1.一种检测来自受试对象的遗传样品中的遗传变异的方法，所述方法包括
使第一探针组和第二探针组与所述遗传样品接触，其中，所述第一探针组包含第一标记探针和第一标签探针，所述第二探针组包含第二标记探针和第二标签探针，使第一探针组和第二探针组的至少一部分分别与所述遗传样品的核苷酸分子中的第一目标核酸区和第二目标核酸区杂交，
至少通过将第一标记探针和第一标签探针连接而连接第一探针组，
至少通过将第二标记探针和第二标签探针连接而连接第二探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将所述标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的第一标记探针和第二标记探针和/或其经扩增的标记探针分别包含第一标记和第二标记，
第一标记和第二标记是不同的，
经固定的这些标记是光学上能够解析的，
经固定的第一标签探针和第二标签探针和/或其经扩增的标签探针分别包含第一标签和第二标签，和
所述固定步骤通过将所述标签固定至所述预定位置来进行，
对(i)固定至所述基板的第一标记的第一数量和(ii)固定至所述基板的第二标记的第二数量进行计数，和
比较所述第一数量和第二数量以确定所述遗传样品中的遗传变异。
2.如权利要求1所述的方法，所述方法还包括：在所述接触步骤之前，分别用第一标记和第二标记来标记第一标记探针和第二标记探针。
3.如权利要求1～2中任一项所述的方法，所述方法还包括：在所述接触步骤之前，分别用第一标签和第二标签来给第一标签探针和第二标签探针加标签。
4.如权利要求1～3中任一项所述的方法，其中，所述方法包括：在扩增期间扩增所述经连接的探针组，同时标记或不标记所述探针。
5.如权利要求1所述的方法，其中
第一标记探针和第二标记探针各自包含正向引发序列或反向引发序列，第一标签探针和第二标签探针各自包含相应的反向引发序列或正向引发序列和作为标签的标签核苷酸序列，
所述方法包括扩增经连接的探针组，
扩增步骤包括扩增：(i)带有分别杂交至正向引发序列和反向引发序列的第一正向引物和第一反向引物的经连接的第一标记探针和第一标签探针，其中杂交至第一标记探针的第一正向引物或第一反向引物包含所述第一标记，和(ii)带有分别杂交至正向引发序列和反向引发序列的第二正向引物和第二反向引物的经连接的第二标记探针和第二标签探针，其中杂交至第二标记探针的第二正向引物或第二反向引物包含所述第二标记，将标签探针的经扩增的标签核苷酸序列固定至基板上的预定位置，其中第一标签探针和第二标签探针的经扩增的标签核苷酸序列是第一标签和第二标签，
所述第一数量是固定至所述基板的经扩增的第一探针组中的第一标记的数量，所述第二数量是固定至所述基板的经扩增的第二探针组中的第二标记的数量。
6.如权利要求1所述的方法，其中
第一标记探针和第二标记探针各自包含反向引发序列，第一标签探针和第二标签探针各自包含作为标签的标签核苷酸序列，
所述方法包括扩增经连接的探针组，
所述扩增步骤包括扩增：(i)带有与第一标记探针的第一反向引发序列杂交的第一反向引物的经连接的第一标记探针和第一标签探针，其中所述第一反向引物包含所述第一标记，和(ii)带有与第二标记探针的第二反向引发序列杂交的第二反向引物的经连接的第二标记探针和第二标签探针，其中所述第二反向引物包含所述第二标记，
将标签探针的经扩增的标签核苷酸序列固定至基板上的预定位置，其中第一标签探针和第二标签探针的经扩增的标签核苷酸序列是第一标签和第二标签，
所述第一数量是固定至所述基板的经扩增的第一探针组中的第一标记的数量，所述第二数量是固定至所述基板的经扩增的第二探针组中的第二标记的数量。
7.如权利要求1所述的方法，所述方法包括
使第三探针组和第四探针组与所述遗传样品接触，其中第三探针组包含第三标记探针和第三标签探针，第四探针组包含第四标记探针和第四标签探针，
使第一探针组和第二探针组的至少一部分分别与来自所述遗传样品的双链核苷酸分子的单链核苷酸分子中的第一目标正义核酸链和第二目标正义核酸链杂交，使第三探针组和第四探针组的至少一部分分别与第一目标反义核酸链和第二目标反义核酸链杂交，
