1.一种筛查受试者中的肿瘤的方法，所述方法包括：
(a)从所述受试者获得第一生物样品，其中所述第一生物样品包含来自所述受试者的无细胞核酸和潜在的来自病原体的无细胞核酸；
(b)进行第一测定，其包括测量来自所述第一生物样品中的所述病原体的所述无细胞核酸的拷贝数；
(c)从所述受试者获得第二生物样品，其中所述第二生物样品包含来自所述受试者的无细胞核酸和潜在的来自病原体的无细胞核酸；
(d)进行第二测定，其包括对所述第二生物样品中的所述无细胞核酸进行大规模平行测序，以生成序列读取，并且
i.确定与所述病原体的参考基因组比对的所述序列读取的量；以及
ii.确定具有在给定范围内的大小并基于所述大规模平行测序与所述病原体的参考基因组比对的所述无细胞核酸分子的量；以及
(e)基于步骤(b)和步骤(d)筛查所述肿瘤。
2.根据权利要求1所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品是相同的。
3.根据权利要求1所述的方法，进一步包括确定与所述病原体的参考基因组比对的所述序列读取的百分比。
4.根据权利要求1所述的方法，进一步包括将与所述病原体的参考基因组比对的所述序列读取的百分比与截止值进行比较。
5.根据权利要求1所述的方法，进一步使确定以下两者的大小比率：
具有在所述给定范围内的大小的与所述病原体的所述参考基因组比对的来自所述第二生物样品的所述无细胞核酸分子的第一比例；以及
具有在所述给定范围内的大小的与所述受试者的参考基因组比对的来自所述第二生物样品的所述无细胞核酸分子的第二比例。
6.根据权利要求5所述的方法，进一步包括确定大小指数，其中所述大小指数是所述大小比率的倒数，并且将所述大小指数与第二截止值进行比较。
7.根据权利要求1所述的方法，其中所述肿瘤是鼻咽癌。
8.根据权利要求1所述的方法，其中所述病原体是EB病毒(EBV)。
9.根据权利要求1所述的方法，其中测量来自所述第一生物样品中的所述病原体的所述无细胞核酸的拷贝数包括扩增。
10.根据权利要求1所述的方法，其中所述扩增包括聚合酶链反应(PCR)。
11.根据权利要求1所述的方法，其中所述PCR包括定量PCR(qPCR)。
12.根据权利要求1所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品是血浆。
13.一种筛查受试者中的肿瘤的方法，所述方法包括：
(a)从所述受试者获得第一生物样品，其中所述第一生物样品包含来自所述受试者的无细胞核酸和潜在的来自病原体的无细胞核酸；
(b)进行第一测定，其包括测量来自所述第一生物样品中的所述病原体的所述无细胞核酸的拷贝数，其中所述第一测定包括所述受试者中存在所述肿瘤的阳性预测值；以及(c)对来自所述受试者的第二生物样品进行第二测定，其中所述第二生物样品包含来自所述受试者的无细胞核酸和潜在的来自所述病原体的无细胞核酸，并且其中所述第一测定和所述第二测定的所述受试者中存在所述肿瘤的阳性预测值比所述第一测定的所述阳性预测值高至少5倍。
14.根据权利要求13所述的方法，其中所述第一测定和所述第二测定的所述受试者中存在所述肿瘤的所述阳性预测值比所述第一测定的所述阳性预测值高至少7.5倍。
15.根据权利要求13所述的方法，其中所述第一测定和所述第二测定的受试者中存在所述肿瘤的所述阳性预测值为至少15％。
16.根据权利要求13所述的方法，其中所述第一测定和所述第二测定的受试者中存在所述肿瘤的所述阳性预测值为至少25％。
17.根据权利要求13所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品是相同的。
18.根据权利要求14所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品是血浆。
19.根据权利要求13所述的方法，其中所述肿瘤是鼻咽癌。
20.根据权利要求13所述的方法，其中所述病原体是EB病毒(EBV)。
21.根据权利要求13所述的方法，其中测量来自所述第一生物样品中的所述病原体的所述无细胞核酸的拷贝数包括扩增。
22.根据权利要求21所述的方法，其中所述扩增包括聚合酶链反应(PCR)。
