本发明涉及一种用于儿童个性化教育和健康指导的基因检测方法，属于分子生物学技 术领域。 背景技术
随着分子生物学领域科学研究的不断发展，越来越多的基因多态现象被证实与疾病、性 格等存在显著相关性。这些研究成果可以用于儿童个体性格、智力、健康等方面的遗传倾向 性评估，并可结合其他因素（性别、年龄、教育背景等）对儿童个体的教育培养进行科学的 个性化指导。
微测序技术是一项经大规模实验证实可用于这些基因多态现象（多数为SNP-单核苷酸 多态性）个体化检测的技术。通过引物以及探针的设计，可以对所选择的基因多态进行个体 的基因分型检测。该技术检出率高、可重复性好，使分子生物学领域群体的研究成果运用于 个体检测评估成为可能。 发明内容
本发明根据最新的分子生物学领域科学研究成果，选择了 41个可用于儿童个性化教 育指导的基因多态现象（位点），利用微测序技术技术进行引物、探针设计以及实验验证。 这些检测结果可以结合儿童的性别、年龄等特性以及相关环境因素（家庭背景、教育背景 等）进行综合评估，为儿童个性化教育和培养提供指导意见。
为实现以上目的，本发明的技术方案是提供一种用于儿童个性化教育指导的基因检测
方法，其特征在于，具体步骤为：
步骤l.检测的样品类型与采样方法：用采样拭在20-30被测者口腔中分别左右两腮
至少需要各上下刮40次以上，以保证采集到足量的细胞样本；
步骤2.基因组DNA的抽提方法：采用硅胶吸附法抽提每一个口腔上皮细胞样本的基 因组DNA，时间为2小时一2.5小时，共抽提20—30个被测者样本，经电泳检测后，用肉 眼可见清晰白色条带即可判断获得的DNA能进入下一步检测；
步骤3:荧光定量PCR反应：
将每一个被测者样本分别放入41个反应孔，同时检测41个位点，即血管紧张素转 化酶（ACE) SEQ ID NOl: 283bp I/D; a -辅肌动蛋白3 (ACTN3) SEQ ID N02: Arg577Ter;a2A肾上腺素受体（ADRA2A) SEQIDN03: C-1291G; 0 2肾上腺素能受体（ADRB2) SEQIDN04: Argl5Gly; S氨基，酮戊酸脱氢酶（ALAD) SEQIDN05: Asn68Lys;乙醛 脱氢酶2 (ALDH2) SEQIDN06: Lys504Glu;锚蛋白重复激酶结构域1 (ANKK1) SEQ ID N07: Taql;载脂蛋白E (APOE) SEQIDN08: Cysll2Arg;脑神经营养因子（BDNF) SEQIDN09: Val66Met;过氧化氢酶（CAT) SEQ ID NO 10: G-844A;捷状神经营养因 子（CNTF) SEQ ID NO 11: G1275A;儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT) SEQ ID NO 12: Vall58Met; C-反应蛋白（CRP) SEQ ID NO 13: G219A;细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQ ID NO 14: C-729T;细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQ ID NO 15: G-3858A;多巴 胺e羟化酶（DBH) SEQ ID NO 16: C-1021T;多巴胺P羟化酶（DBH) SEQ ID NO 17: G444A;多巴胺受体D3 (DRD3) SEQ ID NO 18: Ser9Gly; G蛋白偶联受体54 (GPR54) SEQ ID NO 19;谷胱甘肽硫转移酶P1 (GSTP1) SEQ ID NO 20: Vall05Ile; 5-羟色胺受体 1B(HTR1B)SEQIDN0 21: A-161T;白介素IB (IL1B) SEQ ID NO 22: C-511T; IL1RAPL1 SEQ ID NO 23;白介素6 (IL6) SEQ ID NO 24: G-174C;基质y-羧基谷氨酸蛋白（MGP) SEQ ID NO 25: T-138C;亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQ ID NO 26: C677T;亚 甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQ ID NO 27: A1298C;甲硫氨酸合酶（MTR) SEQ ID NO 28: Gly919Asp;甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR) SEQ ID NO 29: Met22Ile;内皮一 氧化氮合成酶3 (NOS3) SEQ ID NO 30: Glu298Asp; 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶（OGG1) SEQ ID NO 31: Ser326Cys; n阿片受体（OPRM1) SEQ ID NO 32: A118G; PAX6 SEQ ID NO 33: IVS9-12C/T; I型二乙基对氧磷酸酯酶（PON1) SEQ ID NO 34: Argl92Gln; SLC6A3 SEQ ID NO 35: Mspl; TNFRSF11B SEQ ID NO 36: A163G;色胺酸羟化酶1 (TPH1) SEQ ID NO 37: A218C;维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 38: Bsml;维生素 D受体（VDR) SEQ ID NO 39: Fokl;维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 40: 11e352Ile; WWC1 SEQIDN0 41; 20—30个被测者样本就有820-1230个反应孔，另外根据实验需要 增设不含DNA模版的NTC空白对照孔；
每一个反应孔的基因分型可以根据下表的引物和探针设计，采用微测序技术，进行检 测试剂合成；
在每一个反应孔中加入试剂为荧光定量PCR反应体系，总体积为10W，即浓度为 20ng/W的DNA模板、1(4 10X荧光定量PCR反应缓冲液ABI Taqman ® MGB、0. 25mM dNTP合成DNA的四种脱氧核苷酸底物、0. 25mMMgCV溶液、0. (5unitsM) Taq
DNA聚合酶、去离子水4.98W、 41个位点分别采用不同的正向引物（20,， Q.225W)、反向引物（20MM， 0. 225W)、 VIC荧光探针（IOMM， 0. )和FAM荧光探针（IOmM， 0.25W) 工具进行检测（详见下表）；table see original document page 18
18table see original document page 19
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将820-1230个反应孔在ABI9700型PCR扩增仪上进行反应，先进行预热： 50°C、 2分钟，95°C、 10分钟，然后再进行60个循环的95。C、 30秒，60°C、 1分钟、反 应结束后取出后再放入ABI7900型荧光定量PCR仪上读取样品荧光量，并自动将20_30 个被测者样本检测41个点位的数据对号入座到41个图中，同时生成41张图，即血管紧 张素转化酶（ACE) SEQ ID NO 1: 283bp I/D图；a-辅肌动蛋白3 (ACTN3) SEQIDN02: Arg577Ter图；a 2A肾上腺素受体（ADRA2A) SEQ ID N03: C-1291G图；0 2肾上腺素 能受体（ADRB2)SEQ ID N04: Argl5Gly图；S氨基-Y酮戊酸脱氢酶（ALAD)SEQ ID N05: Asn68Lys图；乙醛脱氢酶2 (ALDH2) SEQ ID N06: Lys504Glu图；锚蛋白重复激酶结构 域l (ANKK1) SEQIDN07: Taql图；载脂蛋白E (APOE) SEQIDN08: Cysll2Arg图； 脑神经营养因子（BDNF) SEQIDN09: Val66Met图；过氧化氢酶（CAT) SEQ ID NO 10: G-844A图；捷状神经营养因子（CNTF) SEQ ID NO 11: G1275A图；儿茶酚-氧位-甲基 转移酶（COMT) SEQIDNO 12: Vall58Met图；C-反应蛋白（CRP) SEQ ID NO 13: G219A 图；细胞色素P450 1A2(CYP1A2)SEQ ID NO 14:C-729T图；细胞色素P450 1A2(CYP1A2) SEQIDNO 15: G-3858A图；多巴胺P羟化酶（DBH) SEQIDNO 16: C-1021T图；多巴 胺P羟化酶（DBH) SEQ ID NO 17: G444A图；多巴胺受体D3 (DRD3 ) SEQ ID NO 18: Ser9Gly图；G蛋白偶联受体54(GPR54)SEQ ID NO 19图；谷胱甘肽硫转移酶PI (GSTP1) SEQ ID NO 20: Va謹Ile图;5-羟色胺受体IB (HTR1B) SEQIDN021图：A-161T;白介素IB (IL1B) SEQIDN0 22: C-511T图；IL1RAPL1 SEQ ID NO 23图;白介素6 (IL6) SEQIDN024: G-174C图；基质，羧基谷氨酸蛋白（MGP) SEQIDN0 25: T-138C图； 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQ ID NO 26: C677T图；亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) SEQ ID NO 27: A1298C图；甲硫氨酸合酶（MTR) SEQ ID NO 28: Gly919Asp 图；甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR) SEQ ID NO 29: Met22Ile图；内皮一氧化氮合成酶 3 (NOS3) SEQ ID NO 30: Glu298Asp图；8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶（OGGl) SEQ ID NO 31: Ser326Cys图；阿片受体（OPRM1) SEQ ID NO 32: A118G图；PAX6 SEQ ID NO 33: IVS9-12C/T图；I型二乙基对氧磷酸酯酶（PON1) SEQ ID NO 34: Argl92Gln图； SLC6A3 SEQ ID NO 35: Mspl图；TNFRSF11B SEQ ID NO 36: A163G图；色胺酸羟化 酶1 (TPH1) SEQ ID NO 37: A218C图；维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 38: Bsml 图；维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 39: Fokl图；维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 40: 11e352Ile图;WWC1 SEQ ID NO 41图；
步骤4: SNP基因型分析
将ABI7900型荧光定量PCR仪上显示的最终样本荧光信号的41个表和一个NTC空白 对照进行比较，每个位点理论上存在三种不同的信号，纯VIC荧光信号、VIC和FAM杂合 荧光信号以及纯FAM荧光信号，分别代表该位点三种不同的基因型；
(1) 、血管紧张素转化酶（ACE) SEQIDNOl: 283bpI/D
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 1.2-1.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 2.1-2.3)区域为DD 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 1.9-2.2)区域为ID基因型、坐标轴（X: 1.1-1.2 Y: 1.2-1.4) 区域为II基因型。其中II基因型和ID基因型携带者耐力运动强于DD基因型携带者。
(2) 、 a-辅肌动蛋白3 (ACTN3) SEQIDN02: Arg577Ter
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.09-0.1 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 1.6-1.9)区域为TT 基因型、坐标轴（X: 0.6-0.8 Y: 1.1-1.5)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.9-1.1 Y: 0.4-0.6) 区域为CC基因型。其中TT基因型携带者运动爆发力强于CC和CT基因型携带者。
(3) 、 。2A肾上腺素受体（ADRA2A) SEQIDN03: C-1291G
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.6-0.7)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.4 Y: 1.7-1.9)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.6-0.8 Y: 1.3-1.7)区域为CG基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.7-0.9)区域为GG基因型。其中CC和CG基因型携带者专注力强于GG基因型携带者。
(4) 、 e2肾上腺素能受体（ADRB2) SEQIDN04: Argl5Gly
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.25-0.3 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0,3-0.5 Y: 2.7-3.0)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 1.2-1.4 Y: 2.4-3.0)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1.5-1.7 Y: 1.0-1.3) 区域为AA基因型。其中AG和GG基因型为支气管哮喘的风险基因型。
(5) 、 S氨基-Y酮戊酸脱氢酶（ALAD) SEQIDN05: Asn68Lys
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.05-0.08 Y: 0.22-0.26)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.5-0.6 Y: 1.2-1.3)区域为 CG基因型、坐标轴（X: 0.5-0.8 Y: 0.8-1.0)区域为GG基因型。其中CC和CG基因型 为风险基因型，可增加儿童铅中毒的易感性。
(6) 、乙醛脱氢酶2 (ALDH2) SEQIDN06: Lys504Glu
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.5-0.6)区域为空白对照、坐标轴（X: 1.0-1.1 Y: 1.6-1.9)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0Y: 2.1-2.2)区域为AG基因型。其中GG基因型携带者酒精 中毒的风险性高于AA、 AG基因型携带者。
(7) 、锚蛋白重复激酶结构域l (ANKK1) SEQIDN07: Taql
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴(X: 0.3-0.6 Y: 2.6-3.4)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 1.1-1.4 Y: 2.1-2.7)区域为CT基因型、坐标轴（X: 1.5-1.6 Y: 0.8-1.0) 区域为TT基因型。其中TT基因型携带者更容易对尼古丁上瘾。
(8) 、载脂蛋白E (APOE) SEQIDN08: Cysll2Arg
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.04-0.08 Y: 0.28-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.4-0.7 Y: 0.34-0.45)区域为 TT基因型。其中TT为风险基因型。
(9) 、脑神经营养因子（BDNF) SEQIDN09: Val66Met
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.08-0.09Y: 0.2-0.25)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.02-0.09Y: 1.2-1.3)区域为 GG基因型、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 1.0-1.15)区域为AG基因型、坐标轴（X: 0.39-0.45 Y: 0.5-0.6)区域为AA基因型。其中GG基因型携带者记忆力强于AA、 AG基因型携带(10) 、过氧化氢酶（CAT) SEQIDNO10: G-844A
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.3-0.4 Y: 3.0-3.2)区域为AA 基因型、坐标轴（X: 1.1-1.4 Y: 2.1-2.7)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1.5-1.6 Y: 0.8-1.0) 区域为GG基因型。其中AA基因型为风险基因型。
(11) 、捷状神经营养因子（CNTF) SEQIDNOll: G1275A
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.5-0.6)区域为空白对照、坐标轴（X: -0.15-0.05 Y: 2.3-2.7)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 0.84-1.0 Y: 2.3-2.5)区域为AG基因型。其中AG、 GG基因型携带 者运动爆发力强于AA基因型携带者。
(12) 、儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT) SEQIDN0 12: Vall58Met 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.15-0.2 Y: 0.45-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.35 Y: 1.2-1.5)区域为 CC基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 1.0-1.2)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.95-1.15 Y: 0.6-0.7)区域为TT基因型。其中TT基因型携带者记忆力强于CT、 CC基因型携带者。
(13) 、 C國反应蛋白（CRP) SEQIDN0 13: G219A
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.4-0.5 Y: 2.7-3.0)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 1.2-1.4 Y: 2.4-3.0)区域为CT基因型、坐标轴（X: 1.5-1.6 Y: 1.0-1.3) 区域为TT基因型。其中CT、 TT基因型携带者运动持久力强于CC基因型携带者。
(14) 、细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQIDN0 14: C國729T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.05-0.1 Y: 0.28-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.4-0.7 Y: 0.35-0.45)区域为 CC基因型。
(15) 、细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQIDN0 15: G-3858A 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.3-0.4Y: 2.0-2.1)区域为TT基 因型、坐标轴（X: 1.2-1.3 Y: 1.7-1.9)区域为CT基因型、坐标轴（X: 1.1-1.4Y: 0.7-1.0)
区域为CC基因型。其中TT为风险基因型，可影响咖啡因、黄曲霉素等代谢。(16) 、多巴胺e羟化酶（DBH) SEQIDN0 16: C-1021T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.08-0.1 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.08-0.2 Y: 1.2-1.4)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.4-0.6 Y: 0.8-1.1)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.6-0.7 Y: 0.4-0.5) 区域为TT基因型。其中CT、 TT基因型携带者显示更集中的注意力。
(17) 、多巴胺e羟化酶（DBH) SEQIDN0 17: G444A
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 2.1-2.3)区域为AG 基因型、坐标轴（X: 0.9-1.1 Y: 1.6-2.0)区域为AA基因型。其中AA、 AG基因型为风 险基因型，增加抑郁症的易患性。