通过至少连接(i)第一标记探针和第一标签探针、(ii)第二标记探针和第二标签探针、(iii)第三标记探针和第三标签探针和(iv)第四标记探针和第四标签探针来产生经连接的第一探针组、第二探针组、第三探针组和第四探针组，
进行连接酶链反应，所述连接酶链反应包括
使未连接的第一探针组、第二探针组、第三探针组和第四探针组的至少一部分分别与经连接的第三探针组、第四探针组、第一探针组和第二探针组杂交，和
至少连接未连接的探针组的(i)第一标记探针和第一标签探针、(ii)第二标记探针和第二标签探针、(iii)第三标记探针和第三标签探针和(iv)第四标记探针和第四标签探针，将标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的第一标记探针、第二标记探针、第三标记探针和第四标记探针分别包含第一标记、第二标记、第三标记和第四标记，
经固定的这些标记是光学上能够解析的，
经固定的第一标签探针、第二标签探针、第三标签探针和第四标签探针分别包含第一标签、第二标签、第三标签和第四标签，
所述固定步骤通过将所述标签固定至所述预定位置来进行，
对(i)固定至所述基板的第一标记和第三标记的第一总和以及(ii)固定至所述基板的第二标记和第四标记的第二总和进行计数，和
比较所述第一总和及第二总和以确定所述遗传样品中的遗传变异。
8.如权利要求7所述的方法，所述方法还包括：在所述接触步骤之前，分别用第一标记、第二标记、第三标记和第四标记来标记第一标记探针、第二标记探针、第三标记探针和第四标记探针。
9.如权利要求7～8中任一项所述的方法，其中，第一标记和第三标记是相同的，第二标记和第四标记是相同的。
10.如权利要求1所述的方法，所述方法包括
使第三探针组和第四探针组与所述遗传样品接触，其中第三探针组包含第三标记探针和第三标签探针，第四探针组包含第四标记探针和第四标签探针，第一标记探针和第三标记探针包含第一反向引发序列，第二标记探针和第四标记探针包含第二反向引发序列，并且标签探针各自包含作为标签的标签核苷酸序列，
使第一探针组和第二探针组的至少一部分分别与来自所述遗传样品的双链核苷酸分子的单链核苷酸分子中的第一目标正义核酸链和第二目标正义核酸链杂交，使第三探针组和第四探针组的至少一部分分别与第一目标正义核酸链和第二目标正义核酸链的反义核酸链杂交，
通过连接(i)第一标记探针和第一标签探针、(ii)第二标记探针和第二标签探针、(iii)第三标记探针和第三标签探针和(iv)第四标记探针和第四标签探针来产生经连接的第一探针组、第二探针组、第三探针组和第四探针组，
进行连接酶链反应，所述连接酶链反应包括
使未连接的第一探针组、第二探针组、第三探针组和第四探针组的至少一部分分别与经连接的第三探针组、第四探针组、第一探针组和第二探针组杂交，和
连接未连接的探针组的(i)第一标记探针和第一标签探针、(ii)第二标记探针和第二标签探针、(iii)第三标记探针和第三标签探针和(iv)第四标记探针和第四标签探针，扩增：(i)带有杂交至所述第一反向引发序列的第一反向引物的经连接的第一探针组和第三探针组，其中第一反向引物包含所述第一标记，和(ii)带有杂交至所述第二反向引发序列的第二反向引物的经连接的第二探针组和第四探针组，其中第二反向引物包含所述第二标记，
将标签探针的经扩增的标签核苷酸序列固定至基板上的预定位置，其中第一标签探针、第二标签探针、第三标签探针和第四标签探针的经扩增的标签核苷酸序列是第一标签、第二标签、第三标签和第四标签，
所述第一数量是在固定至所述基板的经扩增的第一探针组和第三探针组中的第一标记的数量，所述第二数量是在固定至所述基板的经扩增的第二探针组和第四探针组中的第二标记的数量。
11.如权利要求5～6和10中任一项所述的方法，其中
经连接的第一标记探针和第二标记探针位于经连接的第一探针组和第二探针组的3’末端，并且包含分别与所述第一反向引物和第二反向引物杂交的第一反向引发序列和第二反向引发序列，
