进展。可用于本发明的白血病包括(但不限于)急性髓性白血病(AML)和骨髓增生异常综合症(MDS)。AML或MDS疾病基因的非限制性实例提供于表2、4和6中。 | ||||||
| 14 | 扩增显微切割的染色体DNA的方法及其应用 | CN02827308.7 | 2002-08-22 | CN1288252C | 2006-12-06 | 关新元; J·S·T·沙姆; 胡亮 |
| 本发明公开了一种扩增显微切割的染色体DNA的方法，包括步骤：以显微切割的染色体DNA为模板，并且以Alu特异性引物为引物，进行扩增反应，其中所述的Alu特异性引物都特异性地结合于Alu序列的5′端且延伸方向为Alu序列的3′→5′方向，或者都结合于Alu序列的3′端且延伸方向为Alu序列的5′→3′方向。本发明还包括了该方法在制备荧光探针上的应用。用本发明方法可消除Alu重复序列，因此用其制备的FISH探针的非特异性背景信号可显著降低。 | ||||||
| 15 | 检测肿瘤转化性或非肿瘤转化性细胞的方法 | CN01810299.9 | 2001-04-12 | CN1434875A | 2003-08-06 | A·A·莫利; P·J·赛克斯; M·J·布里斯科 |
| 本发明涉及在哺乳动物中定性和/或定量地监视淋巴肿瘤转化性进程的方法，具体地说，是用分子筛选技术监视淋巴肿瘤转化性进程的方法。本发明的方法适合于在一定的领域中应用，其包括但不限于监视肿瘤转化性淋巴疾病病情的发展，监视恢复过程中肿瘤转化性淋巴细胞的水平，预测受试者由恢复状态复发到疾病状态的可能性，或估计现有的治疗药物和/或新的治疗试剂的有效性。与此相关，本发明还提供在哺乳动物中定性和/或定量检测克隆淋巴细胞群的方法，更具体地说，是在具有下述情况的受试者中检测多克隆淋巴细胞群，即受试者中肿瘤转化性淋巴细胞已进行体细胞基因重排由此形成新的遗传上不同的克隆群，或所述受试者中一个或多个克隆群对一种免疫应答起作用。 | ||||||
| 16 | Single label comparative hybridization | JP2007527531 | 2005-05-19 | JP5149622B2 | 2013-02-20 | モハメド，マンスーア，エス．; ジディッチ，ナターシャ; マカスキル，クリストファー; キム，ジャエウェオン |
| 17 | Method for acquiring subtraction polynucleotide | JP2012106482 | 2012-05-08 | JP2012165755A | 2012-09-06 | HAYASHIDA YUKINOBU |
| PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a method for acquiring and amplifying polynucleotide (tester-specific polynucleotide), in which the amount existing in a test sample (a tester) is larger than the amount existing in another test sample (a driver), efficiently, easily and in a short period of time.SOLUTION: The method for amplifying the tester-specific polynucleotide includes: (1) a process of performing hybridization by mixing a single-stranded polynucleotide derived from the tester with a single-stranded polynucleotide derived from the driver which may be a complimentary strand with the single-stranded polynucleotide derived from the tester; (2) a process of removing a hybridized double-stranded polynucleotide by oxygen treatment; (3) a process of amplifying non-hybridized single-stranded polynucleotide derived from the tester; and (4) a process of removing the non-hybridized single-stranded polynucleotide derived from the driver in the process (1) by the oxygen treatment. | ||||||
| 18 | Measurement of the integrity of Rna | JP2011525270 | 2009-08-31 | JP2012501458A | 2012-01-19 | デニソフ，ウラディミール |
| 方法、システム、及び装置によって生体分子の試料の完全性レベルを測定する。 例えば、試料中のＲＮＡ完全性の測定を高速且つ再現性のある方法で行い、これにより使用者は試料の試験（例えば、定量的ポリメラーゼ連鎖反応 qPCR）の精度が保証され、異なる試料の結果を比較することができる。 サイズプロフィールを異なる時間の長さに渡る分解から得られた基準サイズプロフィール（分解基準）と比較することによって、ＲＮＡ試料の完全性測定を行う。 完全性レベルの基準スケールは試料中で生じる実際の分解に由来するので、高い精度、再現性、及び効率が供される。 | ||||||
| 19 | Amplified by selective probe | JP2007555118 | 2006-01-25 | JP2008529526A | 2008-08-07 | オルマン・アミー; シーハン・ジョン; シェン・ナイピン; ステューベ・ローラ; スパークス・アンドリュー・ビー．; バリンガー・デニス; フー・グレン |
| 【解決手段】単一の媒体内に、複数の固有な選択プローブが提供される。 各選択プローブは、考慮対象であるサンプル内に存在すると考えられる固有な標的配列と相補的な配列を有する。 例えば、各選択プローブは、有機体の遺伝子型を決定するために使用されるＳＮＰの１つを含む配列と相補的であってよい。 一本鎖の選択プローブは、選択プローブの配列によって特定される固有な標的配列を有するサンプル配列とアニーリングまたはハイブリダイズする。 選択プローブとアニーリングまたはハイブリダイズしなかったサンプル由来の配列は、結合された配列から適切な技術によって分離される。 結合された配列は、次いで、隔離された標的配列の混合物を提供するために解放される。 該混合物は、必要に応じて、手持ちの用途に使用することができる。
【選択図】なし |
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| 20 | Methods for identifying genetic differences in response to the disease and drug, system and apparatus | JP2006503919 | 2004-02-26 | JP2006519019A | 2006-08-24 | ニコラス， ジー． エルント，; ウェンジン ジェン，; ヴィクター トン，; ウメッシュ， ジー． バーティア，; マリーナ バイナー，; ジュリア モンゴメリー， |
| たとえば、薬剤への反応、疾病、表現型及び／又は行動に関係する遺伝因子を同定するための方法。 また、本発明の方法を実践するためのシステム及び装置も提供される。 本発明は、ノックアウト／欠失／除去の戦略を用いて、新しい且つ情報を与える多型性（未だ同定されておらず、薬剤への反応、疾病、行動及び／又は表現型に関連する）又は突然変異を同定する。 情報を与える多型性又は突然変異を持つＤＮＡ断片を捕捉する／トラップする／濃縮する工程がノックアウトに続く。 本発明の効果は、たとえば、臨床試験において試験を受ける患者における、又は疾病に関係する新しい遺伝子を見つけるための、比較的低コストでの大規模な薬理ゲノミクスにおいて有益である。 | ||||||
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