23.根据权利要求22所述的方法，其中所述PCR包括定量PCR(qPCR)。
24.根据权利要求13所述的方法，其中所述第二测定包括对所述第二生物样品中的所述无细胞核酸进行大规模平行测序，以生成序列读取。
25.根据权利要求24所述的方法，其中所述第二测定包括确定与所述病原体的参考基因组比对的所述序列读取的量。
26.根据权利要求25所述的方法，其中所述第二测定包括确定具有在所述给定范围内的大小并与所述病原体的参考基因组比对的所述第二生物样品中的所述无细胞核酸分子的量。
27.一种筛查受试者中的肿瘤的方法，所述方法包括：
(a)从所述受试者获得第一生物样品，其中所述第一生物样品包含来自所述受试者的无细胞核酸和潜在的来自病原体的无细胞核酸；
(b)进行第一测定，其包测量来自所述第一生物样品中的所述病原体的所述无细胞核酸的拷贝数，其中所述第一测定具有所述受试者中存在所述肿瘤的假阳性率；以及(c)对来自所述受试者的第二生物样品进行第二测定，其中所述第二生物样品包含来自所述受试者的无细胞核酸和潜在的来自所述病原体的无细胞核酸，其中所述第一测定和所述第二测定的所述受试者中存在所述肿瘤的假阳性率比所述第一测定的假阳性率低至少5倍。
28.根据权利要求27所述的方法，其中所述第一测定和所述第二测定的所述受试者中存在所述肿瘤的所述假阳性率比所述第一测定的所述假阳性率低至少10倍。
29.根据权利要求27所述的方法，其中所述第一测定和所述第二测定的受试者中存在所述肿瘤的假阳性率小于1％。
30.根据权利要求27所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品是相同的。
31.根据权利要求30所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品是血浆。
32.根据权利要求27所述的方法，其中所述肿瘤是鼻咽癌。
33.根据权利要求27所述的方法，其中所述病原体是EB病毒(EBV)。
34.根据权利要求27所述的方法，其中测量来自所述第一生物样品中的所述病原体的所述无细胞核酸的拷贝数包括扩增。
35.根据权利要求34所述的方法，其中所述扩增包括聚合酶链反应(PCR)。
36.根据权利要求35所述的方法，其中所述PCR包括定量PCR(qPCR)。
37.根据权利要求27所述的方法，其中所述第二测定包括对所述第二生物样品中的所述无细胞核酸进行大规模平行测序，以生成序列读取。
38.根据权利要求37所述的方法，其中所述第二测定包括确定与所述病原体的参考基因组比对的所述序列读取的量。
39.根据权利要求38所述的方法，其中所述第二测定包括确定具有在所述给定范围内的大小并与所述病原体的参考基因组比对的所述第二生物样品中的所述无细胞核酸分子的量。
40.一种分析包含无细胞核酸分子的混合物的生物样品的方法，以确定所述生物样品从其获得的受试者的病理学水平，所述混合物包含来自所述受试者的核酸分子和潜在的来自病原体的核酸分子，所述方法包括：
分析来自所述受试者的生物样品的第一多个无细胞核酸分子，其中所述分析包括确定对应于所述第一多个无细胞核酸分子的至少一个末端的参考基因组中的基因组位置，所述参考基因组对应于所述病原体；
确定终止于第一窗口中的一个内的所述第一多个无细胞核酸分子的第一量，每个第一窗口包含第一集合的基因组位置中的至少一个，在所述第一集合的基因组位置处无细胞核酸分子的末端在具有与所述病原体相关的病理学的受试者中以高于第一阈值的比率存在；
通过使用来自所述生物样品的所述第一多个无细胞核酸分子的第二量使所述第一量归一化来计算终止于所述第一窗口中的一个内的所述第一多个无细胞核酸分子的相对丰度，其中所述第一多个无细胞核酸分子的所述第二量包括终止于包含所述第一集合的基因组位置的所述第一窗口外的第二集合的基因组位置的无细胞核酸分子；以及
通过针对一个或多个截止值处理所述相对丰度来确定所述受试者的病理学水平。
41.根据权利要求40所述的方法，其中针对一个或多个截止值处理所述相对丰度包括：
确定所述相对丰度是否大于所述一个或多个截止值。
42.根据权利要求40所述的方法，进一步包括：