第一反向引物和第二反向引物包含所述第一标记和第二标记，并且
经连接的第一标签探针和第二标签探针位于第一探针组和第二探针组的5’末端。
12.如权利要求5所述的方法，其中
经连接的第一标记探针和第二标记探针位于经连接的第一探针组和第二探针组的3’末端，并且包含分别与所述第一反向引物和第二反向引物杂交的第一反向引发序列和第二反向引发序列，
第一反向引物和第二反向引物包含所述第一标记和第二标记，并且
经连接的第一标签探针和第二标签探针位于经连接的第一探针组和第二探针组的5’末端，并且包含分别与所述第一正向引物和第二正向引物杂交的相应的第一正向引发序列和第二正向引发序列。
13.如权利要求1～12中任一项所述的方法，其中所述扩增步骤包括：使核酸外切酶与经扩增的探针接触，消化在5’末端不具有任何标记的经扩增的探针组的5’末端。
14.如权利要求1～13中任一项所述的方法，其中
在5’末端包含所述标记的经扩增的探针组的5’末端被保护免受核酸外切酶消化。
15.如权利要求1～14中任一项所述的方法，其中，经确定的遗传变异指示所述受试对象中癌、药代动力学变化性、药物毒性、移植排斥或非整倍性的存在或不存在。
16.如权利要求1～14中任一项所述的方法，其中，所述遗传变异是非整倍性。
17.如权利要求1～14中任一项所述的方法，其中，所述受试对象是怀孕的受试对象，所述遗传变异是所述怀孕的受试对象的胎儿中的遗传变异。
18.如权利要求1～14中任一项所述的方法，其中，所述受试对象是怀孕的受试对象，所述遗传变异选自由所述怀孕的受试对象的胎儿中的三体性13、三体性18、三体性21、X非整倍性和Y非整倍性组成的组。
19.如权利要求1～14中任一项所述的方法，其中，所述受试对象是怀孕的受试对象，所述遗传变异是所述怀孕的受试对象的胎儿中的三体性21。
20.如权利要求1～14中任一项所述的方法，其中，所述受试对象是怀孕的受试对象，所述遗传变异是所述怀孕的受试对象的胎儿中的变异，所述变异选自由22q11.2、1q21.1、
9q34、1p36和22q13组成的组。
21.如权利要求1～20中任一项所述的方法，其中，不同的标记具有不同的光学性质。
22.如权利要求1～21中任一项所述的方法，其中，所述方法检测第一遗传变异和第二遗传变异，并且所述方法还包括
使第五探针组与所述遗传样品接触，其中第五探针组包含第五标记探针和第五标签探针，
使第五探针组的至少一部分与所述遗传样品的核苷酸分子中的第三目标核酸区杂交，其中第三目标核酸区不同于所述第一目标核酸区和第二目标核酸区，
至少通过连接第五标记探针和第五标签探针而连接第五探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将各标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的第五标记探针和/或其经扩增的标记探针包含第五标记，第五标记不同于所述第一标记和第二标记，
经固定的标记是光学上能够解析的，
经固定的第五标签探针和/或其经扩增的标签探针包含第五标签，并且
所述固定步骤通过将标签固定至预定位置来进行，
对固定至所述基板的第五标记的第三数量进行计数，和
比较所述第三数量与所述第一数量和/或第二数量，以确定所述遗传样品中的第二遗传变异。
23.如权利要求22所述的方法，其中
所述受试对象是怀孕的受试对象，
第一遗传变异是所述怀孕的受试对象的胎儿中的三体性21，和
第二遗传变异选自由所述怀孕的受试对象的胎儿中的三体性13、三体性18、X非整倍性和Y非整倍性组成的组。
24.如权利要求22～23中任一项所述的方法，所述方法还包括
使第六探针组与所述遗传样品接触，其中第六探针组包含第六标记探针和第六标签探针，
使第六探针组的至少一部分与所述遗传样品的核苷酸分子中的第四目标核酸区杂交，其中第四目标核酸区不同于所述第一目标核酸区、第二目标核酸区和第三目标核酸区，至少通过连接第六标记探针和第六标签探针来连接第六探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将各标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的第六标记探针和/或其经扩增的标记探针包含第六标记，第六标记不同于所述第一标记和第二标记，