(18) 、多巴胺受体D3 (DRD3) SEQIDN0 18: Ser9Gly
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.6-0,8 Y: 1.8-2.0)区域为TT基 因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 1.7-1.9)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 1.0-1.1) 区域为CC基因型。其中TT基因型携带者显示更集中的注意力。
(19) 、 G蛋白偶联受体54 (GPR54) SEQIDN0 19:
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.9-1.0)区域为AG 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.5-0.6)区域为AA基因型。其中AA、 AG基因型为风 险基因型，与性早熟相关。
(20) 、谷胱甘肽硫转移酶P1 (GSTP1) SEQIDNO20: Vall05Ile 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.3-0.4 Y: 2.0-2.1)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 1.2-1.4 Y: 1.7-2.0)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1.1-1.5 Y: 0.7-1.0) 区域为AA基因型。这个多态性与运动疲劳恢复相关。
(21) 、 5-羟色胺受体lB (HTR1B) SEQIDN021: A國161T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 1.2-1.3 Y: 2.5-2.6)区域为AT基 因型、坐标轴（X: 1.2-1.5 Y: 0.5-0.7)区域为AA基因型。其中TT基因型携带者更易冲 动。(22) 、白介素1B (IL1B) SEQIDN022: C隱511T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.5 Y: 3.0-3.3)区域为CC基因型、 坐标轴（X: 1.2-1.4 Y: 2.2-2.7)区域为CC基因型、坐标轴（X: 1.5-1.6 Y: 0.8-1.0)区域 为TT基因型。其中CC基因型在人的认知能力方面起着重要作用。
(23) 、 （IL1RAPL1) SEQIDN0 23
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.4 Y: 1.8-2.0)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 1.7-2.0)区域为CG基因型、坐标轴（X: 1.0-1.1 Y: 0.5-0.8) 区域为GG基因型。该多态位点与语言使用能力相关。
(24) 、白介素6 (IL6) SEQIDN0 24: G-174C
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.4 Y: 1.7-1.8)区域为CC 基因型、坐标轴(X: 0.7-0.8 Y: 1.3-1.6)区域为CG基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.5-0.8) 区域为GG基因型。其中CG、 CC基因型携带者运动损伤修复能力低于GG基因型携带者。
(25) 、基质，羧基谷氨酸蛋白（MGP) SEQIDN0 25: T-138C
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.05-0.15 Y: 1.0-1.15)区域为 TT基因型、坐标轴（X: 0.4-0.5 Y: 0.8-0.9)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.6-0.7 Y: 0.2-0.4)区域为CC基因型。其中CC基因型为风险基因型，可增加铅中毒的易感性。
(26) 、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQIDN0 26: C677T 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.4 Y: 1.6-1.8)区域为TT基 因型、坐标轴（X: 0.7-0.8 Y: 1.4-1.6)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.4-0.6) 区域为CC基因型。其中TT基因型为风险基因型，可影响亚甲基四氢叶酸还原酶活性， 影响叶酸代谢。
(27) 、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQIDN0 27: A1298C 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.06-0.1 Y: 1.5-1.6)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.4-0.6 Y: 1.0-1.3)区域为AC基因型、坐标轴（X: 0.6-0.9 Y: 0.4-0.5)区域为AA基因型。其中CC基因型为风险基因型，可影响亚甲基四氢叶酸还原酶活性， 影响叶酸代谢。
(28) 、甲硫氨酸合酶（MTR) SEQIDN0 28: Gly919Asp
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴(X: 0.4-0.5 Y: 2.0-2.1)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 1.2-1.3 Y: 1.7-1.9)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1,1-1.4 Y: 0.7-1.0) 区域为AA基因型。其中GG基因型为风险基因型，可降低酶活性，影响叶酸代谢。
(29) 、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR) SEQIDN0 29: Met22Ile 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.1-0.2 Y: 0.7-0.8)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 0.3-0.4 Y: 0.5-0.6)区域为AG基因型、坐标轴（X: 0.4-0.6 Y: 0.3-0.4) 区域为AA基因型。其中GG基因型为风险基因型，可降低酶活性，影响叶酸代谢。
(30) 、内皮一氧化氮合成酶3 (NOS3) SEQIDNO30: Glu298Asp 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴(X: 0.9-1.0 Y: 2.1-2.3)区域为GT 基因型、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 1.5-2.0)区域为GG基因型。其中GT、 TT基因型为风险 基因型，可影响一氧化氮代谢。
(31) 、 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶（OGG1) SEQIDN0 31: Ser326Cys 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.07-0.08 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.05-0.07 Y: 1.1-1.3)区域为 CC基因型、坐标轴（X: 0.15-0.3 Y: 1.0-1.2)区域为CG基因型、坐标轴（X: 0.37-0.45 Y: 0.5-0.6)区域为GG基因型。其中GG基因型为风险基因型，与牙齿老化脱落显著相关。
(32) 、 n阿片受体（OPRM1) SEQIDN0 32: A118G
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 1.2-1.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 2.1-2.3)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 1.9-2.2)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1.0-1.2 Y: 1.1-1.4) 区域为AA基因型。其中GG基因型携带者更易对药物成瘾。
(33) 、 PAX6 SEQIDN0 33: IVS9-12C/T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.1-0.4 Y: 1.2-1.5)区域为CC基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 1.0-1.2)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 0.6-0.7) 区域为TT基因型。其中CC基因型为风险基因型，可增加高度近视的易感性。
(34) 、 I型二乙基对氧磷酸酯酶（P0N1) SEQIDN0 34: Argl92Gln 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.1-0.2Y: 1.8-2.0)区域为TT基 因型、坐标轴（X: 0.7-0.9 Y: 1.5-1.7)区域为TC基因型、坐标轴（X: 0.9-1.1 Y: 0.5-0.6) 区域为CC基因型。其中CC基因型为风险基因型，可影响机体的抗氧化功能。
(35) 、 SLC6A3 SEQIDN035: Mspl
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.4-0.5 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.4 Y: 1.0-1.3)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.7-0.9 Y: 0.7-1.0)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.3-0.4) 区域为TT基因型。其中CC基因型为风险基因型，可增加多动症的易感性。
(36) 、 TNFRSF11B SEQIDN0 36: A163G
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 1.2-1.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 2.1-2.3)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 1.9-2.2)区域为CG基因型、坐标轴（X: 1.1-1.3 Y: 1.2-1.4) 区域为GG基因型。其宗CG、 GG基因型为风险基因型，可影响机体钙磷代谢。
(37) 、色胺酸羟化酶l (TPH1) SEQIDN0 37: A218C
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 1.7-1.9)区域为AA 基因型、坐标轴（X: 0.6-0.8 Y: 1.1-1.4)区域为AC基因型、坐标轴（X: 0.9-1.1 Y: 0.4-0.6) 区域为CC基因型。其中AA基因型为风险基因型，可增加抑郁症的易感性。
(38) 、维生素D受体（VDR) SEQIDN0 38: Bsml
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.6-0.7)区域为AG 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.4-0.5)区域为GG基因型。其中AA、 AG基因型为风 险基因型，可影响骨代谢。
(39) 、维生素D受体（VDR) SEQIDN0 39: Fokl
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.07-0.1 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.02-0.07 Y: 1.2-1.3)区域为页
TT基因型、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 1.0-1.2)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.37-0.45 Y: 0.5-0.6)区域为CC基因型。其中TT基因型为风险基因型，可影响骨代谢。
(40) 、维生素D受体（VDR) SEQIDNO40: 11e352Ile
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.9-1.0)区域为CT 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.5-0.6)区域为TT基因型。其中CC、 CT基因型为风险 基因型，可影响骨代谢。
(41) 、 WWC1 SEQIDN0 41:
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.0-0.1 Y: 2.1-2.2)区域为CC 基因型、坐标轴(X: 0.4-0.6 Y: 1,3-1.7)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.4-0.7) 区域为TT基因型。其中TT基因型携带者记忆力更强。
每一个被测者的41个点落在41个表上哪个区域，即可知道被测儿童与个性化教育相 关的基因结果；
步骤5，根据检测结果在以下几方面给于遗传因素评估指导意见：智力个性、成瘾性、 运动天赋、疾病预防、营养补充。
本发明通过同时检测血管紧张素转化酶（ACE); a-辅肌动蛋白3 (ACTN3); a 2A 肾上腺素受体(ADRA2A); 02肾上腺素能受体(ADRB2);S氨基-Y酮戊酸脱氢酶(ALAD); 乙醛脱氢酶2 (ALDH2);锚蛋白重复激酶结构域1 (ANKK1);载脂蛋白E (APOE;脑 神经营养因子（BDNF);过氧化氢酶（CAT);捷状神经营养因子（CNTF);儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT); C-反应蛋白（CRP);细胞色素P450 1A2 (CYP1A2);多巴胺e羟 化酶（DBH);多巴胺受体D3 (DRD3); G蛋白偶联受体54 (GPR54);谷胱甘肽硫转移 酶P1 (GSTP1); 5-羟色胺受体lB (HTR1B);白介素1B (IL1B); IL1RAPL1;白介素6 (IL6);基质，羧基谷氨酸蛋白（MGP);亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR);甲硫氨酸 合酶（MTR);甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR);内皮一氧化氮合成酶3 (NOS3); 8-羟 基鸟嘌呤DNA糖苷酶（OGG1); n阿片受体（OPRM1); PAX6; I型二乙基对氧磷酸酯 酶（PON1); SLC6A3; TNFRSF11B;色胺酸羟化酶1 (TPH1);维生素D受体（VDR); WWC1的单核苷酸多态性位点对儿童个性化教育进行指导，并根据评估结果进行个性化教 育指导，针对性的提示受检者面对各种可能影响儿童个性化教育的外界因素时应采取的恰 当应对措施。以上位点有国内外大量的关联分析数据支持。
一、 血管紧张素转化酶（ACE， angiotensin I-converting enzyme)位于17q23.3，基因 全长44.8kb， mRNA全长4195bp，共有25个外显子，编码含有1307个氨基酸的蛋白。肾 素一血管紧张素系统（Renin-Angiotensin-System)是重要的激素调节系统，它广泛存在于 人体内，其中约15%存在于血液循环中，85%存在于组织中，如：血管壁、心脏、中枢、 肾脏等。在正常情况下，它对正常的心血管系统发育，维持心血管功能稳态、电解质和体 液平衡以及血压调节起重要的作用。血管紧张素转化酶是肾素血管紧张素系统中的关键
酶，可以将血管紧张素i转化为具有活性的血管紧张素n，使血管紧张素n的生成增加，
并增加缓激肽的降解。其结果是使血管张力增加并促进了血管平滑肌细胞的增殖。
rs4646994是位于第17号染色体上ACE基因第15内含子中287位碱基的Alu repeat 插入/缺失。在世界人群中的该多态的频率分布I占0.36， D占0.64;中国人群中的分布I 为0.57， D为0.43。研究表明，这一多态性可能与杰出耐力相关。Montgomery(1998)报道， 33名全是英国优秀登山的运动员的ACE基因多为II纯合子，而少见DD纯合子，且II纯 合子频率显著高于906名健康对照。
二、 a-辅肌动蛋白3 (actinin， alpha 3， ACTN3)位于llql3.1，基因全长16407bp，共 有22个外显子，编码含有901个氨基酸的蛋白。ACTN是肌动蛋白的结合蛋白，在骨骼肌 中主要分布于Z线，类似致密体，固定肌原纤维肌动蛋白微丝的排列顺序，帮助定位肌原 纤维肌动蛋白微丝。ACTN3仅存在于骨骼肌的快肌纤维中。
rsl815739是位于11号染色体ACTN3基因16号外显子上的一个C/T突变，产生了终 止密码子，取代了 577氨基酸残基的精氨酸。在世界人群中的该多态的频率分布C占0.542， T占0.458;中国人群中的分布C为0.545， T为0.455。 Moran等对992名希腊青少年进行 研究发现，ACTN3基因多态性与40米短速跑成绩有明显相关性。Yang(2003)研究了 300多 名运动员的ACTN3，其中50名曾代表澳大利亚参加过奥运会或其它各种国际体育赛事，结 果发现短跑运动员577R等位基因频率显著高于对照人群，研究者认为577R多态性与运动 爆发力相关。
三、ci2A肾上腺素受体（Alpha-2A-adrenc印tor， ADRA2A)定位于10q24-q26，基因 全长3650bp，只有1个外显子，编码含有450个氨基酸的蛋白。ADRA2A属鸟苷酸调节 结合蛋白(G蛋白）耦联受体家族的一员，属于利用内源性儿茶酚胺如肾上腺素和去甲肾上 腺素为激动剂的肾上腺素能受体家族。
rsl800544是位于10号染色体ADRA2A基因上的一个C/G突变。在世界人群中的该多态的频率分布C占0.795, G占0.205。研究发现，8对同卵双生子经过20周的耐力训练后， 脂肪水解活性显著增高，其变化呈现同卵双生子内的高度一致性，而双生子间呈异质性， 表明训练引起的脂肪水解的变化主要由相关基因决定。脂肪水解供能是耐力运动的重要来 源，而肾上腺素能受体基因可能通过调控ADRA2A与儿茶酚胺的结合位点发挥作用。
四、e2肾上腺素能受体（ADRB2)位于5q31-q32，全长2011bp，含一个外显子， 无内含子，mRNA长为2015bp，编码414个氨基酸残基。ADRB2属鸟苷酸调节结合蛋白 (G蛋白）耦联受体家族的一员，属于利用内源性儿茶酚胺如肾上腺素和去甲肾上腺素为激 动剂的肾上腺素能受体家族。ADRB2有三个亚型，它们耦联刺激性G蛋白(Gs)使腺苷酸 环化酶(AC)激活、细胞内c-AMP增加。其中ADRB2在肺内分布广泛，存在于气道各个 水平的平滑肌细胞表面，机体通过ADRB2来松弛气道平滑肌。e2肾上腺素受体是交感 神经系统中的重要受体，介导着许多重要的生理生化效应，它受配基、体内活性物质、生 理及病理等因素的调节。ADRB2小区域的突变(包括单个氨基酸的改变）能显著改变受体 的功能特征。目前己证实编码0 2肾上腺素能受体的基因与哮喘的某些临床特征相连锁， ADRB2基因的一些多态位点在一定程度上影响到哮喘的发生及对治疗的反应性，除了与
哮喘相关外，还同高血压、肥胖、e阻滞剂药物疗效相关。
rsl042713是ADRB2基因外显子上第46位碱基A突变为G，引起编码的第16氨基酸 由Arg变为Gly。 ADRB2受体的失敏很大程度与Glyl6有关，Glyl6受体与激动剂接触后 引起的受体下调作用比Argl6受体显著得多。同时Glyl6与气道高反应性和夜间加重型哮 喘有关。在世界人群中A和G出现的频率分别为0.533和0.467， Glyl6与Argl6出现的频 率分别是65%和35% 。
冯端兴在ADRB2基因16位点多态性与支气管哮喘的相关性的研究中，采用等位基因 特异性聚合酶链反应方法，对74例支气管哮喘者进行ADRB2基因多态性分析，并与43例 肺炎患者、39名健康者对照。结果发现具有Gly纯合子基因型的哮喘患者比例明显高于 肺炎患者、健康人(p均<0. 05)，提示具有Gly/Gly纯合子基因型的人患支气管哮喘的危 险度是健康组、肺炎组人群3倍多。推测当杂合子个体内的Arg突变为Gly时，个体患支 气管哮喘的危险性增加。
五、S氨基-Y酮戊酸脱氢酶(delta-aminolevulinic acid dehydrase， ALAD)位于9q33.1 ， 基因全长14979bp， mRNA全长3301bp，共有12个外显子，编码含360个氨基酸的蛋白。 S氨基-Y酮戊酸脱氢酶是血红素合成的关键酶之一，其功能是催化两个分子的 ALA(delta-aminolevulinate)聚合成卟胆原。铅可抑制ALAD的活性，使得尿中ALA排出量增加。研究已经发现，ALAD的表型和基因型在人群中分布的多态现象。Potluri等研究发 现，控制ALAD遗传性状的基因位点位于染色体9q34，有2个等位基因（ALAD1和 ALAD2)，后者是导致ALAD缺乏的基因。这两种等位基因的不同表达组成了 3种遗传表 现型：ALAD1-1、 ALADl-2和ALAD2-2。杂合子ALAD1-2的S-ALAD活力相当于正常 人的50%，而ALAD2-2的酶活力仅仅是正常人的2%。有学者报告ALAD基因还影响到 铅在体内的分布和毒性，在同样血铅水平下携带ALAD1-2和ALAD2-2基因者膑骨和腔骨 中铅水平增高，且对肾脏的毒性也高于ALAD1-1基因型。如果ALAD基因发生变异导致 ALAD酶活力降低，将会出现ALA在体内的聚积，进而产生毒性。研究表明，儿童表现 为杂合子和2-2纯合子者对铅中毒的易感性增高。