确定终止于第二窗口中的一个内的所述第一多个无细胞核酸分子的所述第二量，每个第二窗口包含第二集合的基因组位置中的至少一个，在所述第二集合的基因组位置处无细胞核酸分子的末端在不具有病原体导致的病理学的受试者中以高于第二阈值的比率存在；
其中使所述第一量归一化包括使用所述第一量和所述第二量计算所述相对丰度。
43.根据权利要求42所述的方法，进一步包括鉴别所述第二集合的基因组位置，其中所述鉴别包括：
通过计算机系统分析来自不具有所述病理学的参考受试者的参考样品的无细胞核酸分子，其中分析所述多个无细胞核酸分子中的每一个包括：
确定对应于所述无细胞核酸分子的至少一个末端的所述参考基因组中的基因组位置。
44.根据权利要求43所述的方法，其中所述参考受试者是健康的。
45.根据权利要求42所述的方法，其中所述相对丰度包括所述第一量和所述第二量的比率。
46.根据权利要求40所述的方法，进一步包括鉴别第一集合的基因组位置，在所述第一集合的基因组位置处无细胞核酸分子的末端以高于第一阈值的比率出现。
47.根据权利要求46所述的方法，其中鉴别所述第一集合的基因组位置包括：
通过计算机系统分析来自至少一个第一额外样品的第二多个无细胞核酸分子，以鉴别所述第二多个无细胞核酸分子的终止位置，其中所述至少一个第一额外样品已知具有与所述病原体相关的病理学并且与所述生物样品属于相同的样品类型；
对于多个基因组窗口的每个基因组窗口：
计算终止于所述基因组窗口上的所述第二多个无细胞核酸分子的对应数目；以及将所述对应数目与参考值进行比较，以确定终止于所述基因组窗口内的一个或多个基因组位置上的无细胞核酸分子的比率是否高于所述第一阈值。
48.根据权利要求47所述的方法，其中所述多个基因组窗口中的第一基因组窗口具有至少一个基因组位置的宽度，并且其中当所述对应数目超过所述参考值时，所述第一基因组窗口内的每个基因组位置被鉴别为终止于所述基因组位置上的无细胞核酸分子的比率高于所述第一阈值。
49.根据权利要求47所述的方法，其中所述第一集合的基因组位置具有所述对应数目的最高N值，其中N为至少100。
50.根据权利要求47所述的方法，其中所述第一集合的基因组位置中的每个基因组位置具有终止于所述基因组位置上的所述第二多个无细胞核酸分子中的至少指定数目的无细胞核酸分子。
51.根据权利要求47所述的方法，其中所述参考值是根据所述至少一个第一额外样品中的无细胞核酸分子的概率分布和平均长度终止于所述基因组窗口内的无细胞核酸分子的预期数目。
52.根据权利要求51所述的方法，其中所述概率分布是泊松分布，并且其中确定终止于所述基因组窗口内的一个或多个基因组位置上的无细胞核酸分子的比率是否高于所述第一阈值包括：
使用所述对应数目和所述预期数目确定对应p值，其中所述第一阈值对应于截止p值，所述对应p值小于所述截止p值表明终止于所述基因座窗口内的无细胞核酸分子的比率高于所述第一阈值。
53.根据权利要求47所述的方法，其中终止于所述基因组位置上的所述第二多个无细胞核酸分子的比率高于所述第一阈值的所述基因组位置构成第一超集，并且其中鉴别所述第一集合的基因组位置进一步包括：
通过所述计算机系统分析来自被鉴别为不具有所述病理学的至少一个第二额外样品的第三多个无细胞核酸分子，以鉴别终止于所述基因组位置上的所述第三多个无细胞核酸分子的第二超集高于所述第一阈值；以及
将所述第一集合的基因组位置鉴别为包含在所述第一超集中的且不在所述第二超集中的基因组位置。
54.根据权利要求47所述的方法，其中所述参考值包括终止于所述基因组窗口内的测量数目的无细胞核酸分子，所述测量数目由被鉴别为不具有所述病理学的至少一个第二额外样品的第三多个无细胞核酸分子确定。
55.根据权利要求54所述的方法，其中将所述对应数目与所述参考值进行比较包括：
计算所述对应数目与覆盖所述基因组窗口的所述第三多个无细胞核酸分子的第三数目的第一比率；以及
比较所述第一比率与所述参考值，所述参考值包括终止于所述基因组窗口内的速去的测量数目与覆盖所述基因组窗口并且不终止于所述基因组窗口内的所述第三多个无细胞核酸分子的第四数目的参考比率。
56.根据权利要求55所述的方法，其中所述第三数目的所述第三多个无细胞核酸分子不终止于所述基因组窗口内。