经固定的标记是光学上能够解析的，
经固定的第六标签探针和/或其经扩增的标签探针包含第六标签，并且
所述固定步骤通过将标签固定至预定位置来进行，
对固定至所述基板的第六标记的第四数量进行计数，和
比较第四数量与所述第一数量、第二数量和/或第三数量，以确定所述遗传样品中的第三遗传变异。
25.如权利要求24所述的方法，其中，所述受试对象是怀孕的受试对象，并且第一、第二和第三遗传变异分别是所述怀孕的受试对象的胎儿中的三体性18、三体性21和三体性13。
26.如权利要求24～25中任一项所述的方法，所述方法还包括
使第七探针组与所述遗传样品接触，其中第七探针组包含第七标记探针和第七标签探针，
使第七探针组的至少一部分与所述遗传样品的核苷酸分子中的第五目标核酸区杂交，其中第五目标核酸区不同于所述第一目标核酸区、第二目标核酸区、第三目标核酸区和第四目标核酸区，
至少通过连接第七标记探针和第七标签探针而连接第七探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将各标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的第七标记探针和/或其经扩增的标记探针包含第七标记，第七标记不同于所述第一标记和第二标记，
经固定的标记是光学上能够解析的，
经固定的第七标签探针和/或其经扩增的标签探针包含第七标签，并且
所述固定步骤通过将标签固定至预定位置来进行，
对固定至所述基板的第七标记的第五数量进行计数，和
比较第五数量与所述第一数量、第二数量、第三数量和/或第四数量，以确定所述遗传样品中的第四遗传变异。
27.如权利要求26所述的方法，所述方法还包括
使第八探针组与所述遗传样品接触，其中第八探针组包含第八标记探针和第八标签探针，
使第八探针组的至少一部分与所述遗传样品的核苷酸分子中的第六目标核酸区杂交，其中第六目标核酸区不同于所述第一、第二、第三、第四和第五目标核酸区，至少通过连接第八标记探针和第八标签探针而连接第八探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将各标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的第八标记探针和/或其经扩增的标记探针包含第八标记，第八标记不同于所述第一标记和第二标记，
经固定的标记是光学上能够解析的，
经固定的第八标签探针和/或其经扩增的标签探针包含第八标签，并且
所述固定步骤通过将标签固定至预定位置来进行，
对固定至所述基板的第八标记的第六数量进行计数，和
比较第六数量与所述第一数量、第二数量、第三数量、第四数量和/或第五数量，以确定所述遗传样品中的第五遗传变异。
28.如权利要求27所述的方法，其中，所述受试对象是怀孕的受试对象，并且第一、第二、第三、第四和第五遗传变异分别是所述怀孕的受试对象的胎儿中的三体性13、三体性
18、三体性21、非整倍性X和非整倍性Y。
29.如权利要求1～28中任一项所述的方法，其中
所述受试对象是怀孕的受试对象，
所述遗传变异是所述怀孕的受试对象的胎儿中的三体性21，
第一目标核酸区位于染色体21，并且
第二目标核酸区不位于染色体21。
30.如权利要求1～29中任一项所述的方法，其中
所述受试对象是怀孕的受试对象，
所述遗传变异是所述怀孕的受试对象的胎儿中的三体性21，
第一目标核酸区位于染色体21，并且
第二目标核酸区位于染色体18。
31.如权利要求1～30中任一项所述的方法，其中，所述受试对象是人类。
32.如权利要求1～30中任一项所述的方法，其中，所述遗传样品选自由全血、血清、血浆、尿、唾液、汗液、粪便和眼泪组成的组。