rsl800435是位于ALAD基因mRNA第177位碱基上的C/G变异，导致Asn/Lys的氨 基酸替代。该位点的多态现象被发现与个体铅中毒敏感程度存在关联性。
为探讨ALAD基因型与儿童铅毒性易感性之间的关系，国外学者进行了一系列研究。 Astrin等根据当时的儿童铅中毒诊断标准，通过检测血FEP选择1278例可能为铅中毒的儿 童，测定血铅及ALAD遗传表现型，采用双盲法分析ALAD遗传表现型与血铅水平之间 的关系，得出以下结果:(1)ALAD表现型构成比：ALAD1-1 89%; ALA 1-2 10%; ALA2-2 1%; ALAD2等位基因频率为6%。 （2) ALAD 1-2及ALAD2-2型平均血铅水平更高： ALAD1-1 195pg/L; ALAD1-2或ALAD 2-2 271. |ag/L。 （3)ALAD l隱l人群中血铅》250ng/L 的比例为29%;ALAD 1-2或ALAD2-2人群中血铅》250吗/L的比例为53%。
2000年，吴胜虎等人对229名儿童的研究中发现，ALAD基因多态现象与儿童血铅水 平有显著相关性（p<0.05)。
六、乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2， ALDH2)位于12q24.2，基因全长43.4kb， mRNA全长2400bp,共有13个外显子，编码含518个氨基酸的蛋白。乙醛脱氢酶2属于 乙醛脱氢酶家族，为酒精代谢通路中的第二相代谢的催化剂，在线粒体内将乙醛转化为 乙酸释放入血液，而后血液将乙酸输送到其他诅咒进入三羧酸循环，最后氧化为CCb。乙 醛脱氢酶活性的缺失，会导致饮酒后体内的乙醛大量堆积，并引起交感神经兴奋性增高， 表现出面红耳赤、心率加快、皮肤温度升高等一系列的症状，对神经系统产生毒性。此外 堆积的乙醛还直接造成肝细胞膜的损伤，从而导致肝细胞的变性坏死及发生纤维化，严重 的发展成肝硬化；是肝内的代谢酶系发生紊乱，演化出脂肪肝等一系列疾病。
rs671是位于第十二号染色体上ALDH2基因上的一个G/A多态，引起ALDH2基因编 码的蛋白第504个氨基酸由Arg(R)变为Lys [K]。在世界人群中的该多态的频率分布，G占Chen等人检测了居住在台湾的中国汉族人群中ADH2、 ADH3和ALDH2基因型与酒 精成瘾的关系。他们共使用了 340个酒精成瘾者和545个对照个体进行病例正常对照实验。 他们的结果显示当不考虑ADH2的基因型时，ALDH2*2的纯合子对酒精中毒有明显的保 护作用，而在酒精成瘾的患者中没有发现这种基因型。
Yu等对中国人群酗酒者165人(包括酒精肝病人122人，无肝病只是酗酒者43人)和 健康对照组65人的ALDH2基因型进行比较，发现在酗酒者中ALDH2*2等位基因的频率 显著低于对照组(P〈0.01)，肝病组和无肝病只酗酒组也有显著差异(P0.05)
七、 锚蛋白重复激酶结构域1 (ankyrin repeats and kinase domain containing 1， ANKK1) 定位于11q23丄基因全长1.26kb，共有8个外显子，编码含765个氨基酸的蛋白。ANKK1 蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，含有一个高度同源的N-末端激酶结构域，这个家族包 括一个受体互作蛋白激酶（RIPKs)可激活转录因子NF-kB。 ANKK1与RIPK4高度相似， 不仅享有N-末端激酶结构域，而且C-端锚蛋白重复域也相同。其中位于C-端锚蛋白重复 域的TaqlA多态可引起Glu713Lys改变，影响蛋白质间的相互作用。最近的研究表明在南 美和欧美人群中ANKK1与尼古丁依赖相关。
rsl800497是位于第ll号染色体ANKKl基因上的一个Taq IA多态，可引起Glu713Lys改 变，影响蛋白质间的相互作用。在世界人群中的该多态的频率分布C为0.775， T为0,225; 中国人群中的分布C为0.522， T为0.478。
八、 载脂蛋白E (apolipoproteinE， APOE)位于19ql3.2，与AP0C1和APOC2组成 一个基因簇。APOE基因全长3.6kb， mRNA全长1223bp，共有四个外显子，编码317个 氨基酸长度的蛋白。乳糜微粒残余物和极低密度脂蛋白残余物可以通过肝脏内受体介导的 内吞作用快速得从循环系统中清除。ApoE是一个主要的乳糜微粒的辅基蛋白，可以与肝 脏细胞或者周围细胞上的受体结合，对于甘油三酯蛋白的正常分解代谢是非常重要的。 APOE基因的缺陷可能导致由于乳糜微粒和极低密度脂蛋白无法被正常清除而引发的血清 胆固醇和甘油三酯的升高，进而引发家族性的卩脂蛋白异常或者III型高脂蛋白血症。此 外apoE蛋白还能够调节(3淀粉样肽的沉淀以及神经元t蛋白的过磷酸化，对微管蛋白的固 定、细胞的再生等都有很重要的作用。
ApoE蛋白最常见的三种亚型为apoE2， -E3， and -E4，分别由三种单倍型e2、 e3、 s4构 成。这三种亚型在氨基酸编码序列上的差异主要在两个位点，位点A为第112号氨基酸残 基，位点B为第176号氨基酸残基。apoE2， -E3, and -E4在两个位点上的氨基酸分别为cys/cys， cys/arg， arg/arg。 Cysll2arg对应的SNP为rs429358， T471C碱基对应Cysl30Arg。 在世界人群中的该多态的频率分布T占0.99， C占0.01 。
为了研究出生时体重对于apoE决定的循环系统中脂含量水平的影响，Garces等人测 定了西班牙人群中933个己知出生时体重的儿童的apoE基因型和血浆脂蛋白水平。发现 在男女两种性别中显示了同样的结果即在出生时体重较轻的儿童中，apoE的基因型对总胆 固醇(TC)、低密度脂蛋白型胆固醇(LDL-C)和apoB水平的影响更大。出生时体重越轻，TC, LDL-C和apoB量与E2亚型的关联性越强。因此认为apoE的基因型和出生时体重的互作 可能时动脉硬化症的一个重要决定因子。
九、脑神经营养因子（Brain-derived neurotrophic factor, BDNF)位于11pl3，全长4232bp，
包含l个外显子，编码含247个氨基酸的蛋白。BDNF是神经营养家族的重要成员，在大 脑内广泛表达，在神经系统的生存、发展和维持中扮演重要角色，并对神经结构和功能起 作用。许多动物研究表明，BDNF通过前脑胆碱能神经系统、调节突触传递易化长时程增 强效应对学习记忆发挥作用。
rs6265是位于11号染色体BDNF基因上的一个A/G多态，可导致Val66Met。在世界 人群中的该多态的频率分布A占0.175， G为0.825;中国人群中的分布A占0.337， G为 0.663。这一多态性可影响海马回功能，与儿童智力相关。有研究发现携带Met等位基因的 人在情节记忆方面表现力较低。 -
十、过氧化氢酶(catalase，CAT)位于11pl3，全长33114bp，包含13个外显子，mRNA 长2305bp，编码527个氨基酸。过氧化氢酶是人体内一种天然的、很重要的抗氧化酶，在 ROS的清除过程中作为SOD (超氧化物歧化酶）的下游抗氧化蛋白，通过催化超氧阴离子 自由基的自身氧化还原反应，有效清除自由基，维持体内自由基和氧化还原状态的动态平 衡，以避免损伤机体的组织细胞。随着对许多疾病的研究深入，研究者发现体内的氧化还 原状态与常见的一些疾病关系发生有着越来越紧密的联系，如动脉粥样硬化，亨廷顿氏综 合症（Hungtington，s)，阿尔茨海默病（Alzhemeimer)等。由于其抗氧化的特性，过氧化 氢酶基因目前己成为心血管疾病研究的候选基因。
rs769214是位于过氧化氢酶基因第844个碱基、启动子区域上的一个C/T多态，即 C-844T多态，在世界人群中该多态的分布为G:A=0.463:0.537。 CAT多态性在体内脂质可 以增强过氧化作用，过氧化氢酶是体内抗氧化酶家族的一员，可分解过氧化氢为无毒害物 质，对维持体内氧化还原状态的平衡有重要作用。有研究表明，此位点的多态性可导致下 游过氧化氢酶的表达水平的不同，从而与人群中原发性高血压有一定的关联性。i"^一、捷状神经营养因子（Ciliary neurotrophic factor, CNTF)定位于11ql2.2，全长 3061bp，包含2个外显子，编码含200个氨基酸的蛋白。CNTF属于脑源性神经营养（细 胞诱向）因子，主要对副交感神经有营养作用，对交感神经和感觉神经元也有作用，可以 促进神经末梢的生长与发育。有研究认为CNTF可能与肌萎缩性侧索硬化症和亨廷顿舞蹈 症等有关。研究发现，骨骼肌纤维中存在大量的CNTF受体，表明CNTF不仅对神经纤维， 而且对骨骼肌纤维的生长发育及功能也起到营养调节作用。实验证明，CNTF可以通过增 加神经肌肉接点处末梢神经纤维和运动神经元数量、肌纤维蛋白质合成、以及肌纤维数量 和面积来促进骨骼肌的生长发育，提高骨骼肌的功能。
rsl800169是位于第11号染色体CNTF基因上的一个G/A多态，产生了新的拼接位 点，使39位氨基酸后的可译框平移，正常200氨基酸的CNTF变成62氨基酸的无活性蛋 白。在世界人群中的该多态的频率分布，G占0.842， A占0.158左右；中国人群中的分布 G为0.856， A为0.144。研究表明CNTF基因多态性与骨骼肌功能有很大的关系，CNTF 基因多态为G/G和G/A的人，肌肉力量和爆发力明显大于多态为A/A的人。
十二、儿茶酚-氧位-甲基转移酶（Catechol-O-methyltransferase， COMT)位于22qll.21， 基因全长7.7kb， mRNA全长1747bp，共有9个外显子，编码含495氨基酸的蛋白。COMT 是一种在人体内广泛存在的酶，儿茶酚胺的主要降解酶参与儿茶酚胺的代谢，儿茶酚胺被 认为在心境障碍的发病机制中有着重要作用。COMT在镁离子存在的条件下催化儿茶酚第 3位羟基甲基化而降解儿茶酚胺，是具有生物活性或毒性的儿茶酚胺的主要代谢酶。儿茶 酚胺水平升高是妊高征患者小动脉痉挛的原因之一，同时参与心境障碍的发病相关。
rs4680是位于COMT基因第4外显子上的一个C/T多态，可导致第158号密码子由 Val转化为Met。世界人群频率：T 0.352， C 0.630，杂合度0.387。
2005年，吴怀安等对中国汉族人儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因第158位密码子突 变的多态性与精神分裂症的关系进行了研究。他们检测309例精神分裂症患者和367名正 常人的COMT基因多态性。患者组COMT等位基因T频率(23.78%)低于对照组（30.93% )， 等位基因C频率(76.22%)高于对照组(69.07%)，差异均有非常显著性(?=0.003)。按性别比 较，等位基因T和C频率在两组男性之间的差异均具显著性(P^.02)，而两组女性间的差 异则不具显著性(P-0.073)。 COMT基因T/T基因型频率两组的差异无统计学意义(P4.000， P=0.815)。患者组及其男性和女性的C/T基因型频率(分别为39.80%、 40.75%和39.35%) 均低于对照组(分别为53.68%、 55.76%和51.98%);P=0.000， P=0.006， P二0.018.患者组及其 男性和女性的C/C基因型频率(分别为56.32%、 57.15%和55.48%)均高于对照组(分别为42.23%、 41.210/0和43.07%);?=0.000、 P=0.004禾B P=0.020。
十三、C-反应蛋白（C-reactiveprotein, CRP)定位于lq21-23，基因全长2.5kb，有2 个外显子，编码含204个氨基酸的蛋白。CRP是重要的急性期蛋白，作为经典的炎症介质 具有多种生理功能，主要包括：CRP可与炎症部位凋亡坏死细胞膜暴露的磷脂或细菌、真 菌、寄生虫细胞壁的磷酸胆碱结合，通过细胞免疫和体液免疫将其清除；与C-多糖、磷脂 等结合形成的复合物通过与Clq结合而激活补体系统经典途径；可发挥调理素作用，加强 巨噬细胞的吞噬作用并调节中性粒细胞的活性；与血小板激活因子结合，在控制炎症反应 中起调节作用等。
rsl205是位于1号染色体CRP基因上的一个G219A多态，在世界人群中的该多态的 频率分布G占0.617， A为0.383;中国人群中的分布G占0.444， A为0.556。研究表明这 一多态性在CRP水平调节中起重要作用。
十四、细胞色素P450 1A2 (cytochrome P450 1A2， CYP1A2)定位于15q24.1 ，全长7.8kb， 包括7个外显子，mRNA全长3121kb，编码含515个氨基酸的蛋白质。细胞色素P450酶是一 类重要的混合功能氧化酶系统，主要分布在生物体的内置网上和线粒体中，参与许多内源 性和外源性物质的生物转化过程。CYP1A2属于细胞色素P450酶家族，主要存在于肝脏中， 参与咖啡因、华法林、茶碱、维拉帕米、他克林等20多种药物的代谢过程，同时也负责一 些内源性激素的羟化反应，此外，在一些前致癌物和前毒性物质的体内活化过程中也起重 要作用。
咖啡因在人体内的主要代谢途径是3位去甲基化生成次黄嘌呤，这一途径约占咖啡因 整个代谢过程的8 0%，而CYP1A2是参与这一过程的最主要的代谢酶，与此同时，咖啡因 系统清除率的9 0。/。以上由CYPlA2介导。黄曲霉素主要存在于霉变的食物中，是一组结构 相近的二呋喃香豆素真菌毒素，也是导致某些地区出现肝癌高发率的原因。黄曲霉素B1 (AFB1)是真菌毒素中致癌性最强的前致癌物，在肝药酶的作用下，AFB1的8碳和9碳乙烯 键加氧生成8,9外环氧化AFB1(AFB0)，后者可与DNA链的鸟嘌呤7位氧原子共价交联，形 成DNA加合物，从而导致癌变。终致癌物AFBO是由CYPlA2和CYP3A4共同催化生成，而 在体外AFB1低浓度条件下以及在人体内AFB1生理暴露浓度下，CYP1A2是激活AFB1形成 AFBO的主要代谢酶。
rsl2720461是位于第15号染色体CYPlA2基因上的一个C/T多态。在世界人群中的该多 态的频率分布C约占0.99;中国人群中的分布C为0.98， T为0.02。
rs2069514是位于第15号染色体CYPlA2基因上的一个A/G多态。在世界人群中的该多态的频率分布A为0.218， G为0.782。
十五、多巴胺e羟化酶（Dopamine-b-hydroxylase， DBH)定位于9q34，全长2.3kb，包括 12个外显子，编码含617个氨基酸的蛋白质。DBH是催化多巴胺生成去甲肾上腺素的酶， 属于儿茶酚胺代谢中的生物合成酶，存在于大脑的去甲肾上腺素神经元，外周的交感神经 元和肾上腺髓质的嗜铬颗粒内。研究交感神经元末稍显示，DBH储藏于神经元末稍的突触 前膜内，推测DBH异常可导致多巴胺和去甲肾上腺素质和量的改变。
rsl611115是位于9号染色体DBH基因上的一个-1021C/T多态，在世界人群中的该多 态的频率分布C约占0.825， T为0.175;中国人群中的分布C为0.778， T为0.222。研究 表明这一多态性可能与儿童及青少年的多动症相关。
rsl108580是位于9号染色体DBH基因上的一个G444A多态，在世界人群中的该多 态的频率分布A占0.457， G为0.543;中国人群中的分布A占0.867， G为0.133。研究表 明这一多态性可能与儿童及青少年的认知表现相关，可选择性的进行记忆功能。 十六、多巴胺受体D3 (dopaminerec印torD3， DRD3)基因位于第3号染色体长臂3ql3.3， 其编码序列包含6个外显子(全长约1.2kb)和5个内含子(全长〉45kb)。目前，人们利用先进 的分子生物学技术已经克隆和鉴定出5种DR，分D1和D2两个家族，其中D1家族包括 DRD1和DRD5 2种亚型，可激活腺苷酸环化酶，增加细胞内的环化腺苷酸;DRD3与DRD2、 DRD4同属于D2家族，对腺苷酸环化酶有抑制作用，还与细胞内其它第二信使系统相关 联，包括激活钾通道，抑制钙通道，及转换磷脂酰肌醇。由于DRD2和DRD3具有高度的 同源性，缺乏具有选择性的DRD3配体，致使DRD3的体内功能研究滞后。DRD3基因表 达主要在端脑、伏隔核、Calleja氏岛及其它边缘系统，如嗅球、海马、乳头体以及下丘脑， 在纹状体和大脑皮层的某些区域也有少量表达。Fishbum1(1993年)利用PCR技术从嗅球克 隆出小鼠的DRD3基因，发现2种异构体，分别称为长式DRD3(D3L)和短式DRD3(D3S)， 二者之间的主要差别在于第3胞内环链是否存在着63位碱基构成的片端。D礼和D3s在脑 组织分布的位置几乎是相同的。
DRD3的mRNA几乎全都集中在与认知和情感功能相关的边缘系统。DRD3可能参与 调节多巴胺能系统对思维和情绪的控制。很多实验均发现DRD3基因表达同时接受典型和 非典型抗精神病药的影响。由于DRD3在生理学和药理学方面的重要意义，若编码DRD3 受体蛋白的基因发生变异，可能影响精神分裂症的易感性。
rs6280是位于第三号染色体上DRD3基因上的一个C/T多态，引起DRD3基因编码的 蛋白第456位氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸。在世界人群中的该多态的频率分布，T占0.85，C占0.15左右。中国人群中的分布T为0.71， C为0.29。
Crocq等提示DRD3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症有关联。纵观近10余年来国内 外学者对DRD3基因Ser9Gly多态性与精神分裂症关系的研究，结果为阴性的研究样本均 较小，而样本较大的研究或荟萃分析的结果多为阳性。
十七、G蛋白偶联受体54 (G protein-coupled receptor54， GPR54)是视紫红质家族的 G蛋白偶联受体的一个成员，最初是在1999年从大鼠脑组织中克隆到。2001年，在人脑 组织中克隆到该基因。人GPR54基因定位在第19号染色体上，由5个外显子和4个内含 子组成;包含1197bP的开放阅读框，编码含398个氨基酸残基的蛋白，该蛋白包含7个疏 水性的跨膜区和3个潜在的糖基化位点，是一个分子量为75kDa的蛋白质。许许多动物 GPR54基因的cDNA序列已被报道，其中不但有哺乳动物，包括人、短尾猿、大鼠、小鼠 和猪(GeneBank登录号分别为NM—032551、 AY823261、 NM—023992、 NM—053244和 DQ459345/46)，而目也有非哺乳动物，如斑马鱼、罗比鱼、细须石首鱼等(GeneBank登录 号分别为xM—685300、 AB—162143、 ABC75101.1)。经过序列比对，灵长类和啮齿类动物 的序列相似性大于80%，这比Kiss-I高。人、鱼和牛蛙之间的序列相似性大于45%，人和 刺渭的大于20%。说明KISS-1/ GPR54系统在进化过程中序列具有高度的保守性。
GPR54基因突变可能会通过增加GnRH的释放来引起人的性早熟。Luan等在272名 CPP中国汉族女孩和288名不相关的正常的中国汉族女孩中，通过测定GPR54基因全序列 共发现6个多态性，其中一个属于非同义突变;基因分型结果表明位于启动区的另一个SNP 在统计上与中国汉族女孩CPP相关（P=0.037)。 Teles等在一个CPP女孩中识别出GPR54 基因一个常染色体显性突变，该突变导致386位密码子精氨酸被脯氨酸替代(R386P)，体外 培养研究表明这个突变可引起与kisspeptin反应相关的胞内信号传导途径被延长激活，证 明R386P突变与CPP相关。
十八、谷胱甘肽硫转移酶P1 (glutathione S-transferase pi-l， GSTP1)是一类负责多种 致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTPl属于其中的pi类，其功能是使各类亲电 子化合物，如致癌物质、药物、环境毒素、氧化链产物等等，与谷胱甘肽结合并进入下一 步的代谢步骤。运动中会产生大量的自由基和代谢副产物，这些物质的清除直接影响到运 动疲劳的恢复。
GSTP1具有的一种多态型是A342G，导致氨基酸改变11e(105)Val。国内外的众多研究 表明GSTP1基因的这种多态现象与机体的解毒功能以及很多类型的癌症发病相关。
rsl695是位于GSTP1基因（11ql3)第5号外显子第342位A/G多态，引起GSTP1基因编码的蛋白第105位氨基酸由Ile变为Val，目前研究表明这种氨基酸的变化，影响到 了GSTP1多肽晶体结构中亲电子结合位点氨基酸的空间距离和结构。342G等位基因型可 能影响蛋白亲电子结合位点与底物结合，影响基因功能。在世界人群中，该多态的频率分 布为，A约70X， G约30X。
2006年，张体艳等分析了肺癌患者谷胱甘肽S-转移酶Pl (GSTP1)基因11el05Val单核 苷酸多态性。釆用病例-对照研究方法，以聚合酶链反应一限制性片段长度多态（PCR-RFLP) 技术，检测121例正常对照和121例肺癌患者GSTP1基因11el05Val多态性基因型分布， 并比较各基因型与肺癌易感性的关系。结果显示：肺癌患者中，携带GSTP1突变等位基因 的基因型lie /Val +Val/Val的频率为51. 2%，高于对照组的33. 1% ( P = 0. 004);至少携带 一个Val等位基因的个体发生肺癌风险是Ile / 11e基因型个体的2. 13倍(95MCI 1. 27〜3. 58)，且病理分型分析显示风险增加主要在鳞癌组。经吸烟分层后，仅增加吸烟者的风险。 因此认为GSTPl基因Ilel05Val多态参与机体的解毒功能，可能与中国人肺癌易感性有关， 可用于对肺癌易感个体的预警和预防。
十九、5-羟色胺受体IB (5-hydroxytriptamine receptor lb， HTR1B)基因定位于6ql3， 有1个外显子，mRNA长1173bp，编码390个氨基酸。在神经生物学中，神经递质作为神 经细胞间信号传递的化学载体，其重要性不言而喻。第一个被报告和攻击行为相关的由基 因所编码的遗传信息，正是神经递质的受体HTR1B。五羟色胺是一种大脑神经递质，在神 经元之间传递信息，对心情、情绪、睡眠和食欲起着重要作用。临床研究普遍认为：人脑 中五羟色胺的表达水平异常可能引起抑郁症，甚至产生严重的自杀倾向。