57.根据权利要求55所述的方法，其中确定终止于所述基因组窗口内的无细胞核酸分子的比率是否高于所述第一阈值包括：
确定所述第一比率是否大于乘积因子乘以所述参考比率。
58.根据权利要求47所述的方法，其中所述生物样品和所述至少一个第一额外样品的样品类型选自血浆、血清、脑脊液和尿液。
59.根据权利要求47所述的方法，其中所述至少一个第一额外样品来自所述受试者并且与所述生物样品在不同的时间获得。
60.根据权利要求40所述的方法，其中所述第一窗口具有一个基因组位置的宽度，并且其中所述相对丰度通过以下计算：
对于所述第一集合的基因组位置中的每个基因组位置：
计算终止于所述基因组位置上的所述第一多个无细胞核酸分子的对应数目，作为确定所述第一多个无细胞核酸分子的所述第一量终止于所述第一集合的基因组位置的任一个上的一部分；
计算覆盖所述基因组位置并且不终止于所述基因组位置上的所述第一多个无细胞核酸分子的第三量，作为确定所述第一多个无细胞核酸分子的所述第二量的一部分；以及计算所述对应数目与所述第三数目的第一比率；计算所述第一比率的平均值作为所述相对丰度。
61.根据权利要求40所述的方法，其中所述相对丰度通过以下计算：
对于所述第一集合的基因组位置中的每个基因组位置：
计算终止于包含所述基因组位置的第一窗口内的所述第一多个无细胞核酸分子的对应数目，作为确定所述第一多个无细胞核酸分子的所述第一量终止于所述第一窗口中的一个内的一部分；
计算终止于包含所述基因组位置的第二窗口内的所述第一多个无细胞核酸分子的第三数目，所述第二窗口大于所述第一窗口；计算所述对应数目与所述第三数目的第一比率；
以及
计算所述第一比率的平均值作为所述相对丰度。
62.根据权利要求40所述的方法，其中所述第二集合的基因组位置和所述第一集合的基因组位置不重叠。
63.根据权利要求40所述的方法，其中所述第二集合的基因组位置包括对应于所述第一多个无细胞核酸分子中的至少一个的末端的所有基因组位置。
64.根据权利要求40所述的方法，其中分析一个或多个所述无细胞核酸分子包括确定对应于所述无细胞核酸分子的两个末端的两个基因组位置。
65.根据权利要求40所述的方法，其中所述第一集合的基因组位置或所述第二集合的基因组位置包含600至10,000个基因组位置。
66.一种分析包含无细胞核酸分子的混合物的生物样品的方法，以确定所述生物样品从其获得的受试者的病理学水平，所述混合物包含来自所述受试者的核酸分子和潜在的来自病原体的核酸分子，所述方法包括：
对于所述生物样品中的多个核酸分子中的每个：
测量所述核酸分子的大小；
确定所述核酸分子来自参考基因组，所述参考基因组对应于所述病原体；
确定来自所述参考基因组的所述多个核酸分子的大小分布的统计值；以及
通过针对一个或多个截止值处理所述统计值来确定所述受试者的病理学水平。
67.根据权利要求66所述的方法，其中所述统计值是所述大小分布的均值、众数、中值或平均值。
68.根据权利要求66所述的方法，其中所述统计值是低于大小阈值的来自所述参考基因组的所述生物样品中的所述多个核酸分子的百分比。
69.根据权利要求66所述的方法，其中所述统计值是以下两者的比率：
在第一大小范围内的来自所述参考基因组的所述生物样品中的所述多个核酸分子的第一量；以及
在不同于所述第一大小范围的第二大小范围内的来自所述参考基因组的所述生物样品中的所述多个核酸分子的第二量。
70.根据权利要求40-69中任一项所述的方法，其中所述病理学选自膀胱癌、骨癌、脑肿瘤、乳腺癌、宫颈癌、结直肠癌、食管癌、胃肠癌、造血系统恶性肿瘤、白血病、肝癌、肺癌、淋巴瘤、骨髓瘤、鼻癌、鼻咽癌、口癌、口咽癌、卵巢癌、前列腺癌、肉瘤、胃癌和甲状腺癌。
71.根据权利要求70所述的方法，其中所述病理学水平选自：所述受试者中肿瘤组织的量、所述受试者中的肿瘤大小、所述受试者中的肿瘤阶段、所述受试者中的肿瘤负荷以及所述受试者中肿瘤转移的存在。
72.根据权利要求40-71中任一项所述的方法，其中所述病原体包括病毒。
73.根据权利要求72所述的方法，其中所述病毒包括EBV DNA、HPV DNA、HBV DNA、HCV核酸或其片段。