33.如权利要求1～30中任一项所述的方法，其中，所述遗传样品是血浆，并且所述方法还包括从所述受试对象的血液样品中分离出所述血浆。
34.如权利要求1～30中任一项所述的方法，其中，所述遗传样品是血清，并且所述方法还包括从所述受试对象的血液样品中分离出所述血清。
35.如权利要求1～30中任一项所述的方法，其中，所述遗传样品是无细胞DNA样品，并且所述方法还包括从所述受试对象的血液样品中分离出所述无细胞DNA样品。
36.如权利要求1～30中任一项所述的方法，其中，所述方法还包括：在所述杂交步骤之前扩增所述遗传样品的核苷酸分子。
37.如权利要求1～36中任一项所述的方法，其中
第一标记探针和第一标签探针与第一目标核酸区杂交，并且
第二标记探针和第二标签探针与第二目标核酸区杂交。
38.如权利要求1～37中任一项所述的方法，其中，所述计数步骤包括光学分析。
39.如权利要求1～38中任一项所述的方法，其中，所述计数步骤包括：在分别对应于所述第一标记和第二标记的第一和第二成像通道中读取所述基板，并且产生所述基板的一个或多个图像，其中第一标记探针和第二标记探针在所述一个或多个图像中是能够解析的。
40.如权利要求1～39中任一项所述的方法，其中，所述计数步骤包括空间滤波。
41.如权利要求1～40中任一项所述的方法，其中，所述计数步骤包括分水分析。
42.如权利要求1～41中任一项所述的方法，其中，所述比较步骤包括：获得具有第一目标核酸区和第二目标核酸区的核苷酸分子的相对数量的估计值。
43.如权利要求1～42中任一项所述的方法，其中，相同类型的经固定的标记在两个维度上以至少250nm的距离分开。
44.如权利要求1～43中任一项所述的方法，其中
第一探针组和第二探针组还分别包含第三标记探针和第四标记探针，
经固定的第一探针组和/或经扩增的第一探针组还包含位于所述第三标记探针和/或其扩增产物中的第九标记，并且
经固定的第二探针组和/或经扩增的第二探针组还包含位于所述第四标记探针和/或其扩增产物中的第十标记。
45.如权利要求1～44中任一项所述的方法，其中，所述标记是荧光染料。
46.如权利要求1～45中任一项所述的方法，其中，所述标签是相同的，并且被构造成直接或间接地固定至所述基板上的相同位置。
47.如权利要求1～46中任一项所述的方法，其中，第一标签和第二标签是相同的，并且其余的标签每个都不同于所述第一标签和第二标签。
48.如权利要求1～47中任一项所述的方法，其中，所述基板包含接触和固定所述标签的结合伴侣。
49.如权利要求1～48中任一项所述的方法，其中，所述固定步骤包括：使所述标签或标签核苷酸序列的至少一部分与所述基板上固定的相应核苷酸分子杂交。
50.如权利要求1～49中任一项所述的方法，其中，所述标签探针固定至基板上的多个预定位置的阵列上。
51.如权利要求1～50中任一项所述的方法，其中，(i)经固定的第一探针组和/或经扩增的第一探针组还包含位于标记探针中的第十一标记，和(ii)经固定第二探针组和/或经扩增的第二探针组还包含与标记探针中的第十一标记不同的第十二标记。
52.如权利要求51所述的方法，其中，所述第一标记、第二标记、第十一标记和第十二标记彼此不同，并且所述计数步骤还包括对固定在所述基板上的第十一标记和第十二标记的数量进行计数。
53.如权利要求1～52中任一项所述的方法，其中
第一标记探针和第二标记探针分别与所述遗传样品的核苷酸分子中的第一目标核酸区和第二目标核酸区杂交；
第一标签探针和第二标签探针分别与所述遗传样品的核苷酸分子中的第一目标核酸区和第二目标核酸区杂交；
第一标记探针杂交于与第一标签探针所杂交之处相邻的区域；并且
第二标记探针杂交于与第二标签探针所杂交之处相邻的区域。
54.如权利要求1～53中任一项所述的方法，所述方法还包括
用与来自所述受试对象的遗传样品不同的对照样品重复所述步骤，
对固定至所述基板的标记的对照数量进行计数，和
比较所述对照数量与所述第一数量、第二数量、第三数量、第四数量、第五数量和/或第六数量，以确定所述遗传样品中的遗传变异。