文献研究指出人类的侵略、冲动、暴力行为与血清素的不足有关。5-HT1B receptor是 用来调节血清素要的受器之一。5-HT1B receptor基因上的突变或变异，可能产生基因功能 上的丧失或改变，影响血清素的浓度，进而导致行为改变。
rsl30058在世界人群中的该多态的频率分布，A占0.74， T占0.26左右。中国人群中 的分布A为0.94， T为0.06。
HanaZouk等人对冲动、好斗行为（Impulsive—aggressive behaviors ， IABs)与5-HT1B 受体基因直接的关联性进行研究，对696个个体其中338自杀者，358个正常对照进行研 究发现5-HT1B A-161T与IABs之间有显著相关性。
二十、白介素1B (inter-leukin 1 beta ， IL1B)基因定位于2ql4，有7个外显子， mRNA长1498bp，编码269个氨基酸。人类IL1基因簇定位于染色体2ql4，包括IL1A、 IL1B及IL1RN基因，分别编码IL1A、 IL1B禾卩IL1RN。 IL1RN与IL1A、 IL1B之间的平衡对维持炎症状态下机体内稳态起重要作用。ILIB是IL1家族的一种激动剂，由各种有核细 胞所分泌，主要参与局部炎症和细胞内事件的调节。
ILlB通过识别靶细胞上的受体而产生生物学效应。ILlB在最初合成时都首先形成31ku 的前体，称为Pro-ILlB。 Pro-ILlB被ILlB转化酶(inter-leukin 1 beta converting enzyme, ICE) 降解，C末端形成17ku的含有153个氨基酸的多肽即是成熟的、具有生物学活性的IL1B， 它随后被释放到细胞外而发挥作用。
rsl6944在世界人群中的该多态的频率分布，A占0.35， G占0.65左右。中国人群中 的分布A为0.48， G为0.52。
Shih-JenTsai等对161个精神正常且非痴呆的老年男性的认知能力与IL1B C-511T基 因多态性之间的关系进行研究。发现IL1BC-511T与（Cognitive Abilities Screening Instruments, CASI)显著相关。结果显示C-511TC/C基因型在人的认知能力方面起着重要 作用。
二i^一、 ILlRAPL基因位于Xp22.1—21.3，编码696个氨基酸组成的蛋白，这种蛋 白与人类和小鼠的IL-1受体辅助蛋白有同源性，与已知的人类IL-1RACP(570个氨基酸) 有大约52%的同源性，是IL-l/Toll受体家族中新的一种，细胞外部分由三个免疫球蛋白Ig 样结构域构成，胞内为IL-l/ToU受体家族TIR(Toll/IL-l receptor)结构域特征。IL1RAPL具 有特殊的150个氨基酸的羧基末端，与任何已知功能的蛋白质没有同源性。实验发现 IL1RAPL不是IL-1的受体蛋白，而是通过其特殊的C-末端结构域与神经元钙感受器 (neuronal calcium sensor-l ， NCS-1)相互作用，调节Ca2+依赖的出胞作用。在NCS-1过表 达的PC 12细胞中可观察到特异的电压门控钙离子通道(N-type voltage-gated calcium channels, N-VGCC)的功能受损失，在IL1RAPL1细胞中下调NCS-1又可观察到N-VGCC 活性的恢复，进而证实IL1RAPL1相关的精神发育迟滞是由于N-VGCC及或神经元钙感受 器依赖的突触和神经元活性的破坏造成的。对小鼠大脑进行的原位杂交实验显示， IL1RAPL1转录物在初级嗅皮层、内嗅皮层、海马及其齿状回、鼻周及后周缘、乳头体、 上乳房神经核等脑结构中高度表达。
IL1RAPL1基因定位于Xp22.1-p21.3，有10个外显子，mRNA长3624bp，编码696 个氨基酸。rsl2847959亚洲人群中的分布C为0.52， G为0.48。
Xiaocai Gao在2008年研究了 IL1RAPL1在人类智商和感知能力方面的作用进行了研 究。选用了 IL1RAPL1的DXS1218， DXS9896， rs6526806和rsl2847959四个基因多态 性，对332位Qinba Mountain地区的儿童进行了认知方面的测试。结果显示DXS1218,DXS9896和rsl2847959与记忆感知能力、专注力、智商（IQ)相关(P值分别二 0.027， 0.042， 0,029)。
二十二、 IL-6是一种多功能细胞因子，参与多种细胞的生长、分化和功能调节，在免 疫和炎症反应中具有重要作用，是机体重要的免疫-神经-内分泌调节因子。其功能的多样 性于许多细胞表面有IL-6受体的表达，IL-6受体和信号传导部分GP130将多种生物信号 传给不同的组织和细胞。IL-6可由T细胞、B细胞、单核细胞和非淋巴细胞产生，其基因 表达的变化与某些疾病的病理生理和病理变化密切相关。
IL-6的表达状况受基因调控，特别是IL-6的基因调控区与IL-6的表达具有更自接的 关系；其血清水平的变化与一些疾病的病理生理过程密切相关。
人IL-6基因定位于7P21，由5个外显子，4个内含子组成。IL-6基因具有许多单核苷 酸多态性位点：例如启动子区位点G572C、 G573C、 C 634 G、 G 174C、 G597A等；IL-6 基因还有许多5'侧翼区域及3'侧翼区域数目变异串联重复等多态性。rsl800795在中国 人群中的分布G为0.6-0.7， C为0.3〜0.4。
运动中产生的肌纤维等组织细胞损伤除了营养补充外还需要通过免疫激活得到有效 的修复。IL-6的启动子区域174位存在一单核苷酸多态性(G—C的改变，G-174C) ， C 等位基因可导致IL-6的产生能力降低。Fishman等的研究显示健康人中GG纯合子等位 基因型者血浆IL-6浓度最高，杂合子等位基因型者其次，CC纯合子等位基因型者血浆IL-6 浓度最低。
二十三、基质，羧基谷氨酸蛋白(MGP)是维生素K依赖性蛋白，存在于骨骼、软 骨、心脏、肾脏和肺等脏器中。MGP具有抑制钙离子在软骨、血管壁和其他软组织发生 异常沉积的作用，MGP的水平越高则它抑制钙离子异常沉积的作用越强。有研究发现， 血清中MGP浓度与该基因的启动子区T/C多态性密切相关，在三种基因型中，CC基因 型最高、CT基因型次之、TT基因型最低。铅和钙均为二价阳离子，它们有相同的吸收代 谢途径。由于MGP影响钙的代谢，因此被认为能以相似的途径影响铅的代谢。
MGP全称matrix Gla protein,位于第十二号染色体12pl3.1-pl2.3位置。MGP基因全 长4002bp， mRNA全长661bp，共有4个外显子，编码104aa的蛋白。
rsl800802是位于MGP基因启动子区域的一个C/T多态。研究证实，该位点的多态现 象能影响MGP基因的转录水平。在世界人群中的该多态的频率分布，T占0.73， C占0.27 左右。中国人群中的分布T为0.57， C为0.43。
2003年，张文众等为探讨基质Y-羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因多态性和血铅水平的关系，寻找与儿童铅中毒易感性有关的基因，测定了 355名6〜12岁的中国汉族儿童的血 铅水平。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)分析MGP基因 T-138C位点的多态性。结果表明，在铅污染地区TT基因型儿童的血铅水平显著高于CC 基因型儿童(468.24ng/L. vs. 430.3l吗/L ， PO.05)。结果显示MGP基因启动子区T-138C 多态性影响生活在铅污染环境中儿童的血铅水平。
二十四、MTHFR为5， 10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)(亚甲基四氢 叶酸还原酶)蛋白编码基因，主要作用是在叶酸代谢通路中将5， 10-亚甲基四氢叶酸转化为 具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸盐。5-甲基四氢叶酸盐可以进一步进入甲基传递通路， 通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接得为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基并且 使血液中的同型半胱氨酸量保持在一个较低的水平。此外叶酸的中间代谢产物在核苷酸合 成过程中也有重要的作用，通过一碳单位代谢为嘌呤环形成提供碳原子。
MTHFR基因的缺陷可以导致多个机体必需生化途径的紊舌L，包括细胞周期调控、DNA 复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管等多种疾 病。
MTHFR全称5 ， 10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)(5 ， 10-亚甲基四氢叶 酸还原酶)，位于第一号染色体lp36.3位置。MTHFR全长19.3kb， mRNA全长7105 bp， 共有外显子12个，编码共有657个氨基酸编码子的蛋白。
rsl801131是位于第一号染色体MTHFR基因第八个外显子上第1298(1337)核苷酸的一 个A/C多态，弓l起MTHFR基因编码的蛋白第429个氨基酸由Glu变为Ala。在世界人群 中的该多态的频率分布，A占0.77， C占0.23左右。中国人群中的分布A为0.81， C为 0.19。
rsl801133是位于第一号染色体MTHFR基因第五个外显子上的716(677)位mRNA上 一个C/T多态，弓|起MTHFR基因编码的蛋白第222个氨基酸由Ala(A)变为Val(V)。
郑冬梅等人研究了哈尔滨、齐齐哈尔以及大庆地区29个正常家庭58名父母及28个 NTD家庭55名父母中MTHFR677C-T多态情况。发现正常组中等位基因频率和TT纯合 子频率都明显要比NTD组要低。认为MTHFR677T位点很有可能是NTD的一个危险因素。
肖雁等人对2003年11月至2005年8月贵阳医学院附属医院及贵州市第二人民医院住 院的87例冠心病患者(冠心病组)及同期在门诊进行健康体检的73名健康人(对照组)，采用 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测其MTHFRC677T基因多态性。结 果对照组与冠心病组MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是18.5%， 36.1%，病例组MTHFR基因C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组，差异有显著性 (P<0.05)。结论MTHFRC677T基因多态性与冠心病密切相关。
二十五、MTR(5-methyltetr勿drofolate-homocysteine methyltransferase)编码5-甲基四 氢叶酸一同型半胱氨酸甲基转移酶，它催化甲硫氨酸生物合成的最后一步——>同型半胱 氨酸的再甲基化形成甲硫氨酸，由于它的催化作用依赖于甲基化维生素B12 (methylcobalamin， MeCbl)，因]t匕也禾尔为甲硫氨酸合酶（cobalamin-dependentmethionine synthase)。MTR突变导致甲基纟隹生素缺乏G型(methylcobalamin deficiency complementation group G， cblG)。它被认为是脊柱裂、心梗、Down综合症、高血压、肿瘤、静脉血栓、神 经管缺陷等疾病的危险因素。
MTR全禾尔5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase， 编石马5-甲基四氢叶 酸一同型半胱氨酸甲基转移酶，位于lq43。 MTR基因全长105.2 kb， mRNA全长7122 bp， 共有33个外显子，编码1265个氨基酸的蛋白质。
rsl805087是位于lq43上MTR基因上第26个外显子的一个A/G多态（A2756G)，引 起MTR基因编码的蛋白第919个氨基酸由Asp变为Gly (Asp919Gly)。该位点是MTR上 的主要突变，引起甲基维生素缺乏症G型，并经常用来研究与脊柱裂、心梗、Down综合 症、高血压、肿瘤、静脉血栓、神经管缺陷等疾病的关系。世界人群中的该多态的频率分 布为，A占79.1%， G占20.9X左右。中国人群中的该多态的频率分布为，A占93.3%， G占6.7%。
Yan Zhang等分析了 726个中国安徽省的高血压病人用苯那普利（benazepril, 10 mgl 天，连续15天）治疗疗效。相对于919D等位基因，群体关联分析(P^.010)和基于家系 的关联分析（可加模型P:0.018，显性模型P:0.025) ， 919G与心脏舒张压降低显著相关， 而与收縮压降低无关联。
Bosco等人对MTR A2756G进行关联分析。在对年龄校正后，同型半胱氨酸和MTR 2756 AG/GG基因型都是有一个DS孩子的高风险因素，它们的OR分别是6.7 (95% CI: 1.4-32.0， P = 0.016)， 3.5 (95% CI: 1.2-10.9， P = 0.028)。另夕卜，MTR 2756 AG/GG基因型 患病风险为OR=3.8 (95% CI: 1.4-10.5， P = 0.009)。因此，Bosco认为同型半胱氨酸和MTR 基因的多态都是有一个DS孩子的的潜在风险因素。
二十六、MTRR (5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase)编石马5-
甲基四氢叶酸一同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶，简称甲硫氨酸合成酶还原酶。甲硫氨酸 是蛋白质合成和1C代谢的必须氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合酶（MTR编码）催化的，而甲硫氨酸合酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成 酶还原酶能够通过还原型甲基化（reductive methylation)作用重新生成具有功能活性的甲 硫氨酸合酶。
MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症E型的主要病因，也是同型半胱氨酸、叶酸 代谢异常的主要原因之一。而同型半胱氨酸、叶酸代谢与许多疾病（Down综合症、神经 管疾病、心血管疾病等）相关，因此MTRR被认为是这些疾病的高风险因素。
MTRR全禾尔5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase, 编石马甲 硫氨酸合成酶还原酶，位于5pl5.3-pl5.2。 MTRR基因全长32， 021 kb， mRNA全长3274bp， 共有15个外显子，编码具有726个氨基酸的蛋白质。
rsl801394是位于5pl5.3-p15.2之间的MTRR基因第2个外显子处的一个A/G多态， 引起MTRR基因编码的蛋白第22个氨基酸由lie变为Met(Ile22Met)。该位点是MTRR上 的主要突变，引起甲基维生素缺乏症E型，并经常用来研究与脊柱裂、Down综合症、神 经管缺陷、白血病等疾病的关系。在dbSNP数据库中，世界人群中的该多态的频率分布为， A占57.4%， G占42.6%左右。在中国人群中该多态的频率分布为：A占76%， G占24% 左右。
Miriuka等研究MTRR基因多态与心脏移植病人患高同型半胱氨酸血症的关系，发现 相对于正常对照，携带至少一个MTRR A66G SNP的G等位基因的个体在心脏移植病人中 频率较高（分别是94.0%和79.9%)， A66G与血浆叶酸水平也有关联（数据未给出），这 些都提示与同型半胱氨酸调节相关基因可能对心脏移植病人的维生素、同型半胱氨酸代谢 非常重要。
叶酸代谢被认为和神经管缺陷相关（neural tube defects ， NTDs)。 HuipingZhu等用 PCR-RFLP研究发现，MTRR突变型与AA相比，发病风险增加2.6倍（OR = 2.6， 95%CI =1.3-5.3)。具有MTRR突变母亲的孩子相对于AA风险为1.9 (OR = 1.9， 95%CI = 1.1-3.1)。 二十七、NOS3即nitric oxide synthase 3 (endothelial cell),常用名：eNOS，中文名称内皮 一氧化氮合成酶。内皮型一氧化氮合成酶（eNOS)主要分布于冠状血管及心腔面的内膜， 主要功能是参与精氨酸和脯氨酸代谢，并催化生成（NO)。 一氧化氮是一种内皮松弛因子， 具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功 能，参与了多种疾病的病理生理过程。
现有的研究表明，eNOS基因的多态，与个体罹患心血管疾病，如高血压、冠心病等 疾病的易感性相关。功能受损的eNOS基因将会增加该类疾病患病的风险。NOS3 (常用名：eNOS)全称nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)内皮一氧化氮合成 酶，位于第7号染色体7q36位置。eNOS基因全长23.5kb， mRNA全长4327bp，编码1204
个氨基酸
该基因第8外显子上，1187位碱基G突变成T (G894T， rsl799983)，相应蛋白产物 第298位上的谷氨酸则被替换成天冬氨酸（Glu298Asp)，这个位点的突变导致eNOS功能 受损，NO产生减少。世界人群中的该多态的频率分布为，T占19%， G占8P/。左右。在 中国人群中该多态的频率分布为：T占10。/。， G占卯Q/。左右。
Ma HX等对192个高血压病人和122个健康人进行研究，发现高血压患者中 G894G+A-922G+T-786T基因型的频率显著低于正常人群，说明G894G+A-922G+T-786T基 因型降低了高血压的易感性。
贾崇奇等对中国人群研究了内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因第7外显子 G894T(Glu298Asp)变异与超重交互作用对早发冠心病的影响。发现eNOS基因G894T变异与 超重在早发冠心病的患病中存在明显的正相加模型交互作用，使早发冠心病患病危险性增 加近3倍；G894T变异与超重同时存在时，早发冠心病患病危险性中约27%是由于两者交互 作用所导致，齐霁等又分析了这一突变与吸烟的关系。
吕淑云等、吕文山等研究了 eNOS894位点多态性与糖尿病肾病合并高血压的相关性， 发现T等位基因可能是中国人2型糖尿病患者易患DN的独立关键因素。 二十八、早在60年代就发现大肠杆菌中有三个编码DNA糖苷酶的基因fpg(mutM)、 mutY 和mutT，其产物均可防止8-oxoG的致突变作用，只是作用的方式和先后顺序不同，其中 以mutM酶的作用最为重要。1996年，在酵母(S.Cerevisiae)中获得了与功能相同的基 因yOGGl ，虽然yOGGl和FPG蛋白之间缺乏结构同源性，但确属功能类似物，因为yOGGl 缺陷的酵母菌株表现突变表型并特异聚集G:C—T:A颠换突变。1997年Rosenquist等根据 酵母与人类基因的同源性，在人细胞中克隆出了yOGGl的同源序列，命名为hOGGl(人的 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶)基因。
hOGGl基因位于人染色体3p25区域内，其产物与酵母yOGGl蛋白有38X的同源性， 整个基因由7个外显子和6个内含子组成，起始子ATG和终止子TAG序列分别位于第1 和第7外显子中。hOGGl基因序列中没有TATA盒或CAATA盒，表明其属于管家基因 (housekeeping gene)。 Audebert等[3]报道hOGGl基因的mRNA初级转录产物经不同剪接 可形成两个开放式阅读框(open reading frames, ORFs)，从而形成两种不同的mRNA，即a -hOGGl禾Be-hOGGl。这两个阅读框N端的前315个密码是共同的，在245〜270位氨基酸残基处都具有螺旋一发夹一螺旋结构，该结构既是DNA结合区，又是酶的催化活性区。 N末端的氨基酸序列分析发现，无论a -hOGGl和0 -hOGGl的第9〜26个氨基酸残基都含 有一个被称为线粒体目标序列(mitochondrial targeting sequence, MTS)的结构。除了前315 个共同的密码外，a-hOGGl的第7外显子编码了另外的30个氨基酸，其中包含了一个由 两部分构成的核定位信号(NLS)，位于335〜338氨基酸残基处，故a -hOGGl的cDNA编 码了 345(315 + 30)个氨基酸，分子量为39kD，除上述位点与yOGGl高度同源外，31〜47 和128〜159氨基酸也高度保守，但功能尚不清楚。当第7外显子被第8外显子替代时， 这个mRNA就编码424个氨基酸的蛋白，称作P-hOGGl，分子量为47kD，其中不含核定 位信号。现认为a -hOGGl主要存在于细胞核参与核中DNA的8-oxoG修复，而P -hOGGl 主要定位于线粒体，参与线粒体的氧化损伤修复。
rsl052133是位于第3号染色体OGG1基因上的一个C/G多态，引起基因编码蛋白的 第326个氨基酸由Ser变为Cys。世界人群中的该多态的频率分布为，C占70%， G占30% 左右。在中国人群中该多态的频率分布为：A占78。/。， G占22。/。左右。
2006年Hasui Y对119个门诊病人的牙齿老化掉落与IL1B -511C/T、 IL6-634C/G、 MIF-173G/C、 IL1R-16071G/2G以及OGGl Ser326Cys直接的关系进行了研究，结果显示 仅仅0GG1 Ser326Cys与牙齿老化脱落有显著的相关性（P=0.0086 OR， 3.191; 95%CI， 1,174-8,672)。
二十九、继1992年Evans和Kieffer首次克隆出S阿片受体之后，人们已克隆出5、 k、 p三种阿片受体，并确定p阿片受体(mu opiate receptor, OPRMl)为阿片类物质的主要 作用位点，OPRM1基因在海洛因依赖中起重要作用，其单核苷酸多态性可能与物质依赖 相关。迄今为止已在OPRM1基因上发现了 14个单核苷酸多态位点，发生频率最高的是 A118G和C17T位点，分别为9.2%-16.3%禾卩6.6%-32%。
rsl799791是位于第6号染色体OPRM1基因上的一个A/G多态，引起基因编码蛋白 的第192个氨基酸由Gln变为Arg。世界人群中的该多态的频率分布为，A占83%, G占 17%左右。在中国人群中该多态的频率分布为：A占63M， G占37。/。左右。