74.根据权利要求40-73中任一项所述的方法，进一步包括：
从待分析的所述生物样品获得模板核酸分子；
使用所述模板核酸分子制备可分析核酸分子的测序文库，所述制备可分析核酸分子的所述测序文库不包括所述模板核酸分子的核酸扩增操作；
对可分析核酸分子的所述测序文库进行测序以获得对应于所述第一多个无细胞核酸分子的多个序列读取，
其中分析所述第一多个无细胞核酸分子或所述多个无细胞核酸分子包括：
在所述计算机系统中接收所述多个序列读取；并且
通过所述计算机系统将所述多个序列读取与所述参考基因组进行比对以确定所述多个序列读取的基因组位置。
75.根据权利要求40-74中任一项所述的方法，进一步包括基于所述病理学水平提供治疗干预或基于所述病理学水平对所述受试者进行成像。
76.根据权利要求40-75中任一项所述的方法，其中所述无细胞核酸分子是脱氧核糖核酸(DNA)分子。
77.一种计算机产品，其包含存储用于控制计算机系统以执行上述任何方法的操作的多个指令的计算机可读介质。
78.一种系统，其包括：
根据权利要求77所述的计算机产品；以及
用于执行存储在所述计算机可读介质上的指令的一个或多个处理器。
79.一种系统，其包括用于执行任何上述方法的手段。
80.一种系统，其被配置为执行任何上述方法。
81.一种系统，其包含分别执行任何上述方法的步骤的模块。
82.一种分析包含无细胞核酸分子的混合物的生物样品的方法，以确定所述生物样品从其获得的受试者的病理学水平，所述混合物包含来自所述受试者的核酸分子和潜在的来自病原体的核酸分子，所述方法包括：
进行第一测定，其中所述第一测定包括分析来自所述受试者的生物样品的多个无细胞核酸分子，以确定与参考基因组比对的所述多个无细胞核酸分子的第一量，所述参考基因组对应于所述病原体；以及
进行第二测定，其中所述第二测定包括
测量所述生物样品中所述多个核酸分子中的每一个的大小；以及
确定具有在给定范围内的大小并与所述参考基因组比对的所述多个核酸分子的第二量；
将所述第一量与第一截止阈值进行比较；
将所述第二量与第二截止阈值进行比较；以及
基于所述第一量和所述第二量确定所述受试者的所述病理学水平。
83.根据权利要求82所述的方法，进一步包括富集所述样品的所述多个无细胞核酸分子。
84.根据权利要求83所述的方法，进一步包括使用具有在所述给定范围内的大小并与常染色体基因组比对的无细胞核酸分子的第三量使所述第二量归一化。
85.一种分析包含无细胞核酸分子的混合物的生物样品的方法，以确定所述生物样品从其获得的受试者的病理学水平，所述混合物包含来自所述受试者的核酸分子和潜在的来自病原体的核酸分子，所述方法包括：
对所述无细胞核酸分子进行大规模平行测序以生成序列读取；
确定与所述病原体的参考基因组比对的所述序列读取的量；
确定具有在给定范围内的大小并与所述病原体的参考基因组比对的所述无细胞核酸分子的量；以及
使用与所述病原体的参考基因组比对的所述序列读取的量和具有在给定范围内的大小并与所述病原体的参考基因组比对的所述无细胞核酸分子的量来确定所述受试者的所述病理学水平。
86.根据权利要求85所述的方法，进一步包括确定与所述病原体的参考基因组比对的所述序列读取的百分比。
87.根据权利要求86所述的方法，进一步包括将所述百分比与第一截止值进行比较。
88.根据权利要求85所述的方法，其中所述病原体包括病毒。
89.根据权利要求88所述的方法，其中所述病毒包括EBV DNA、HPV DNA、HBV DNA、HCV核酸或其片段。
90.根据权利要求89所述的方法，其中所述病毒包括EBV DNA或其片段。
91.根据权利要求85所述的方法，其中所述病理学水平选自膀胱癌、骨癌、脑肿瘤、乳腺癌、宫颈癌、结直肠癌、食管癌、胃肠癌、造血系统恶性肿瘤、白血病、肝癌、肺癌、淋巴瘤、骨髓瘤、鼻癌、鼻咽癌、口癌、口咽癌、卵巢癌、前列腺癌、肉瘤、胃癌和甲状腺癌。
92.根据权利要求85所述的方法，其中所述病理学水平包括鼻咽癌。
93.根据权利要求85所述的方法，进一步使确定以下两者的大小比率：
具有在所述给定范围内的大小的与所述病原体的所述参考基因组比对的所述无细胞核酸分子的第一比例；以及