55.如权利要求1～54中任一项所述的方法，其中，所述受试对象是怀孕的受试对象，所述遗传变异是所述怀孕的受试对象的胎儿中的遗传变异，并且所述方法还包括使母体探针组和父体探针组与所述遗传样品接触，其中母体探针组包含母体标记探针和母体标签探针，父体探针组包含父体标记探针和父体标签探针，
使母体探针组和父体探针组各自的至少一部分与所述遗传样品的核苷酸分子中的目标核酸区杂交，所述目标核酸区包含预定的单核苷酸多态性(SNP)位点，其中母体探针组的所述至少一部分在所述SNP位点处与第一等位基因杂交，父体探针组的所述至少一部分在所述SNP位点处与第二等位基因杂交，并且第一等位基因和第二等位基因彼此不同，
至少通过连接(i)母体标记探针和母体标签探针和(ii)父体标记探针和父体标签探针而连接母体探针组和父体探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的母体标记探针和父体标记探针和/或其经扩增的标记探针分别包含母体标记和父体标记，
母体标记和父体标记是不同的，并且
经固定的标签是光学上能够解析的，
对母体标记和父体标记的数量进行计数，和
确定所述遗传样品中胎儿材料的比例是否足以基于所述母体标记和父体标记的数量来检测所述胎儿中的所述遗传变异。
56.如权利要求1～55中任一项所述的方法，其中，所述受试对象是怀孕的受试对象，所述遗传变异是所述怀孕的受试对象的胎儿中的遗传变异，并且所述方法还包括使等位基因特异性的等位基因A探针组和等位基因B探针组与所述遗传样品接触，其中等位基因A探针组包含等位基因A标记探针和等位基因A标签探针，等位基因B探针组包含等位基因B标记探针和等位基因B标签探针，
使等位基因A探针组和等位基因B探针组各自的至少一部分与所述遗传样品的核苷酸分子中的目标核酸区杂交，所述目标核酸区包含预定的单核苷酸多态性(SNP)位点，在所述SNP位点母体等位基因谱与胎儿等位基因谱不同，其中
等位基因A探针组的至少一部分在所述SNP位点处与第一等位基因杂交，等位基因B探针组的至少一部分在所述SNP位点处与第二等位基因杂交，并且第一等位基因和第二等位基因彼此不同，
至少通过连接(i)等位基因A标记探针和等位基因A标签探针和(ii)等位基因B标记探针和等位基因B标签探针而连接等位基因A探针组和等位基因B探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的等位基因A标记探针和等位基因B标记探针和/或其经扩增的标记探针分别包含等位基因A标记和等位基因B标记，
等位基因A标记和等位基因B标记是不同的，并且
经固定的标记是光学上能够解析的，
对等位基因A标记和等位基因B标记的数量进行计数，和
确定所述遗传样品中胎儿材料的比例是否足以基于所述等位基因A标记和等位基因B标记的数量来检测所述胎儿中的所述遗传变异。
57.如权利要求1～56中任一项所述的方法，其中，所述受试对象是怀孕的受试对象，所述遗传变异是所述怀孕的受试对象的胎儿中的遗传变异，所述遗传样品包含Y染色体，并且所述方法还包括
使母体探针组和父体探针组与所述遗传样品接触，其中母体探针组包含母体标记探针和母体标签探针，父体探针组包含父体标记探针和父体标签探针，
使母体探针组和父体探针组的至少一部分分别与所述遗传样品的核苷酸分子中的母体目标核酸区和父体目标核酸区杂交，其中
父体目标核酸区位于Y染色体中，并且
母体目标核酸区不位于Y染色体中，
至少通过连接(i)母体标记探针和母体标签探针和(ii)父体标记探针和父体标签探针而连接母体探针组和父体探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的母体标记探针和父体标记探针和/或其经扩增的标记探针分别包含母体标记和父体标记，
母体标记和父体标记是不同的，并且
经固定的标记是光学上能够解析的，
对母体标记和父体标记的数量进行计数，和
确定所述遗传样品中胎儿材料的比例是否足以基于所述母体标记和父体标记的数量来检测所述胎儿中的所述遗传变异。
58.如权利要求1～57中任一项所述的方法，其中