杜江等人在2006年研究p-阿片受体(OPRMl)基因A118G多态性与物质依赖的关系。 方法检索PubMed、 CNKI、 EMBASE和EBSCO数据库，收集有关A118G多态性与物质 依赖(包括海洛因和酒精依赖)关联分析的相关文献，进行Meta分析。结果总病例组OPRM1 基因A118G多态性基因型和等位基因与物质依赖间无关联(PX). 05)。针对不同的成瘾物质 分别进行Meta分析，发现A118G多态性G等位基因与酒精依赖存在阳性关联关系(P0.05)。结论G等位基因可能是酒精依赖的危险因素。
Szeto等研究报道，在中国人群中A118G等位基因频率和基因型在物质依赖患者和正 常人群中存在明显差异，海洛因依赖者G等位基因频率明显高于对照组。
三十、Pax基因家族的共同特点为含有配对盒基元序列。该结构首先发现于果蝇体 节基因，以后又相继在果蝇其它的在发育中起重要作用的基因中发现。研究表明，脊椎动 物的Pax基因现有9组，分别命名为Paxl〜Pax9。人类无虹膜基因是Pax6，至少由14个 外显子组成，总长约25kb，其配对盒基元序列为387bp。 Pax6基因在脊椎动物和非脊椎动 物(如人类、鼠、鹑、鸡、石斑鱼、果蝇、海胆)均十分保守，提示其在生物生长发育中的 重要性。
Pax6配对盒基元保守序列为387bp，编码129个氨基酸。蛋白质二级结构含有3个a 螺旋，其间可插人一短肤(H个氨基酸)而成为一有独特DNA结合特性的蛋白，可使Pax6 以其竣基端与DNA结合，而一般Pax蛋白的I)NA结合部位多在其配对区的氨基端。Pax6 同源结构域小于配对盒结构域的一半，由61个氨基酸组成，亦含3个。螺旋，分别以其 第3个a螺旋和游离氨基端与DNA深、浅沟结合。
迄今为止，己经定位的、与鼠眼发育有关的基因约70余种，其中Pax6为其中最重要 的基因之一，它在多种动物中同源，且表达方式高度保守，与遗传性眼病关系密切。对鼠 Pax6基因进行RNA原位杂交等研究显示，Pax6基因最初可在鼠胚神经管测到其转录产物， 稍后转录产物出现于前、后脑散在区域，最终在眼(视杯形成期)、嗅上皮、垂体前叶及小 脑表达。在眼发育过程中的虹膜形成期，Pax6明显表达于视杯边缘(主要形成虹膜的神经 外胚叶成分)，此外，亦可出现于视茎、视杯内层(形成神经视网膜)、晶状体及表面被覆的 表面外胚层(形成角膜)。研究表明Pax6基因不仅与虹膜发育有关，同时亦与晶状体形成后 期、角膜及神经视网膜形成等密切相关。
rs667773是位于第11号染色体Pax6基因上的一个C/T多态。世界人群中的该多态的 频率分布为，C占96%， T占4%左右
Tsai YY对中国台湾人群PAX6与近视之间的关系进行研究。对188个高度近视 (spherical equivalent was greater than -6.0 D)与85个正常对照(spherical equivalent was less than-0.5 D)进行研究发现携带PAX6 rs667773各基因型在各组间并没显著差异，但更进 一步的研究发现在病例组(greater than -10 D)人群中CC等位基因频率显著高于CT、 TT (p<01001， or=5.265)。结果显示CC基因型可能成为高度近视人群人的的一个遗传标记。 三十一、P0N1为paraoxonase 1 ( I型二乙基对氧磷酸酯酶）编码基因，血清中的对氧磷脂酶1可以作为抗氧化剂，对低密度脂蛋白LPL等生物大分子进行水解并降低氧化 水平，从而降低血管内的氧化势，起到对血管的保护作用。现有研究发现P0N1基因上的 多个引起氨基酸改变的多态位点与血清中的P0N1基因编码的酶的表达量及表达活性都有 相关，并进一步可以作为冠心病、高血压等心脑血管疾病的独立发病危险因子。
P0N1全称paraoxonase 1 ( I型二乙基对氧磷酸酯酶）位于第七号染色体7q21.3位 置。P0N1基因全长26.9kb， mRNA全长2393bp， 含9个外显子，8个内含子，编码含 356个氨基酸的蛋白质。
rs662是位于第7号染色体P0N1基因上的一个A/G多态，引起基因编码蛋白的第192 个氨基酸由Gln变为Arg。世界人群中的该多态的频率分布为，A占48%， G占52%左右。 在中国人群中该多态的频率分布为：A占4P/。， G占59M左右。
常志文等应用聚合酶链反应(polymemse chain reaction, PCR)及限制片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphisms, RFLP)技术，检测中国北方地区49例老年冠心病 患者和38例健康老年对照者的PONl的Gln/Argl92基因多态性，冠心病组与健康组比较各 基因型分布差异具有显著性意义(X2 = 6.35， p =0.042)。 B等位基因在冠心病组明显增高(0.56 w 0.37)。B等位基因是中国北方地区冠心病发病的危险因素(OR =2.19， 95%CI: 1.19〜4.05)。 说明PONl基因Gln/Argl92遗传多态性与中国北方地区冠心病发病明显相关。该酶切位点多 态性具有明显的种族差异。
王旭东等使用Taqman特异性等位基因鉴别法检测93例冠心病患者和138例健康对照者 的基因组DNA，测定该基因Q192R多态性的基因型和等位基因组成的单体型。统计分析两 组间基因型和单体型频率分布差异性，以及不同基因型与血脂水平的相关性。结果证明患 者中Q192R位点的QQ基因型携带者明显少于健康对照者(7.5。/。 ： 18.1%， p0.05)。
Osei-Hyiaman D等应用SSCP技术对华中地区432例II型糖尿病患者(其中201例经冠状 动脉造影确诊为冠心病)进行P0N1基因192位多态性测定，发现B等位基因频率在合并冠心 病患者及单纯11型糖尿病患者中分别为21.5%和12.0%， B等位基因与II型糖尿病合并冠心 病显著相关(OR值1.97， 95%CI= 1.36〜2.86)，为中国II型糖尿病合并冠心病的独立危险因 素。
三十二、 SLC6A3 (DAT1)基因的活动与人脑神经介质--多巴胺的水平高低有关。 多巴胺水平较高时，人中枢神经系统控制能力较强，情绪较稳定。SLC6A3的作用是将释 放的多巴胺带回到突触前末端，它与Parkinson病、Tourette综合征以及药物滥用等多种疾 病有关。SLC6A3基因定位于人类第5号染色体的5pl5.3，该基因cDNA3'末端非翻译区有一段长度单位为40 bp的VNTR重复序列.40 bp的重复拷贝数量是可变的，范围从3个到 11个不等。
rs27072是位于第5号染色体SLC6A3基因上的一个C/T多态。世界人群中的该多态 的频率分布为，C占75%， T占25%左右。在中国人群中该多态的频率分布为：C占62%， T占38%左右。
EH Cook等首先报道了 DAT1 3，端40 bp的VNTR多态性中1倍重复的等位基因与 ADHD显著关联。G Dal等，CL Barr等重复Cook的实验同样得到DATl的480 bp等位基 因与ADHD存在关联的阳性结论。
三十三、人类OPG基因为单拷贝基因(含5个外显子)定位于8q23〜24 ，该位点簇集 了多个骨相关基因，如与遗传性多发性外生骨疣有关的基因及编码骨形态形成蛋白1的基 因。OPGmRNA主要有3种:最多的是约2. 2〜3. 0kb大小的片段，另外较少的两种分别 为4. 2〜4. 4 kb和6. 5〜6. 6 kb ，由转录后剪接位点不同所致[2] 。 OPGmRNA广泛表达 于多种组织和细胞系，在肺、心脏、肾、肝、胃肠、脑、脊髓、甲状腺和骨表达最多。许 多成骨细胞系细胞、内皮细胞、动脉平滑肌细胞、树突状细胞及B淋巴细胞亦有高表达。 在成骨细胞株，IL21a、 IL21p、 TNF2(3、 1 ， 25(OH) 2D3 、骨形态形成蛋白(BMP)22 和转移生长因子(TGF)2p、雌激素等均能增高OPGmRNA及其蛋白的表达。而糖皮质激素、 PGE2 、 PTH和雌激素受体拮抗剂则下调其表达。
TNFRSF11B (OPG)全称tumor necrosis factor receptor superfamily， member lib (osteoprotegerin)，位于第八号染色体8q24位置。OPG基因全长28.5kb，mRNA全长2274bp， 共有5个外显子，编码402aa的蛋白。
rs2073618是位于OPG基因第二位氨基酸上的C/G变异，导致Asn/Lys的氨基酸替代。 改位点的多态现象被发现与个体BMD存在关联性。世界人群中的该多态的频率分布为，C 占37.5%， G占62.5%左右。在中国人群中该多态的频率分布为：C占64.4%， G占35.6% 左右。
Terpos等对多发性骨髓瘤患者用Univariate分析其年龄，疾病阶段，免疫球蛋白亚型， 卩22微球蛋白(P22MG) ， IL26， C反应蛋白(CRP)及RANKL/OPG比率等预后因素，结 果表明RANKL /OPG比率、（322MG和CRP为多发性骨髓瘤的独立预后生存因素。而 RANKL/OPG比率为最重要的预后指标，当其比率为<1， 1〜3禾n〉3时，患者的5年生 存可能性分别为89% ， 32%和0。对RANKL /OPG比率、p22MG和CRP进行定量后建 立的预后指数显示，如果定义ANKL /OPG比率< 1和(322MG53 mg/L预后指数为1分、RANKL /OPG比率1〜3和CRP^10 mg/L为2分、卩22MG 2 3 mg/L和CRP 2 10 mg/L为 3分、RANKL /OPG比率> 3为4分，则积分< 6分为低危(26例）、6〜8分为中危（55例）、 > 8分为高危（40例），三组患者的5年生存率分别为96% ， 52%和0。故RANKL /OPG 比率不仅可作为多发性骨髓瘤骨病的标志，还可反映多发性骨髓瘤患者的总体生存情况， 为多发性骨髓瘤重要的预后指标。
三十四、色胺酸羟化酶(tryptophan hydroxylase ， TPH)是5羟色胺(5 hydroxytryptamine ， 5 HT)合成的限速酶，它将色氨酸羟化为5羟色酚后经脱羧作用转化成5 HT，决定活体5 HT 的水平。TPH的改变是5HT水平改变的可能原因之一，而5HT神经递质的改变与一些精 神障碍和行为异常(包括抑郁、自杀)有关。
TPH全称tryptophan hydroxylase 1 (色胺酸羟化酶），基因定位于11号染色体短臂 14-15.3区(llpl4-p15.3)，约长29kb，至少包括11个外显子， 一个5，端非转录区。在内含 子7中存在两种多态性，即在779和218位核苷酸处出现A/C置换，而且这两种多态性呈 不平衡紧密连锁。
rsl800532是位于TPH1基因第218位氨基酸上的A/C变异。世界人群中的该多态的 频率分布为，A占34M， C占66。/。左右。在中国人群中该多态的频率分布为：A占48.9%， C占51.1%左右。
高成阁等采用PCR RFLP方法研究70例抑郁症(重性抑郁症)患者的TPH基因的多态 性分布；采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型。结果发现抑郁症组TPHA218C多 态性的等位基因C的频率(44.3%)明显高于对照组(24.3%)，而A等位基因的频率(55.7%)和 A/A基因型的频率(31.4。/。)显著低于对照组(75.7。/o和62.9%)(x2=6.214 ，P=0.013); ^2=6.946， P=0.031)。按性别分层后，男性抑郁症组C/C基因型的频率(12.5%)明显高于对照组(6.3%)， 而入/人基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(75.0%)(^2=8.103， P=0.017);病例组中症状 表型在三种基因型间分布无显著性差异。得出结论TPHA218C基因的多态性与抑郁症发病 相关，其相关性受性别影响，而与症状表型间无明显的关联。结果支持TPHA218C多态 性与抑郁症有关的观点，并与国外Tsai等的研究一致。在中国汉族人中验证了TPHA218C 基因多态性的纯合子基因型C/C与抑郁症的发病有明确的相关性。因此，增加了抑郁症的 患病危险；而纯合子基因型A/A在正常人群中占绝对优势，可能是抑郁症发病的保护性因 子。在对等位基因频率的分析中进一步发现抑郁症组TPH A218C多态性的等位基因C的 频率(44.3%)明显高于对照组(24.3%)，而A等位基因的频率(55.7%)明显低于抑郁症组 (75.7%)。说明等位基因C与抑郁症的发病有关，增加了抑郁症的易患性；而等位基因A可能是保护因子。
三十五、VDR(vitaminD(l， 25-dihydroxyvitamin D3) receptor )编码维生素D3的核 激素受体，该蛋白也是胆石酸的第二受体。VDR属于转录调控因子，为类固醇激素/甲状 腺类激素受体超家族的成员。该蛋白对基因表达的调节主要通过一系列代谢反应通路，包 括免疫反应和肿瘤激活通路。该基因的突变会导致维生素D缺乏引起的佝偻病。自1994 年Morrison首次报道起来，对VDR基因多态性与疾病、骨代谢、生长发育及肿瘤相关性 的研究， 一直是学者们关注的热点。
VDR基因定位于12ql3.ll，有11个外显子，全长63495 bp。 mRNA长4775bp，编码 428aa氨基酸。
目前报导的VDR基因多态性主要与3个单核苷酸多态性位点有关，可用限制性长度 多态性分析，因此其多态性位点相应的FokI， Bsml， Taql限制酶命名，分别为2号外显 子的Fok I位点，第8内含子的Bsm I位点，及第9外显子的Taq I位点，Fok I位点为C/T 突变，导致氨基酸密码子427ACG/ATG突变，Taq I位点为T/C突变，导致编码氨基酸密 码子352ATT/ATC突变。
Bsml (rsl544410)位点位于VDR基因内含子9处，该多态可能是基因的转录效率有 关。根据近年来国内外有关VDR等位基因频率分布的研究报道表明VDR等位基因分布因 人种不同而有较大的差异。Bsml位点在我国汉族人群中的频率分布为A: 0.04， G: 0.96; 在国外报道为A: 0.33， G: 0.67。
Taq I (rs731236)位点位于VDR基因外显子10处的C/T多态性，为lie同义替代， 该多态可能是基因的转录效率有关。根据近年来国内外有关VDR等位基因频率分布的研 究报道表明VDR等位基因分布因人种不同而有较大的差异。Taql位点在我国汉族人群中 的频率分布为T: 0,96， C: 0.04，在国外报道为T: 0.70， C: 0.30。
Fokl (rs2228570)位点位于VDR基因外显子2处，人类VDR基因有两个潜在的起始 转录点，Fokl位点的多态性是由于外显子2上的第1个起始密码子ATG上的T-C变异形 成的。正常VDR基因编码427个氨基酸，Fokl变异使VDR翻译从第2个密码子开始，结 果翻译出的蛋白质少3个氨基酸，为424个氨基酸。根据近年来国内外有关VDR等位基 因频率分布的研究报道表明VDR等位基因分布因人种不同而有较大的差异。Fokl位点在 我国汉族人群中的频率分布为F (47%)， f(53%)，在瑞士高加索人群为F (59%)， f (41 %)，在日本人群为F (62%)， f (38%)，其基因型分布频率均以Ff型为高。
余晓丹等研究204例上海地区0〜6岁汉族儿童的维生素D受体基因多态性并分析其与儿童骨密度(BMD)的关系，发现VDR基因BsmI酶切位点等位基因型与BMD相关，Bb 基因型的BMD百分位数明显低于bb基因型，分别为22.00%和43.14% (F=5.04， P<0.05)。
Chang Tao等于1998年研究VDR基因的Taq I位点与女孩的骨密度相关性，通过对 68位澳洲健康的7岁女孩在这一位点的分型发现，具有基因型TT的女孩子比tt那组平均 重3.9KG，高4.1cm,该研究中带tt基因型的女孩的总BMD、大转子、腰椎L2-4显著低 于TT型(p0.05 )。在调整身高和体重后，tt型的腰椎BMD显著低于TT型的女孩(p0.049)。 由此推测在青春期的女孩中，该位点和BMD相关。
三十六、2006十月的science期刊中，苏黎世大学的科学家Papassotiropoulos等人发表一 个决定人类情境记忆（episodic memory)好坏的SNP (单核苷酸多态性：single-nucleotide polymorphism),它座落在Kibra (又名WWCl: novel WW and C2 domain containing protein 1)这个基因的第九个intron上，单单一个T换成C的polymorphism决定了人类受试者在 延宕回忆字词时（Delay free recall)记忆表现的好坏！
这SNP的发现主要归功于国际人类基因组单体型图计划（HapMap参考 http:〃www,hapmap.org/)的比对成果与微数组芯片所提供的全基因图（whole-genome)高 速检测技术。
WWCl基因定位于5q35.1，有23个外显子，mRNA长4150bp，编码1113个氨基酸。 rsl7070145在亚洲人群中的分布C为0.22， T为0.78。
在351个瑞士公民所挑出的受试者中，实验者根据其5分钟延宕回忆30个无关字词的表 现将受试者分成「高分组」和「低分组」（前、后25%);之后对这些受试者的DNA进行 502， 627个SNPs的分析。统计分析发现Kibra这个SNP有显著差异，SNP CT/TT组在5 分钟延宕的正确回忆字数较CC组平均多出24%; SNP CT/TT组在24小时延宕的正确回 忆字数较CC组平均多出19%!更有趣的是这两组人在立即回忆（immediately recall)的表 现是差不多的，表示两组人马参与实验的成就动机与注意力是一样的。把同样实验搬到美 国本土的受试者身上（N=256)也有同样的发现！
本发明所需检测的DNA可以利用口腔粘膜上皮细胞进行抽提获得，采用口腔粘膜上皮 细胞采样方法和器材进行样本采集，样本的DNA抽提利用硅胶吸附法进行口腔上皮细胞的 DNA抽提并进行DNA浓度和纯度的测定。
本发明41个位点的基因分型可以采用TaqMan®-MGB技术对这些位点进行基因分型。 经重复实验验证，基因分型的准确率达到了99%以上，重复性达到了100%。除此之外，基因测序等技术也可以作为备选的基因分型手段。 本发明的优点是：
1. 更加全面的了解儿童在遗传方面的特质
2. 结合其他因素的综合分析，更加科学的为儿童个体化教育停工指导意见 附图说明
图1为血管紧张素转化酶（ACE) SEQIDN01: 283bpI/D示意图；
图2为a -辅肌动蛋白3 (ACTN3) SEQ IDN02: Arg577Ter示意图；
图3为a 2A肾上腺素受体（ADRA2A) SEQ IDN03: C-1291G示意图；
图4为e 2肾上腺素能受体（ADRB2) SEQ IDN04: Argl5Gly示意图；
图5为S氨基-Y酮戊酸脱氢酶（ALAD) SEQ ID N05: Asn68Lys示意图；
图6为乙醛脱氢酶2 (ALDH2) SEQIDN06: Lys504Glu示意图；
图7为锚蛋白重复激酶结构域1 (ANKK1) SEQIDN07: Taql示意图；
图8为载脂蛋白E (APOE) SEQIDN08: Cysll2Arg示意图；
图9为脑神经营养因子（BDNF) SEQIDN09: Val66Met示意图；
图10为过氧化氢酶（CAT) SEQ ID NO 10: G-844A示意图；
图ll为捷状神经营养因子（CNTF) SEQ ID NO 11: G1275A示意图；
图12为儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT) SEQ ID NO 12: Vall58Met示意图;
图13为C-反应蛋白（CRP) SEQ ID NO 13: G219A示意图；
图14为细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQ ID NO 14: C-729T示意图；
图15为细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQ ID NO 15: G-3858A示意图；
图16为多巴胺e羟化酶（DBH) SEQ ID NO 16: C-1021T示意图；
图17为多巴胺e羟化酶（DBH) SEQ ID NO 17: G444A示意图；
图18为多巴胺受体D3 (DRD3) SEQ ID NO 18: Ser9Gly示意图；
图19为G蛋白偶联受体54 (GPR54) SEQ IDNO 19示意图；
图20为谷胱甘肽硫转移酶PI (GSTP1) SEQIDNO20: Vall05Ile示意图；
图21为5-羟色胺受体IB (HTR1B) SEQ ID NO 21: A-161T示意图；
图22为白介素1B (IL1B) SEQ ID NO 22: C-511T示意图;
图23为IL1RAPL1 SEQIDN0 23示意图；
图24为白介素6 (IL6) SEQ ID NO 24: G-174C示意图；
图25为基质Y-羧基谷氨酸蛋白（MGP) SEQ ID NO 25: T-138C示意图；图26为亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQIDN0 26: C677T示意图；
图27为亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQIDN0 27: A1298C示意图；
图28为甲硫氨酸合酶（MTR) SEQIDN0 28: Gly919Asp示意图；
图29为甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR) SEQIDN0 29: Met22Ile示意图；
图30为内皮一氧化氮合成酶3 (NOS3) SEQIDNO30: Glu298Asp示意图；
图31为8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶（OGG1) SEQIDN0 31: Ser326Cys示意图；
图32为n阿片受体（OPRM1) SEQIDN0 32: A118G示意图；
图33为PAX6 SEQ ID NO 33: IVS9-12C/T示意图；