具有在所述给定范围内的大小的与所述受试者的参考基因组比对的所述无细胞核酸分子的第二比例。
94.根据权利要求93所述的方法，其中所述病原体是EBV并且所述给定范围是80bp至
110bp。
95.根据权利要求94所述的方法，进一步包括确定大小指数，其中所述大小指数是所述大小比率的倒数，并且将所述大小指数与第二截止值进行比较。
96.一种检测受试者中的肿瘤的方法，包括：
(a)从所述受试者获得第一生物样品，其中所述第一生物样品包含或疑似包含肿瘤衍生的DNA；
(b)进行第一测定，其中所述第一测定对指示所述肿瘤的第一集合的标志物具有灵敏度，并且其中所述第一测定包括(i)测量来自所述第一生物样品的所述肿瘤衍生的DNA的第一量，其对应于所述第一生物样品中所述肿瘤衍生的DNA的拷贝数、片段大小分布、片段化模式、甲基化状态和突变状态中的一种；(ii)生成肿瘤衍生的DNA的第一量与至少一个第一校准值的比较；以及(iii)基于肿瘤衍生的DNA的所述第一量与所述至少一个第一校准值的比较，确定所述第一生物样品是否包含指示所述肿瘤的所述第一集合的标志物；
(c)如果所述第一生物样品包含指示所述肿瘤的所述第一集合的标志物，如(b)中所确定的，则进行第二测定，其中所述第二测定对指示所述肿瘤的第二组标志物具有特异性，并且其中所述第二测定包括(i)测量来自第二生物样品的肿瘤衍生的DNA的第二量，其对应于所述肿瘤衍生的DNA的片段大小分布、片段化模式、甲基化状态和突变状态中的一种；(ii)生成DNA的所述第二量与至少一个第二校准值的比较；以及(iii)基于DNA的所述第二量与所述至少一个第二校准值的比较，鉴别所述受试者中的所述肿瘤；以及
(d)输出指示所述受试者中的所述肿瘤的报告。
97.根据权利要求96所述的方法，其中肿瘤衍生的DNA的所述第二量对应于所述片段大小分布，并且其中测量所述第二量包括所述肿瘤衍生的DNA和其他DNA，从而生成多种大小的DNA片段的量。
98.根据权利要求97所述的方法，其中生成(c)的比较包括：
用计算机系统计算第一参数的第一值，所述第一参数提供所述第二生物样品中DNA片段的大小谱的统计学量度，以及
将所述第一值与至少一个第二校准值进行比较。
99.根据权利要求96所述的方法，其中获得所述第一生物样品是非侵入性的。
100.根据权利要求96所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品中的至少一个包含衍生自正常细胞的DNA。
101.根据权利要求96所述的方法，进一步包括获得所述第二生物样品，其中所述第二生物样品包含衍生自正常细胞的DNA和肿瘤衍生的DNA。
102.根据权利要求101所述的方法，其中获得所述第二生物样品是非侵入性的。
103.根据权利要求101所述的方法，其中在获得所述第一生物样品后至少约1周获得所述第二生物样品。
104.根据权利要求96所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品是相同的样品。
105.根据权利要求96所述的方法，其中所述第一集合的标志物和所述第二集合的标志物是相同集合的标志物。
106.根据权利要求96所述的方法，其中所述第一测定对所述第一标志物的灵敏度为至少约80％。
107.根据权利要求96所述的方法，其中所述第一测定具有至少约80％的阴性预测值。
108.根据权利要求96所述的方法，其中所述第二测定对所述第二标志物的特异性为至少约70％。
109.根据权利要求96所述的方法，其中所述第二测定具有至少约10％的阳性预测值。
110.根据权利要求96所述的方法，其中所述第二测定的所述阳性预测值比所述第一测定的所述阳性预测值高至少1.5倍、至少2倍、至少4倍、至少10倍、至少20倍、至少50倍或至少100倍。
111.根据权利要求96所述的方法，其中确定所述第一生物样品是否包含指示所述肿瘤的所述第一标志物在进行所述第一测定后至多24小时内进行。
112.根据权利要求96所述的方法，其中所述第二测定在进行所述第一测定后至少1周进行。
113.根据权利要求96所述的方法，其中所述肿瘤是良性的、癌前的或癌性的。
114.根据权利要求96所述的方法，其中所述肿瘤是鼻咽癌。