第一探针组还包含第一缺口探针，
第二探针组还包含第二缺口探针，
第一缺口探针与第一标记探针和第一标签探针所杂交的区域之间的区域杂交，第二缺口探针与第二标记探针和第二标签探针所杂交的区域之间的区域杂交，
所述连接步骤包括连接：(i)第一标记探针、第一标签探针和第一缺口探针，和(ii)第二标记探针、第二标签探针和第二缺口探针。
59.如权利要求58所述的方法，其中，第一缺口探针和第二缺口探针和/或其扩增产物分别标记有第十三标记和第十四标记，并且第十三标记和第十四标记每个都不同于第一标记和第二标记。
60.如权利要求58～59中任一项所述的方法，其中，第一缺口探针和第二缺口探针和/或其扩增产物分别标记有第十三标记和第十四标记，并且第十三标记和第十四标记相同。
61.如权利要求58～60中任一项所述的方法，其中
第一标记探针和第二标记探针分别与所述遗传样品的核苷酸分子中的第一目标核酸区和第二目标核酸区杂交；
第一标签探针和第二标签探针分别与所述遗传样品的核苷酸分子中的第一目标核酸区和第二目标核酸区杂交；
第一缺口探针和第二缺口探针分别与所述遗传样品的核苷酸分子中的第一目标核酸区和第二目标核酸区杂交；
在第一标记探针和第一标签探针所杂交的区域之间存在1～100个核苷酸；并且在第二标记探针和第二标签探针所杂交的区域之间存在1～100个核苷酸。
62.如权利要求1～61中任一项所述的方法，其中
第一标记探针和第一标签探针通过第一间隔物缀合，
第二标记探针和第二标签探针通过第二间隔物缀合，
第一间隔物和第二间隔物不与所述遗传样品的核苷酸分子杂交。
63.如权利要求62所述的方法，所述方法还包括
用酶消化已杂交的遗传样品，和
在所述消化之后，使第一间隔物和第二间隔物中的键断裂。
64.如权利要求1～63中任一项所述的方法，其中，所述方法不包括鉴定所述遗传样品的所述核苷酸分子中的序列。
65.如权利要求1～64中任一项所述的方法，其中，所述方法不包括对所述目标核酸区和/或所述探针进行测序。
66.如权利要求1～65中任一项所述的方法，其中，所述方法在所述杂交或所述连接之后不包括扩增所述遗传样品的所述核苷酸分子。
67.如权利要求1～66中任一项所述的方法，其中，所述方法在所述杂交和所述连接之后不包括扩增所述遗传样品的所述核苷酸分子。
68.如权利要求1～67中任一项所述的方法，其中，所述方法不包括整体阵列读取或模拟定量。
69.如权利要求1～68中任一项所述的方法，其中，所述遗传变异通过对各标记进行单次测量来检测。
70.如权利要求1～69中任一项所述的方法，其中
每个探针组包含结合剂，
所述方法还包括
在各连接步骤之后将所述结合剂固定至固相，和
从未连接的探针中分离出经连接的探针组。
71.如权利要求1～70中任一项所述的方法，其中，所述结合剂包含生物素，所述固相包含磁珠。
72.如权利要求1～71中任一项所述的方法，其中，所述计数步骤包括
测量来自经固定的标记的光学信号，和
通过区分来自单一标记的光学信号和来自背景和/或多个标记的其余光学信号来校正所计数的数量。
73.如权利要求72所述的方法，其中
所述区分步骤包括：计算所述光学信号相对于来自单一标记的光学信号的强度的相对信号和/或信噪比强度，并且确定所述光学信号是否来自单一标记，和
如果光学信号的相对信号和/或信噪比强度与来自单一标记的光学信号的强度相差预定量以下，则所述光学信号来自单一标记。
74.如权利要求73所述的方法，其中，所述预定量为来自单一标记的光学信号的强度的
0％～100％。
75.如权利要求72～74中任一项所述的方法，其中，所述计数步骤包括
优化(i)用来激发标记的光源的功率、(ii)光源的类型、(ii)标记的曝光时间和/或(iv)使标记与来自标记的光学信号匹配的滤光器组，和
测量来自标记的光学信号。
76.如权利要求72～75中任一项所述的方法，其中
来自标记的光学信号在至少两个时间点测量，和
如果光学信号的强度以单阶梯函数减少，则该光学信号来自单一标记。