图34为I型二乙基对氧磷酸酯酶（PON1) SEQIDN0 34: Argl92Gln示意图； 图35为SLC6A3 SEQ ID NO 35: Mspl示意图； 图36为TNFRSF11B SEQIDN0 36: A163G; 图37为色胺酸羟化酶1 (TPH1) SEQIDN0 37: A218C; 图38为维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 38: Bsml; 图39为维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 39: Fok I; 图40为维生素D受体(VDR) SEQ ID NO 40: 11e352Ile; 图41为WWC1 SEQ ID NO 41。 具体实施方式
以下结合附图和实施例对本发明作进一步说明。
实施例1
一种用于儿童个性化教育和健康指导的基因检测方法为：
步骤l.检测的样品类型与采样方法：用采样拭在20-30被测者口腔中分别左右两腮
至少需要各上下刮40次以上，以保证采集到足量的细胞样本；
步骤2.基因组DNA的抽提方法：采用硅胶吸附法抽提每一个口腔上皮细胞样本的基 因组DNA，时间为2小时一2.5小时，共抽提20 — 30个被测者样本，经电泳检测后，用肉 眼可见清晰白色条带即可判断获得的DNA能进入下一步检测； 步骤3:荧光定量PCR反应：
将每一个被测者样本分别放入41个反应孔，同时检测41个位点，即血管紧张素转 化酶（ACE) SEQ ID NOl: 283bp I/D; a -辅肌动蛋白3 ( ACTN3) SEQ ID N02: Arg577Ter; Q2A肾上腺素受体（ADRA2A) SEQIDN03: C-1291G; P 2肾上腺素能受体（ADRB2) SEQIDN04: Argl5Gly; S氨基-Y酮戊酸脱氢酶（ALAD) SEQIDN05: Asn68Lys;乙醛脱氢酶2 (ALDH2) SEQIDN06: Lys504Glu;锚蛋白重复激酶结构域1 (ANKK1) SEQID N07: Taql;载脂蛋白E (APOE) SEQIDN08: Cysll2Arg;脑神经营养因子（BDNF) SEQIDN09: Val66Met;过氧化氢酶（CAT) SEQID NO 10: G-844A;捷状神经营养因 子（CNTF) SEQID NO 11: G1275A;儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT) SEQID NO 12: Vall58Met; C-反应蛋白（CRP) SEQID NO 13: G219A;细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQID NO 14: C曙729T;细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQID NO 15: G-3858A;多巴 胺e羟化酶（DBH) SEQID NO 16: C-1021T;多巴胺P羟化酶（DBH) SEQID NO 17: G444A;多巴胺受体D3 (DRD3) SEQID NO 18: Ser9Gly; G蛋白偶联受体54 (GPR54) SEQID NO 19;谷胱甘肽硫转移酶P1 (GSTP1) SEQID NO 20: Vall05Ile; 5-羟色胺受体 1B(HTR1B)SEQIDN0 21: A-161T;白介素IB (IL1B) SEQ ID NO 22: C-511T; IL1RAPL1 SEQID NO 23;白介素6 (IL6) SEQ ID NO 24: G-174C;基质y-羧基谷氨酸蛋白（MGP) SEQ ID NO 25: T-138C;亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQ ID NO 26: C677T;亚 甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQ ID NO 27: A1298C;甲硫氨酸合酶（MTR) SEQID NO 28: Gly919Asp;甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR) SEQ ID NO 29: Met22Ile;内皮一 氧化氮合成酶3 (NOS3) SEQ ID NO 30: Glu298Asp; 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶（OGGl) SEQ ID NO 31: Ser326Cys; n阿片受体（OPRM1) SEQ ID NO 32: A118G; PAX6 SEQ ID NO 33: IVS9-12C/T; I型二乙基对氧磷酸酯酶（PON1) SEQ ID NO 34: Argl92Gln; SLC6A3 SEQ ID NO 35: Mspl; TNFRSF11B SEQ ID NO 36: A163G;色胺酸羟化酶1 (TPH1) SEQ ID NO 37: A218C;维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 38: Bsml;维生素 D受体（VDR) SEQ ID NO 39: Fokl;维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 40: 11e352Ile; WWC1 SEQ ID NO 41; 20 — 30个被测者样本就有820-1230个反应孔，另外根据实验需要 增设不含DNA模版的NTC空白对照孔；
每一个反应孔的基因分型可以根据下表的引物和探针设计，采用TaqMan⑧-MGB技术， 进行检测试剂合成；
在每一个反应孔中加入试剂为荧光定量PCR反应体系，总体积为10W，即浓度为 20ngM的DNA模板2W 、lnl 10X荧光定量PCR反应缓冲液ABI Taqman ® MGB、0. 25mM dNTP合成DNA的四种脱氧核苷酸底物、0. 25mMMgCl2溶液、0. 02W (5unitsM) Taq DNA聚合酶、去离子水4.98W、 41个位点分别采用不同的正向引物（20^M， 0.225W)、反 向引物（20,， 0.225W)、 VIC荧光探针（10MM， 0. )和FAM荧光探针（10幽，0.25W) 工具进行检测（详见下表）；table see original document page 57
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将820-1230个反应孔在ABI9700型PCR扩增仪上进行反应，先进行预热： 50°C、 2分钟，95°C、 10分钟，然后再进行60个循环的95。C、 30秒，60°C、 1分钟、反 应结束后取出后再放入ABI7900型荧光定量PCR仪上读取样品荧光量，并自动将20—30 个被测者样本检测41个点位的数据对号入座到41个图中，同时生成41张图，即血管紧 张素转化酶（ACE) SEQ ID NOl: 283bp I/D图；a -辅肌动蛋白3 (ACTN3 ) SEQ ID N02: Arg577Ter图；a 2A肾上腺素受体（ADRA2A) SEQ ID N03: C-1291G图；e 2肾上腺素 能受体（ADRB2)SEQ IDN04: Argl5Gly图；S氨基-y酮戊酸脱氢酶（ALAD)SEQ ID N05: Asn68Lys图；乙醛脱氢酶2 (ALDH2) SEQIDN06: Lys504Glu图；锚蛋白重复激酶结构 域1 (ANKK1) SEQIDN07: Taql图；载脂蛋白E (APOE) SEQIDN08: Cysll2Arg图； 脑神经营养因子（BDNF) SEQIDN09: Val66Met图；过氧化氢酶（CAT) SEQ ID NO 10: G-844A图；捷状神经营养因子（CNTF) SEQ ID NO 11: G1275A图；儿茶酚-氧位-甲基 转移酶（COMT) SEQIDNO 12: Vall58Met图；C-反应蛋白（CRP) SEQ ID NO 13: G219A 图；细胞色素P450 1A2(CYP1A2)SEQ ID NO 14:C-729T图；细胞色素P450 1A2(CYP1A2) SEQIDNO 15: G-3858A图；多巴胺e羟化酶（DBH) SEQ ID NO 16: C-1021T图；多巴 胺e羟化酶（DBH) SEQ ID NO 17: G444A图；多巴胺受体D3 (DRD3 ) SEQ ID NO 18: Ser9Gly图；G蛋白偶联受体54 (GPR54 ) SEQ ID NO 19图；谷胱甘肽硫转移酶PI (GSTP1) SEQ ID NO 20: Vall05Ile图;5-羟色胺受体IB (HTR1B) SEQIDN021图：A-161T;白 介素1B(IL1B)SEQIDN0 22: C-511T图；IL1RAPL1 SEQIDN0 23图；白介素6(IL6) SEQIDN024: G-174C图；基质，羧基谷氨酸蛋白（MGP) SEQIDN0 25: T-138C图；亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQ ID NO 26: C677T图；亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) SEQ ID NO 27: A1298C图；甲硫氨酸合酶（MTR) SEQ ID NO 28: Gly919Asp 图；甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR) SEQ ID NO 29: Met22Ile图；内皮一氧化氮合成酶 3 (NOS3) SEQ ID NO 30: Glu298Asp图；8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶（OGG1) SEQ ID NO 31: Ser326Cys图；阿片受体（OPRM1) SEQ ID NO 32: A118G图；PAX6 SEQ ID NO 33: IVS9-12C/T图；I型二乙基对氧磷酸酯酶（PON1) SEQ ID NO 34: Argl92Gln图； SLC6A3 SEQ ID NO 35: Mspl图；TNFRSF11B SEQ ID NO 36: A163G图；色胺酸羟化 酶1 (TPH1) SEQ ID NO 37: A218C图；维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 38: Bsml 图；维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 39: Fokl图；维生素D受体（VDR) SEQ ID NO 40: 11e352Ile图;WWC1 SEQ ID NO 41图；
步骤4: SNP基因型分析
将ABI7900型荧光定量PCR仪上显示的最终样本荧光信号的41个表和一个NTC空白 对照进行比较，每个位点理论上存在三种不同的信号，纯VIC荧光信号、VIC和FAM杂合 荧光信号以及纯FAM荧光信号，分别代表该位点三种不同的基因型；
(1) 、血管紧张素转化酶（ACE) SEQIDNOl: 283bp I/D
在检测 结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 1.2-1.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 2.1-2.3)区域为DD 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 1.9-2.2)区域为ID基因型、坐标轴（X: 1.1-1.2 Y: 1.2-1.4) 区域为II基因型。其中II基因型和ID基因型携带者耐力运动强于DD基因型携带者。
(2) 、 a-辅肌动蛋白3 (ACTN3) SEQIDN02: Arg577Ter
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.09-0.1 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 1.6-1.9)区域为TT 基因型、坐标轴（X: 0.6-0.8 Y: 1.1-1.5)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.9-1.1 Y: 0.4-0.6) 区域为CC基因型。其中TT基因型携带者运动爆发力强于CC和CT基因型携带者。
(3) 、 ci2A肾上腺素受体（ADRA2A) SEQIDN03: C-1291G
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.6-0.7)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.4 Y: 1.7-1.9)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.6-0.8 Y: 1.3-1.7)区域为CG基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.7-0.9) 区域为GG基因型。其中CC和CG基因型携带者专注力强于GG基因型携带者。
(4) 、 P2肾上腺素能受体（ADRB2) SEQIDN04: Argl5Gly在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.25-0.3 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.3-0.5 Y: 2.7-3.0)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 1.2-1.4 Y: 2.4-3.0)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1.5-1.7 Y: 1.0-1.3) 区域为AA基因型。其中AG和GG基因型为支气管哮喘的风险基因型。
(5) 、 5氨基-y酮戊酸脱氢酶（ALAD) SEQIDN05: Asn68Lys
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.05-0.08 Y: 0.22-0.26)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.5-0.6 Y: 1.2-1.3)区域为 CG基因型、坐标轴（X: 0.5-0.8 Y: 0.8-1.0)区域为GG基因型。其中CC和CG基因型 为风险基因型，可增加儿童铅中毒的易感性。
(6) 、乙醛脱氢酶2 (ALDH2) SEQIDN06: Lys504Glu
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.5-0.6)区域为空白对照、坐标轴（X: 1.0-1.1 Y: 1.6-1.9)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0Y: 2.1-2.2)区域为AG基因型。其中GG基因型携带者酒精 中毒的风险性高于AA、 AG基因型携带者。
(7) 、锚蛋白重复激酶结构域l (ANKK1) SEQIDN07: Taql
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.3-0.6 Y: 2.6-3.4)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 1.1-1.4 Y: 2.1-2.7)区域为CT基因型、坐标轴（X: 1.5-1.6 Y: 0.8-1.0) 区域为TT基因型。其中TT基因型携带者更容易对尼古丁上瘾。
(8) 、载脂蛋白E (APOE) SEQIDN08: Cysll2Arg
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.04-0.08 Y: 0.28-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.4-0.7 Y: 0.34-0.45)区域为 TT基因型。其中TT为风险基因型。
(9) 、脑神经营养因子（BDNF) SEQIDN09: Val66Met
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.08-0.09Y: 0.2-0.25)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.02-0.09Y: 1.2-1.3)区域为 GG基因型、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 1.0-1.15)区域为AG基因型、坐标轴（X: 0.39-0.45 Y: 0.5-0.6)区域为AA基因型。其中GG基因型携带者记忆力强于AA、 AG基因型携带 者。
(10) 、过氧化氢酶（CAT) SEQIDNO10: G-844A在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.3-0.4 Y: 3.0-3.2)区域为AA 基因型、坐标轴（X: 1.1-1.4 Y: 2.1-2.7)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1.5-1.6 Y: 0.8-1.0) 区域为GG基因型。其中AA基因型为风险基因型。
(11) 、捷状神经营养因子（CNTF) SEQIDN0 11: G1275A
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2Y: 0.5-0.6)区域为空白对照、坐标轴（X: -0.15-0.05 Y: 2.3-2.7)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 0.84-1.0 Y: 2.3-2.5)区域为AG基因型。其中AG、 GG基因型携带 者运动爆发力强于AA基因型携带者。
(12) 、儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT) SEQIDN0 12: Vall58Met 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.15-0.2 Y: 0.45-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.35 Y: 1.2-1.5)区域为 CC基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 1.0-1.2)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.95-1.15 Y: 0.6-0.7)区域为TT基因型。其中TT基因型携带者记忆力强于CT、 CC基因型携带者。
(13) 、 C-反应蛋白（CRP) SEQIDN0 13: G219A
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.4-0.5 Y: 2.7-3.0)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 1.2-1.4 Y: 2.4-3.0)区域为CT基因型、坐标轴（X: 1.5-1.6 Y: 1.0-1.3) 区域为TT基因型。其中CT、 TT基因型携带者运动持久力强于CC基因型携带者。
(14) 、细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQIDN0 14: C-729T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.05-0.1 Y: 0.28-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.4-0.7 Y: 0.35-0.45)区域为 CC基因型。
(15) 、细胞色素P450 1A2 (CYP1A2) SEQIDN0 15: G-3858A 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.3-0.4Y: 2.0-2.1)区域为TT基 因型、坐标轴（X: 1.2-1.3 Y: 1.7-1.9)区域为CT基因型、坐标轴（X: 1.1-1.4 Y: 0.7-1.0)
区域为CC基因型。其中TT为风险基因型，可影响咖啡因、黄曲霉素等代谢。
(16) 、多巴胺P羟化酶（DBH) SEQIDN0 16: C-1021T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴(X: 0.08-0.1 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.08-0.2 Y: 1.2-1.4)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.4-0.6 Y: 0.8-1.1)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.6-0.7 Y: 0.4-0.5) 区域为TT基因型。其中CT、 TT基因型携带者显示更集中的注意力。
(17) 、多巴胺e羟化酶（DBH) SEQIDN0 17: G444A
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 2.1-2.3)区域为AG 基因型、坐标轴（X: 0.9-1.1 Y: 1.6-2.0)区域为AA基因型。其中AA、 AG基因型为风 险基因型，增加抑郁症的易患性。
(18) 、多巴胺受体D3 (DRD3) SEQIDN0 18: Ser9Gly
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.6-0.8Y: 1.8-2.0)区域为TT基 因型、坐标轴（X: 0.8-1.0Y: 1.7-1.9)区域为CT基因型、坐标辛由(X: 0.9-1.0Y: 1.0-1.1) 区域为CC基因型。其中TT基因型携带者显示更集中的注意力。
(19) 、 G蛋白偶联受体54 (GPR54) SEQIDN0 19:
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.9-1.0)区域为AG 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.5-0.6)区域为AA基因型。其中AA、 AG基因型为风 险基因型，与性早熟相关。
(20) 、谷胱甘肽硫转移酶P1 (GSTP1) SEQIDNO20: Vall05Ile 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.3-0.4 Y: 2.0-2.1)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 1.2-1.4 Y: 1.7-2.0)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1.1-1.5 Y: 0.7-1.0) 区域为AA基因型。这个多态性与运动疲劳恢复相关。
(21) 、 5-羟色胺受体lB (HTR1B) SEQIDN021: A-161T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 1.2-1.3 Y: 2.5-2.6)区域为AT基 因型、坐标轴（X: 1.2-1.5 Y: 0.5-0.7)区域为AA基因型。其中TT基因型携带者更易冲 动。
(22) 、白介素1B (IL1B) SEQIDN0 22: C-511T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴（X:0.2-0.3 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.5 Y: 3.0-3.3)区域为CC基因型、 坐标轴（X: 1.2-1.4Y: 2.2-2.7)区域为CC基因型、坐标轴（X: 1.5-1.6Y: 0.8-1.0)区域 为TT基因型。其中CC基因型在人的认知能力方面起着重要作用。
(23) 、 （IL1RAPL1) SEQIDN0 23
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.4 Y: 1.8-2.0)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 1.7-2.0)区域为CG基因型、坐标轴（X: 1.0-1.1 Y: 0.5-0.8) 区域为GG基因型。该多态位点与语言使用能力相关。
(24) 、白介素6 (IL6) SEQIDN0 24: G-174C
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0,2-0.4 Y: 1.7-1.8)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.7-0.8 Y: 1.3-1.6)区域为CG基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.5-0.8) 区域为GG基因型。其中CG、 CC基因型携带者运动损伤修复能力低于GG基因型携带者。
(25) 、基质，羧基谷氨酸蛋白（MGP) SEQIDN0 25: T-138C
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.05-0.15 Y: 1.0-1.15)区域为 TT基因型、坐标轴（X: 0.4-0.5 Y: 0.8-0.9)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.6-0.7 Y: 0.2-0.4)区域为CC基因型。其中CC基因型为风险基因型，可增加铅中毒的易感性。
(26) 、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQIDN0 26: C677T 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.4Y: 1.6-1.8)区域为TT基 因型、坐标轴（X: 0.7-0.8 Y: 1.4-1.6)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.4-0.6) 区域为CC基因型。其中TT基因型为风险基因型，可影响亚甲基四氢叶酸还原酶活性， 影响叶酸代谢。
(27) 、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR) SEQIDN0 27: A1298C 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.06-0.1 Y: 1.5-1.6)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.4-0.6 Y: 1.0-1.3)区域为AC基因型、坐标轴（X: 0.6-0.9 Y: 0.4-0.5)
区域为AA基因型。其中CC基因型为风险基因型，可影响亚甲基四氢叶酸还原酶活性， 影响叶酸代谢。(28) 、甲硫氨酸合酶（MTR) SEQIDN0 28: Gly919Asp
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.4-0.5 Y: 2.0-2.1)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 1.2-1.3 Y: 1.7-1.9)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1.1-1.4 Y: 0.7-1.0) 区域为AA基因型。其中GG基因型为风险基因型，可降低酶活性，影响叶酸代谢。
(29) 、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR) SEQIDN0 29: Met22Ile 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.1-0.2 Y: 0.7-0,8)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 0.3-0.4 Y: 0.5-0.6)区域为AG基因型、坐标轴（X: 0.4-0.6 Y: 0.3-0.4) 区域为AA基因型。其中GG基因型为风险基因型，可降低酶活性，影响叶酸代谢。
(30) 、内皮一氧化氮合成酶3 (NOS3) SEQIDNO30: Glu298Asp 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 2.1-2.3)区域为GT 基因型、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 1.5-2.0)区域为GG基因型。其中GT、 TT基因型为风险 基因型，可影响一氧化氮代谢。
(31) 、 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶（OGGl) SEQIDN0 31: Ser326Cys 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.07-0.08 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.05-0.07 Y: 1.1-1.3)区域为 CC基因型、坐标轴（X: 0.15-0.3 Y: 1.0-1.2)区域为CG基因型、坐标轴（X: 0.37-0.45 Y: 0.5-0.6)区域为GG基因型。其中GG基因型为风险基因型，与牙齿老化脱落显著相关。
(32) 、 p阿片受体（OPRM1) SEQIDN0 32: A118G
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 1.2-1.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 2.1-2.3)区域为GG 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 1.9-2.2)区域为AG基因型、坐标轴（X: 1.0-1.2 Y: 1.1-1.4) 区域为AA基因型。其中GG基因型携带者更易对药物成瘾。
(33) 、 PAX6 SEQIDN0 33: IVS9-12C/T
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.4-0.5)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.1-0.4 Y: 1.2-1.5)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 1.0-1.2)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.9-1.0 Y: 0.6-0.7) 区域为TT基因型。其中CC基因型为风险基因型，可增加高度近视的易感性。(34) 、 I型二乙基对氧磷酸酯酶（P0N1) SEQIDN0 34: Argl92Gln 在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴
(X: 0.1-0.2 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.1-0.2 Y: 1.8-2.0)区域为TT基 因型、坐标轴（X: 0.7-0.9 Y: 1.5-1.7)区域为TC基因型、坐标轴（X: 0.9-1.1 Y: 0.5-0.6) 区域为CC基因型。其中CC基因型为风险基因型，可影响机体的抗氧化功能。
(35) 、 SLC6A3 SEQIDN0 35: Mspl
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.4-0.5 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.4 Y: 1.0-1.3)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.7-0.9 Y: 0.7-1.0)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.3-0.4) 区域为TT基因型。其中CC基因型为风险基因型，可增加多动症的易感性。
(36) 、 TNFRSF11B SEQIDN0 36: A163G
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.2-0.3 Y: 1.2-1.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 2.1-2.3)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 1.9-2,2)区域为CG基因型、坐标轴（X: 1.1-1.3 Y: 1.2-1.4) 区域为GG基因型。其宗CG、 GG基因型为风险基因型，可影响机体钙磷代谢。
(37) 、色胺酸羟化酶l (TPH1) SEQIDN0 37: A218C
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.3-0.4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0,2-0.3 Y: 1.7-1.9)区域为AA 基因型、坐标轴（X: 0.6-0.8 Y: 1.1-1.4)区域为AC基因型、坐标轴（X: 0.9-1.1 Y: 0.4-0.6) 区域为CC基因型。其中AA基因型为风险基因型，可增加抑郁症的易感性。
(38) 、维生素D受体（VDR) SEQIDN0 38: Bsml
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.6-0.7)区域为AG 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.4-0.5)区域为GG基因型。其中AA、 AG基因型为风 险基因型，可影响骨代谢。
(39) 、维生素D受体（VDR) SEQIDN0 39: Fokl
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.07-0.1 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.02-0.07 Y: 1.2-1.3)区域为 TT基因型、坐标轴（X: 0.2-0.3 Y: 1.0-1.2)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.37-0.45 Y: 0.5-0.6)区域为CC基因型。其中TT基因型为风险基因型，可影响骨代谢。(40) 、维生素D受体（VDR) SEQIDNO40: 11e352Ile
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0.2 Y: 0.2-0.3)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.8-0.9 Y: 0.9-1.0)区域为CT 基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.5-0.6)区域为TT基因型。其中CC、 CT基因型为风险 基因型，可影响骨代谢。
(41) 、 WWC1 SEQIDN0 41:
在检测结果图中，共有21-31个点，每个点代表一个被测者样本的检测结果，坐标轴 (X: 0.1-0,2 Y: 0.3-0,4)区域为空白对照、坐标轴（X: 0.0-0.1 Y: 2.1-2.2)区域为CC 基因型、坐标轴（X: 0.4-0.6 Y: 1.3-1.7)区域为CT基因型、坐标轴（X: 0.8-1.0 Y: 0.4-0.7) 区域为TT基因型。其中TT基因型携带者记忆力更强。
每一个被测者的41个点落在41个表上哪个区域，即可知道被测儿童与个性化教育相 关的基因检测结果；
步骤5，根据检测结果在以下几方面给于遗传因素评估指导意见：智力个性、成瘾性、 运动天赋、疾病预防和营养补充。 位点序列的确定
根据文献提供的位点序列信息和rs号，在NCBI SNP数据库中进行检索比对，获得以 上41个位点的参考序列如下：
1. ACE 283BP I/D SEQ ID N01: :rs4646994
GACTCMGCA CGCCCCTCAC AGGACTGCTG AGGCCCTGCA GGTGTCTGCA 50
GCATGTGGCC CCAGGCCGGG GACTCTGTM GCCACTGCTG GAGAGCCACT 100
CCCATCCTTT CTCCCATTTC TCTAGACCTG CTGCCTATAC AGTCACTTTT 150
I/D SNP
TTTTATGTGG TTTCGCCMT TTTATTCCAG CTCTG磁TT CTCTGAGCTC 200
CCCTTACMG CAGAGGTGAG CTMGGGCTG GAGCTCMGG CATTCAAACC 250
CCTACCAGAT CTGACGMTG TGATGGCCAC ATCCCGGMA TATGMGACC 300
2. ACTN3 Arg577Ter SEQIDN02: rsl815739
GGATGGATAG GATGACAGGA AAGCTGGCCC C嵐TTCTGC CACCCACMC 50
TTTAGGCTCC TGGGGCATAG GGATGGGAGG AAAACCCCAG TTCCCGAGTG 100
CTGGGCTGGA AGACAGGAGG CCGGGGTTCT TGTGTCAGGA CTGCCCAGGA 150
CTGGTGGGTG GCCTGGGGCA CACTGCTGCC CTTTCTGTTG CCTGTGGTAA 200
GTGGGGGACA CCAGCTGACA CTTCCTGCCT GTCGTCCCCA GAGCCTGCTG 250
ACAGCGCACG ATCAGTTCM GGCMCACTG CCCGAGGCTG AC 292
C/T SNP
GAGAGCGAGG TGCCATCATG GGCATCCAGG GTGAGATCCA GMGATCTGC 342
CAGACGTATG GGCTGCGGCC CTGCTCCACC MTCCCTACA TCACCCTCAG 392
CCCGCAGGAC ATCAACACCA AGTGGGATAT GGTCAGTGCC ACCTGCAGCC 442
TTCCTCCCAC CCCCTCCTGC ATACTGTGAC CACCCTGMA TCTCGGGTGG 4923. ADRA2A C-1291G SEQIDN03: rsl800544
TTCCGCCCCA GGGGTTCCAT CCGAAGCCGC GCCTTCCTCC CTCTCCAGGA 50
CCCCTTTCTC CCCAGCCTCC AGGAGCACCT GCGGACCGCG TCGGCTCTGG 100
CCCGGAGCTG GGCTGCTCCA GACGTAACTC ACACCGGAGG TTACTTCCCT 150
CGATTTGGGC GGGGATTCCC TTCCATTTTT TTCTTCCCTT TTCTCCCMG 200
ATCCAGCTTC TTGGGGGCAC TCACGGGTGC CCGTTGCGTT CTGCTCCGTC 250
GGCCC 255
C/G SNP
GAGCTGCATG GCCAACTCCC AGCAGGGGCC GCTCCTCCCC TACCCCCCAC 305
CCCCGGGCTC CCTCTTTMG TCTCTAGCTC AAGGTACCCG CCTCTCCMA 355
GGGCTCGTCC CGCCTGAGGG CMCGCTCCC CGAGGTCCAG CGCTAGGCGC 405
GGGCGCTAGA CTGGCGGAGG GGTGGTGCGA GGGGCGGGGG AGGGTCGGCT 455
TCCCACGTGG GGGCTGACGC CGGCTGCTCA GCAACGCTTG CTTGATCCTG 505
GGGCT 510
4. ADRB2 Argl5Gly SEQ ID N04:rsl042713
CGGCTTCTTC AGAGCACGGG CTGGAACTGG CAGGCACCGC GAGCCCCTAG 50
CACCCGACAA GCTGAGTGTG CAGGACGAGT CCCCACCACA CCCACACCAC 100
AGCCGCTGAA TGAGGCTTCC AGGCGTCCGC TCGCGGCCCG CAGAGCCCCG 150
CCGTGGGTCC GCCCGCTGAG GCGCCCCCAG CCAGTGCGCT CACCTGCCAG 200
ACTGCGCGCC ATGGGGCMC CCGGGAACGG CAGCGCCTTC TTGCTGGCAC 250
CCAAT 255
A/G SNP
GAAGCCATGC GCCGGACCAC GACGTCACGC AGGMAGGGA CGAGGTGTGG 305
GTGGTGGGCA TGGGCATCGT CATGTCTCTC ATCGTCCTGG CCATCGTGTT 355
TGGCAATGTG CTGGTCATCA CAGCCATTGC CMGTTCGAG CGTCTGCAGA 405
CGGTCACCM CTACTTCATC ACTTCACTGG CCTGTGCTGA TCTGGTCATG 455
GGCCTGGCAG TGGTGCCCTT TGGGGCCGCC CATATTCTTA TGMAATGTG 505
GACTT 510
5. ALAD Asn68Lvs SEQ ID N05:rsl800435
ACGTCGTGGC AGAGGCTGTT GCAGMGGGA GCTGAACTGC AGATGGGAGT 50
TCAAAMGAG GGCCTCGMG GAGCCTTCCA CAGCCGAATT CCGGAGCTCT 100
GCTACTCAGG GCCTCAGTCT TCCCTCCTAT TTAGTGGATG CATCCCTGCC 150
CCTTCTGTCC TGGGGGCTTG AGCCCTCCTG GTGCCATATG CAGCTTGGTT 200
TCTMCAGAG GCACACAGTG TGGTGGGGTC CGGAGGACCG TTGCCTGGGA 250
CCTGCCTTCC TTCMCCCCT CTACCCACAC CCACACAGGT ATGGTGTGM 300
C/G SNP
CGGCTGGAAG AGATGCTGAG GCCCTTGGTG GAAGAGGGCC TACGCTGTGT 350
CTTGATCTTT GGCGTCCCCA GCAGAGTTCC CAAGGTGMG MTCAMGGA 400
AGGGCTMGA AGGGAGGTTG CGCTCACGCC CGTMTCCCA GCACTTTGGG 450
AGGCCMAGT GGGTGGATCA CTTGAGCCCA GGATTTTGAG ACCAGCCTGG 500
ACAACATGGC AMACCCATC TCTACAMAA ATACAAAAGT TAGCTGGGTG 550
TGGGGGTATG TGCCTGTAGT CCCAGCTACT CGGGAGGTGG AGAGGTGGGA 600
6. ALDH2 Lys504Glu SEQ ID N06:rs671
AA嵐TAAM TAMGACTTT GGGGCMTAC AGGGGGTCCT GGGAGTGTM 50
CCCATMCCC CCMGAGTGA TTTCTGCAAT CTCGTTTCAA ATTACAGGGT 100CAACTGCTAT GATGTGTTTG GAGCCCAGTC ACCCTTTGGT GGCTACAAGA 150
TGTCGGGGAG TGGCCGGGAG TTGGGCGAGT ACGGGCTGCA GGCATACACT 200
A/G SNP
AAGTGMAAC TGTGAGTGTG GGACCTGCTG GGGGCTCAGG GCCTGTTGGG 250
GCTTGAGGGT CTGCTGGTGG CTCGGAGCCT GCTGGGGGAT TGGGGTCTGT 300