115.根据权利要求96所述的方法，其中所述肿瘤是口咽癌。
116.根据权利要求96所述的方法，其中所述肿瘤是口癌。
117.根据权利要求114所述的方法，其中所述肿瘤衍生的DNA包括肿瘤衍生的EB病毒(EBV)DNA片段。
118.根据权利要求117所述的方法，其中所述肿瘤衍生的EBV DNA片段包含至少一个BamHI-W序列。
119.根据权利要求118所述的方法，其中所述肿瘤衍生的EBV DNA片段具有小于180个核苷酸的长度。
120.根据权利要求119所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品中的至少一个包含具有至少180个核苷酸的长度的病毒衍生的EBV DNA片段。
121.根据权利要求120所述的方法，进一步包括检测所述病毒衍生的DNA，其中所述病毒衍生的DNA的检测是肿瘤衍生的DNA的阴性对照。
122.根据权利要求96所述的方法，其中所述肿瘤是肝癌。
123.根据权利要求96所述的方法，其中所述肿瘤选自膀胱癌、骨癌、脑肿瘤、乳腺癌、食管癌、胃肠癌、造血系统恶性肿瘤、白血病、肺癌、淋巴瘤、骨髓瘤、卵巢癌、前列腺癌、肉瘤、胃癌和甲状腺癌。
124.根据权利要求96所述的方法，其中所述第一生物样品和所述第二生物样品中的至少一个独立地选自全血、血浆、血清、尿液、脑脊液、血沉棕黄层及其组合。
125.根据权利要求96所述的方法，其中所述肿瘤衍生的DNA是基本上无细胞的。
126.根据权利要求96所述的方法，其中测量所述肿瘤衍生的DNA的所述第一量包括使用实时聚合酶链反应(PCR)来检测所述生物样品中肿瘤衍生的DNA的拷贝数。
127.根据权利要求126所述的方法，其中所述肿瘤衍生的DNA包括EB病毒(EBV)DNA片段。
128.根据权利要求127所述的方法，其中所述EBV DNA片段包含至少一个BamHI-W序列，并且其中检测肿瘤衍生DNA的所述拷贝数包括检测所述至少一个BamHI-W序列的所述拷贝数。
129.根据权利要求128所述的方法，其中所述肿瘤是鼻咽癌，并且其中所述第一校准值为每毫升所述生物样品0个与至多约1,000,000个拷贝之间的BamHI-W序列。
130.根据权利要求129所述的方法，其中所述第一校准值为每毫升所述生物样品0个与至多约4,000个拷贝之间的BamHI-W序列拷贝。
131.根据权利要求129所述的方法，其中所述第一校准值为每毫升所述生物样品约20,
000个与约50,000个拷贝之间的BamHI-W序列。
132.根据权利要求96所述的方法，其中所述第一校准值对应于衍生自对照受试者的DNA片段的拷贝数。
133.根据权利要求129-131中任一项所述的方法，其中从数据库获得所述第一校准值。
134.根据权利要求96所述的方法，其中测量所述肿瘤衍生的DNA的所述第一值包括使用测序来检测所述生物样品中肿瘤衍生的所述DNA的片段大小分布或所述片段化模式中的一种。
135.根据权利要求96所述的方法，其中测量所述肿瘤衍生的DNA的所述第一值包括使用甲基化感知测序来检测所述生物样品中肿瘤衍生的DNA的所述甲基化状态。
136.根据权利要求96所述的方法，其中所述肿瘤是鼻咽癌，并且其中鉴别所述受试者中的所述肿瘤进一步包括在所述受试者中对鼻咽进行内窥镜检查。
137.根据权利要求96所述的方法，其中鉴别所述受试者中的所述肿瘤进一步包括对所述受试者进行磁共振成像检查。
138.根据权利要求96所述的方法，其中所述DNA片段对应于基因组的一个或多个预定区域。
139.根据权利要求98所述的方法，其中所述第一参数代表短DNA片段的丰度相对于大DNA片段的丰度，并且其中所述短DNA片段具有小于所述大DNA片段的大小。
140.根据权利要求98所述的方法，其中所述第二校准值包括多个第二校准值，其中所述多个第二校准值中的每一个对应于校准样品中所述肿瘤衍生的DNA的分数浓度。
141.根据权利要求140所述的方法，其中所述多个第二校准值中的每一个由对应于多个校准样品中的不同校准样品的直方图确定，其中所述直方图提供多个大小的DNA片段的值，并且其中所述不同校准样品中的每一个的至少一部分具有不同分数浓度的肿瘤衍生DNA。