77.如权利要求76所述的方法，其中，来自单一标记的光学信号的强度随时间具有单阶梯降低，来自两个以上标记的光学信号的强度随时间具有多阶梯降低。
78.如权利要求72～77中任一项所述的方法，其中，来自标记的光学信号在至少两个时间点测量，并且被归一化至该标记的漂白特性。
79.如权利要求72～78中任一项所述的方法，所述方法还包括：在至少两个时间点测量来自对照标记的光学信号，并且将来自对照标记的光学信号与来自所述标记的光学信号进行比较，以确定来自所述标记的光学信号的增加或减少。
80.如权利要求1～79中任一项所述的方法，其中，所述计数步骤还包括确认所述计数，其中所述确认步骤包括
使第一对照探针组和第二对照探针组与所述遗传样品接触，其中第一对照探针组包含第一对照标记探针和第一标签探针，第二对照探针组包含第二对照标记探针和第二标签探针，
使第一对照探针组和第二对照探针组的至少一部分分别与所述遗传样品的核苷酸分子中的第一目标核酸区和第二目标核酸区杂交，
至少通过连接第一对照标记探针和第一标签探针而连接第一对照探针组，
至少通过连接第二对照标记探针和第二标签探针而连接第二对照探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将各标签探针固定至基板上的预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的第一对照标记探针和第二对照标记探针和/或其经扩增的标记探针分别包含第一对照标记和第二对照标记，
第一对照标记和第二对照标记是不同的，并且
经固定的标记是光学上能够解析的，
测量来自固定至所述基板的所述对照标记的光学信号，和
将来自经固定的第一对照标记和第二对照标记的光学信号与来自经固定的第一标记和第二标记的光学信号进行比较，以确定是否存在基于标记的误差。
81.如权利要求80所述的方法，其中，第一标记和第二对照标记是相同的，第二标记和第一对照标记是相同的。
82.如权利要求1～79中任一项所述的方法，其中
第一目标核酸区位于第一染色体中，和
第二目标核酸区位于与第一染色体不同的第二染色体中，
所述计数步骤还包括确认所述计数，其中所述确认步骤包括
使第一对照探针组和第二对照探针组与所述遗传样品接触，其中第一对照探针组包含第一对照标记探针和第一对照标签探针，第二对照探针组包含第二对照标记探针和第二对照标签探针，使第一对照探针组和第二对照探针组的至少一部分分别与位于第一染色体和第二染色体中的第一对照区和第二对照区杂交，其中，第一对照区和第二对照区与第一目标核酸区和第二目标核酸区不同，
至少通过连接(i)第一对照标记探针和第一对照标签探针和(ii)第二对照标记探针和第二对照标签探针而连接第一探针组和第二探针组，
可选地扩增经连接的探针组，
将(i)第一探针组和第二对照探针组固定至第一预定位置，并将(ii)第二探针组和第一对照探针组固定至第二预定位置，其中
连接至经固定的标签探针的第一对照标记探针和第二对照标记探针和/或其经扩增的标记探针分别包含第一对照标记和第二对照标记，
第一标记和第二对照标记是不同的，
第二标记和第一对照标记是不同的，
经固定的标记是光学上能够解析的，
经固定的第一对照标签探针和第二对照标签探针和/或其经扩增的标签探针分别包含第一对照标签和第二对照标签，并且
所述固定步骤通过将标签固定至预定位置来进行，
测量来自固定至所述基板的对照标记的光学信号，和
将来自经固定的对照标记的光学信号与来自经固定的第一标记和第二标记的光学信号进行比较，以确定是否存在基于目标核酸区的误差。
83.如权利要求82所述的方法，其中，第一标签和第二对照标签是相同的，第二标签和第一对照标签是相同的。
84.如权利要求1～83中任一项所述的方法，其中，所述计数步骤包括基于以下确定标记的数量：(i)推定标记或者所述标记的强度、能量、相对信号、信噪比、焦点、锐度、尺寸或形状，或(ii)含有关于推定标记或者所述标记的强度、能量、相对信号、信噪比、焦点、锐度、尺寸或形状的信息的矢量或矩阵的总和。
85.如权利要求1～84中任一项所述的方法，其中，所述数量是整数、有理数或无理数。