142.根据权利要求140所述的方法，进一步包括：对于所述多个校准样品中的每一个，通过以下计算所述第二校准值：
测量所述校准样品中肿瘤衍生DNA的所述分数浓度；
测量所述多个大小的DNA片段的值；以及
基于所述多个大小的DNA片段的值计算所述第一参数的所述第二校准值。
143.根据权利要求96所述的方法，进一步包括确定逼近所述多个第二校准值的所述第二校准值的函数，其中所述多个第二校准值中的每一个对应于肿瘤衍生的DNA的不同分数浓度。
144.根据权利要求96所述的方法，其中所述函数是线性函数。
145.根据权利要求98所述的方法，其中测量对应于多个大小中的每一个的来自所述生物样品的DNA片段的所述第二值包括：对于所述DNA片段的每一个测量所述DNA片段的大小，其中测量所述DNA片段的大小包括：
进行所述DNA片段的测序以获得序列读取；
将所述序列读取与参考基因组中的位置进行比对；以及
使用所述比对的位置确定所述DNA片段的大小。
146.根据权利要求145所述的方法，其中所述测序是配对末端测序。
147.根据权利要求96所述的方法，其中所述多个大小的大小对应于长度、分子质量或与所述长度成比例的参数。
148.一种用于检测受试者中的肿瘤的系统，包含：一个或多个计算机处理器，所述计算机处理器被单独或共同编程用于：
(a)指导对从所述受试者获得的第一生物样品的第一测定，其中所述第一生物样品包含或疑似包含肿瘤衍生的DNA，其中所述第一测定对指示所述肿瘤的第一标志物具有灵敏度，并且其中所述第一测定包括(i)测量来自所述第一生物样品的所述肿瘤衍生的DNA的第一值，其对应于所述第一生物样品中所述肿瘤衍生的DNA的拷贝数、片段大小分布、片段化模式、甲基化状态和突变状态中的一种；(ii)生成肿瘤衍生的DNA的所述第一值与至少一个第一校准值的比较；以及(iii)基于肿瘤衍生的DNA的所述第一值与所述至少一个第一校准值的比较，确定所述第一生物样品是否包含指示肿瘤的所述第一标志物；
(b)如果所述第一生物样品包含指示所述肿瘤的所述第一标志物，如(b)中所确定的，则指导第二测定，其中所述第二测定对指示所述肿瘤的第二标志物具有特异性，并且其中所述第二测定包括(i)测量来自第二生物样品的肿瘤衍生的DNA的第二值，其对应于所述肿瘤衍生的DNA的片段大小分布、片段化模式、甲基化状态和突变状态中的一种；(ii)生成DNA的所述第二值与至少一个第二校准值的比较；以及(iii)基于DNA的所述第二值与所述至少一个第二校准值的比较，鉴别所述受试者中的所述肿瘤；以及
(c)输出指示所述受试者中的所述肿瘤的报告；以及
(d)计算机存储器可操作地耦合到所述一个或多个计算机处理器，其中所述计算机存储器存储所述报告。
149.一种非暂时性计算机可读介质，其包含在由一个或多个计算机处理器执行时实现检测受试者中的肿瘤的方法的机器可执行代码，所述方法包括：
(a)指导对从所述受试者获得的第一生物样品的第一测定，其中所述第一生物样品包含或疑似包含肿瘤衍生的DNA，其中所述第一测定对指示所述肿瘤的第一标志物具有灵敏度，并且其中所述第一测定包括(i)测量来自所述第一生物样品的所述肿瘤衍生的DNA的第一值，其对应于所述第一生物样品中所述肿瘤衍生的DNA的拷贝数、片段大小分布、片段化模式、甲基化状态和突变状态中的一种；(ii)生成肿瘤衍生的DNA的所述第一值与至少一个第一校准值的比较；以及(iii)基于肿瘤衍生的DNA的所述第一值与所述至少一个第一校准值的比较，确定所述第一生物样品是否包含指示肿瘤的所述第一标志物；
(b)如果所述第一生物样品包含指示所述肿瘤的所述第一标志物，如(b)中所确定的，则指导第二测定，其中所述第二测定对指示所述肿瘤的第二标志物具有特异性，并且其中所述第二测定包括(i)测量来自第二生物样品的肿瘤衍生的DNA的第二值，其对应于所述肿瘤衍生的DNA的片段大小分布、片段化模式、甲基化状态和突变状态中的一种；(ii)生成DNA的所述第二值与至少一个第二校准值的比较；以及(iii)基于DNA的所述第二值与所述至少一个第二校准值的比较，鉴别所述受试者中的所述肿瘤；以及
(c)输出指示所述受试者中的所述肿瘤的报告。