TGGGGGCTCG GGGCCTGCCA GAGGTTCAGG ACCTGCCGGG GACTCAGGGC 350
CTGCTGGAAG TTCAGGACCT GCTGGGGATC AGGGCCTGCC AGGGATTTAG 400
G 401
7. ANKK1 Taql SEQ ID N07:rsl800497
CGGCTCACTG CMCCTCTGC CTCCTGGGTT CAAGGAATTC TCCTGCCTCA 50
GCCTCCCTGG TAGTTGGGAT TACAGGCACG TGCCACCATA CCCAGCTMA 100
TTTTGTATTT TTAGCAGAGA CAGGGTTTTG CCATGTTGGC CAGGCTGGCC 150
TCMACTCTT GATATCAGGT GATCTGCCTG CCTCAGCCTC CCAAAGTGCT 200
GGGATTACAG ACGTGAGCCA CCACGGCTGG CCAAGTTGTC T嵐TTTCCA 250
TCTCGGCTCC TGGCTTAGAA CCACCCAGAG TGGCCACTGA CGGCTCCTTG 300
CCCTCTAGGA AGGACATGAT GCCCTGCTTT CGGCTGCGGA GGGCCAGTTG 350
.CAGGGGTGTG CAGCTCACTC CATCCTGGAC GTCCAGCTGG GCGCCTGCCT 400
C/T SNP
GACCAGCACT TTGAGGATGG CTGTGTTGCC CTTGAGGGCG GCCAGGTGGG 450
CGGGTGTCCA GCCCACCTTG TTGCGGGCGT GGACATTTGC GTGATGTTCT 500
AGGAGGTTGA TGACACTCAG GAAGGTGCTC CTCTGGACCG CCAGGTGGAG 550
GGGTGTCCAG CCTGACTGCT CTGCAGCATT GGGGTCAGCC CCACACTGCA 600
GCAGTGCTGA CACCACCGCC TCCTCCCCGT GGCGTGCAGC TAGGTGCAGG 650
GGAGTCCAGT TCACAGCTCC MGAGCACCC ATGTTTGCGT GGCTCTCTGC 700
CAGCAGATGG ATGATCTCCA GGTGGCCCTT GTAGGCTGCT AGATGCAGGG 750
GTGTCCAGCC CTGGTGGGTG GGCAGCTCAA GGCTGGCTCC GTACCTGAGC ■
8. APOE Cysll2Arg SE(J ID N08:rs429358
CCTCGGCCTC CCAAAGTGCT GGGATTAGAG GCATGAGCCA CCTTGCCCGG 50
CCTCCTAGCT CCTTCTTCGT CTCTGCCTCT GCCCTCTGCA TCTGCTCTCT 100
GCATCTGTCT CTGTCTCCTT CTCTCGGCCT CTGCCCCGTT CCTTCTCTCC 150
CTCTTGGGTC TCTCTGGCTC ATCCCCATCT CGCCCGCCCC ATCCCAGCCC 200
TTCTCCCCGC CTCCCACTGT GCGACACCCT CCCGCCCTCT CGGCCGCAGG 250
GCGCTGATGG ACGAGACCAT GMGGAGTTG MGGCCTACA MTCGGAACT 300
GGAGGMCAA CTGACCCCGG TGGCGGAGGA GACGCGGGCA CGGCTGTCCA 350
AGGAGCTGCA GGCGGCGCAG GCCCGGCTGG GCGCGGACAT GGAGGACGTG 400
C/T SNP
GCGGCCGCCT GGTGCAGTAC CGCGGCGAGG TGCAGGCCAT GCTCGGCCAG 450
AGCACCGAGG AGCTGCGGGT GCGCCTCGCC TCCCACCTGC GCMGCTGCG 500
TMGCGGCTC CTCCGCGATG CCGATGACCT GCAGMGCGC CTGGCAGTGT 550
ACCAGGCCGG GGCCCGCGAG GGCGCCGAGC GCGGCCTCAG CGCCATCCGC 600
GAGCGCCTGG GGCCCCTGGT GGMCAGGGC CGCGTGCGGG CCGCCACTGT 650
GGGCTCCCTG GCCGGCCAGC CGCTACAGGA GCGGGCCCAG GCCTGGGGCG 700
AGCGGCTGCG CGCGCGGATG GAGGAGATGG GCAGCCGGAC CCGCGACCGC 750
CTGGACGAGG TGMGGAGCA GGTGGCGGAG GTGCGCGCCA AGCTGGAGGA ■
9. B匿 Val66Met SEQ ID N09:rs6265TAACCAGTTT TCTGTCTTGT TTCTGCTTTC TCCCTACAGT TCCACCAGGT 50
GAGAAGAGTG ATGACCATCC TTTTCCTTAC TATGGTTATT TCATACTTTG 100
GTTGCATGM GGCTGCCCCC ATGAMGMG CAMCATCCG AGGACAAGGT 150
GGCTTGGCCT ACCCAGGTGT GCGGACCCAT GGGACTCTGG AGAGCGTGAA 200
TGGGCCCAAG GCAGGTTCAA GAGGCTTGAC ATCATTGGCT GACACTTTCG 250
AACAC 255
A/G SNP
TGATAGAAGA GCTGTTGGAT GAGGACCAGA AAGTTCGGCC CAATGAAGAA 305
AACAATAAGG ACGCAGACTT GTACACGTCC AGGGTGATGC TCAGTAGTCA 355
AGTGCCTTTG GAGCCTCCTC TTCTCTTTCT GCTGGAGGM TACAMAATT 405
ACCTAGATGC TGCAAACATG TCCATGAGGG TCCGGCGCCA CTCTGACCCT 455
GCCCGCCGAG GGGAGCTGAG CGTGTGTGAC AGTATTAGTG AGTGGGTMC 505
GGCGG 510
10. CAT G-844A SEQ ID NO10:rs769214
GGAGGATCCT GACCCACATG GAGTTTACAG TCTTGGCAGT ATGGATCGGG 50
CAGGTAGAAA AAGACACCAA ATTACACAGC CMCAGCATC TTTATAATTG 100
TTTTTMTAT AGGMAAGTA TAGGGTGCTA AAGATCAATT TGTGGCTTTC 150
TTTTCCAATG AACTGCTMA GTTCCACTTT TATGCCCMG ATTCTTATCA 200
TACTTTTGTA AGATCAAGAA CAACATGTGA AGTTTCCACT ATTATATATC 250
CACCCATTAT ATGTAGTTGT ACTGGAAAAA ATTAAAAGCT GATMCTTTT 300
MTTTGAAGA TGATGGTATA TACTATGTAT ATATATTMG GTGCTT嵐G 350
ATMATCCTA GCACCTGAGG AGGTGTAGM ATCATTCMA CTCTTTGATT 400
ACMTGACM ACTAGTCAGT MCTTACTM ATATTGTACT ATATATTACT 450
MGTATTTTA CTCTTCMCA TAGCTTTTTA MGACACMA GCTTTTCMA 500
ATTCCTGCTT ACCTGGG 517
A/G SNP
GTAAAATTTG GGGAAGCAGA TTTCTCCAGT GTTTAMGAA GCCAATTTGG 567
CAGTGTACCA GAGTTGMTA CATTTTTCCC ATCACMGGG AATACATTTT 617
TCCCATCTM GTTAAGTTGT TTTTCTCTGG TAMGGAGGA MTCMCACC 667
CATCTGTACG GAGATAMCG TTTCAGAGTG TTTTTATATT AAATMTTAG 717
TATACTAGTC TAGTMGTGA TAATCCACGA ATAAGTTMG AAGAGCTMG 767
AMGAAMAG AAMGCATCC ATCCATCCTT TGGTTGCMA TMTACTTAC 817
ATTAGCGTAT GGCMMTTT MTTTTGTAC AGAGTAATTT MCCCAGGAT 867
TGCTGACTTT TTAAGAGCTG AGAAAGCATA GCTATGGAGC GCMGGCCCC 917
ACCCAGCAGG GTCTAAGTAT TCCGTCTGCA MACTGGCAG GCCACCAACG 967
GCCGCGTCCC AGGGCGGCCT GMGGATGCT GATMCCGGG AGCCCCGCCC 1017
TGGGTTCGGC TATCCCGGGC ACCCCGGGCC GGCGGGGCGA GGCTCTCCAA 1067
11. CNTF G1275A SEQ ID N011:rs1800169
GGTAGTCAAT TTCAGGCAGT ATTGGGTCTT TCTAAAGTCC AGTCATAGAG 50
CCCAMTTM GAGTTCCTAC TGTAGACATA TTATTTACTT TACMCTTGG 100
ATCCTTGGCC AGAGAGATGA GTGAGATTTT GTATG嵐TT TAGGGGTGAT 150
TTAAGGACAC TGGGGTGATG ACAGMGATG TGGTGTTTTC CTGTATCCTC 200
A/G SNP
GCCAGGTGM GCATCAGGGC CTGAACMGA ACATCAACCT GGACTCTGCG 250
GATGGGATGC CAGTGGCMG CACTGATCAG TGGAGTGAGC TGACCGAGGC 300AGAGCGACTC CMGAGMCC TTCMGCTTA TCGTACCTTC CATGTTTTGT 350
TGGCCAGGCT CTTAGMGAC CAGCAGGTGC ATTTTACCCC MCCGMGGT 棚
12. C0MT Vall58Met SE(J ID N012:rs4680
MGCGCGCTC ACAGTGGGGA CCAGGTCCTG GGGGCTGGGG ACACCAGGGA 50
GGTGAMTAC CCCTCCAGCG GGTAGGGAGG GTGGGCAGAG GAGGGCCAGC 100
GGCCAGGCAT TTGGGAGGGG CTCCTGCTCT TTGGGAGAGG TGGGGGGCCG 150
TGCCTGGGGA TCCAAGTTCC CCTCTCTCCA CCTGTGCTCA CCTCTCCTCC 200
GTCCCCAACC CTGCACAGGC MGATCGTGG ACGCCGTGAT TCAGGAGCAC 250
CAGCCCTCCG TGCTGCTGGA GCTGGGGGCC TACTGTGGCT ACTCAGCTGT 300
GCGCATGGCC CGCCTGCTGT CACCAGGGGC GAGGCTCATC ACCATCGAGA 350
TCAACCCCGA CTGTGCCGCC ATCACCCAGC GGATGGTGGA TTTCGCTGGC 400
C/T SNP
TGAAGGACAA GGTGTGCATG CCTGACCCGT TGTCAGACCT GGAA嵐GGG 450
CCGGCTGTGG GCAGGGAGGG CATGCGCACT TTGTCCTCCC CACCAGGTGT 500
TCACACCACG TTCACTGAAA ACCCACTATC ACCAGGCCCC TCAGTGCTTC 550
CCAGCCTGGG GCTGAGGAAA GACCCCCCCA GCAGCTCAGT GAGGGTCTCA 600
CAGCTCTGGG TAMCTGCCA AGGTGGCACC AGGAGGGGCA GGGACAGAGT 650
GGGGCCTTGT CATCCCAGM CCCTMAGM AACTGATGAA TGCTTGTATG 700
GGTGTGTAAA GATGGCCTCC TGTCTGTGTG GGCGTGGGCA CTGACAGGCG 750
CTGTTGTATA GGTGTGTAGG GATGGCCTCC TGTCTGTGAG GACGTGGGCA 800
13. CRP G219A SE(J ID N013:rs1205
CCCTTCAGGG GACTCTTGGA CAGGTTMAG TGCCATGGAT ATGTTGTGTA 50
ATGGGMGTG T嵐CTTACA GGGACTTGAT TTCMAGGTC ATTAGAGMG 100
TTAGCCACAA CTTCT嵐GC MCTATCAGA AMCAGCTTG GACTCACTCA 150
AGTMACAGG GGCTTTATTG GCTTATAGAC CTGGGCAGTC CAGGTGTAGA 200
TCTGGTTCCA GACAAGGCTG ATTCAGAGAC TCCACGTGGT CMGGCTCTG 250
TTGTTTGTCA ATCCCTTGGC TCCTCCACTT CCAGTTTGGC TTCTGTCCTC 300
A 301
C/T SNP
AGTCTCTCTC CATGTGGCAA ACAAGATGGC TACTGGTGGT CCCAGGTTCA 351
CGTCCTCTCA GCTTGGMAT CCAGCAGCAA GMGATGTCT CACTCCCAAA 401
GTCCATAACT CAATCCTTGG GAAGACTGTA GTTGGTCCTG CTAGGMCAC 451
GTAACTATCC AACTATCCTC CAGATAGGGA GCTGGGGAGA TGGGAGATGG 501
GCTCCTCTGA CAGGACACCC TGTGGTTCAC GTCCACTCTT GTGGCCTGGG 551
TATATTGGGA ATGCGGGGAT GAAGAAAGAA TTCACAGCCC CACMGGTTC 601
14. CYP1A2 C-729T SEQ ID N014:rs12720461
GTAGTAGGTG GAGCTGAGGG ATMTGGCCC MGGCCMGA GTTGATCCTT 50
CCAACTTTGT TCAGTGATCC AGCTTTCATA TCAGGTGATC AGGACAACCA 100
GGCCAATCTG ATAGGGGGCG GTGTTTATM AMGGCCACT CACCTAGAGC 150
CAGMGCTCC ACACCAGCCA TTACMCCCT GCCMTCTCA AGCACCTGCC 200
TCTACAGGTA CCTTTCTTGG GACCMTTTA CMTCTCTGG GATCCCCMC 250
TATAGMCCT GGMGCTAGT GGGGACAGAA AGACGGGGAG CCTGGGCTAG 300
GTGTAGGGGT CCTGAGTTC 319
C/T SNP
GGGCTTTGCT ACCCAGCTCT TGACTTCTGT TTCCCGATTT TAAATGAGCA 369GTTTGGACTA AGCCATTTTT MGGAGAGCG ATGGGGAGGG CTTCCCCCTT 419
AGCACMGGG CAGCCCTGGC CCTGGCTGAA GCCCAACCCC MCCTCCMG 469
ACTGTGAGAG GATGGGGACT CATCCCTGGA GGAGGTGCCC CTCCTGGTAT 519
TGAT嵐GM TGCCCTGGGG AGGGGGCATC ACAGGCTATT TGAACCAGCC 569
CTGGGACCTT GGCCACCTCA GTGTCACTGG GTAGGGGGM CTCCTGGTCC 619
CTTGGGTATA TGGAAGGTAT CAGCAG磁G CCAGCACTGG CAGGGACTCT 669
TTGGTACAAT ACCCAGCATG CATGCTGTGC CA 701
15. CYP1A2 G-3858A SEQ ID NO15:rs206951' 4
CCTTGGCTCC CCTCCAaaaa gtgtacatat gacatgatct catttatgta 50
atccatgcaa tagatgttgg ggtcstgggt 100
acccttgaga 33gg33C3C3 acgggacttc ttggatgctt atgatgtctc 150
ttgattagag ctggttatat gtgtgtttgt taagtttgca aaaat tcatc 200
aagctacaca tgatcgagct atacatgaca tatgcacttt tcCAtttatt 250
tatttatttt tgagacagaa tcttgctctg tcacccaggc tgg3gtgC3g 300
tggtgcgatc ttggctcacc gc犯cctccg cctctc 336
C/T SNP
attgtcatgc cccagcttcc cgeigtsgctg gaattacagg 386
tgtgcaccat cacgcccagc taattttttt ttgtattttt agtagagatg 436
aggtttcact 3tgttggCC3 ggctggtctt gaactcctgg cctcactcaa 486
gtgatcctcc cacctcggcc tcccaaagtg ctagaattac aggtgtgagt 536
caccggtccc agctGACATA TGCACTTTTC TATATTGTAT CCTGTAATTT 586
AATTTTTTTA AGTTTTMGA MACATTAM AATAaaaaga taaatagtct 636
16. D朋 C-102IT SEQ ID N016:rs1611115
CAGTCATTCC TTTCTACAGC GTAGAGCTCA GAGCTGMGC AGCCTCCAGA 50
CCTGCTGTCA TGGGTATTTA AGGACCTMA TGTTGCTGTC AGCCTATGAC 100
ATGAATGTGC CCCTAAGGCT AGATTCTGGG TTTCTCCAGA GAGACGAGAA 150
ACAGGAGGGA 嵐GGMGGA AGGGAGGGAG GAGGCTGGGG AGGAGGGACA 200
GCTTCTAGTC CAGCTGGAGA GATCTGTCM CCCAGCCTGG GGGGTGGAGC 250
TGGAGGGATC MGCAGMTG TCCTGAAGGC AGCTGCCCTC AGTCTACTTG 300
C/T SNP
GGGAGAGGAC AGGAGGGAGA GGTGCCGTGG TGAGACTGAC CCTCGGGCCC 350
ACGGGTGGAT GATGGCAMG GTCCTGTGGC AGGTGTGGGA GMGCAGGGC ■
TGCGGCCAGC TGCCCTGAGA GGCTTC嵐T TCAGGCCAGA TCTGCTCTGG 450
GCMGAGGM GCTGTGGGTT TGGGAGCTTC AGAGACAGGG GAGCAGGCCT 500
GTCACTCACC CTCTTTTCCT TMAGGCTGT CACCCCCAGC AGTGCACCCT 550
GCAGCCTGCC TATCCCCTGT GCAGCTCCAG CTCCGTCTGT CCCCAGCAAT 600
17. D朋 G444A SEQ ID N017:rs1108580 1
TGCTGCAGGT GCAGAGGACC CCAGMGGCC TGACCCTGCT TTTCAAGAGG 50
CCCTTTGGCA CCTGCGACCC CMGGATTAC CTCATTGA 88
A/G SNP
GTAAGGGGTG GCCGCGAGTA CCCAGGAGGG CGTGGGCTGC GTGTATCATG 138
CTGCCATCCT GTGCCAATGT CATAGTACCT TTCCTGTCCC TGATMGTCT 188
GGGGCCTGGG CCTGGCCAGC TATGACGGAG AGAMGCCAA GGAGGATGGC 238
CAGAGGCAGT GGTGGGGCCA MGCACTTAG GATGGTCCAG CTCTGCTATT 288
GCCCCTGAGC CCTCAAAGAC GCAGCTCTTT GCCMCACGT AGCTGACATG 338table see original document page 75
AAGCCTTCTC CTCMGCAGT ACTTCACCCT CCTGCACTAG ACGCCTCCAG 250
GGAGCTGGAG CGGAGCAGGG CTCGGTGGGC CAGCTCTTAG CMCCCAGGT 300
CTAAGACCCG GTGTGGAGAG GMCAACCAC AGACGCGGCG GCTTAGCTAG 350
GCGCTCTGGA AGTGCAGGGG AGGCGCCCGC CTGCCTTGGC TGCCGCACCC 400
A/T SNP
TGACCTCTAG TTTCAGCTGT GMCCTGGGC GGAGGAATAA TTGAGGAACT 450
CACGGMCTA TCMCTGGGG ACAAACCTGC GATCGCCACG GTCCTTCCGC 500
CCTCTCCTTC GTCCGCTCCA TGCCCAAGAG CTGCGCTCCG GAGCTGGGGC 550
GAGGAGAGCC ATGGAGGMC CGGGTGCTCA GTGCGCTCCA CCGCCGCCCG 600
CGGGCTCCGA GACCTGGGTT CCTCAAGCCA ACTTATCCTC TGCTCCCTCC 650
CMAACTGCA GCGCCAAGGA CTACATTTAC CAGGACTCCA TCTCCCTACC 700
CTGG嵐GTA CTGCTGGTTA TGCTATTGGC GCTCATCACC TTGGCCACCA 750
CGCTCTCCM TGCCTTTGTG ATTGCCACAG TGTACCGGAC CCGGAAACTG 800
22. IL1B C-511T SEQ ID N022:rs16944
TGCAMTGTA TCACCATGCA MTATGCATT GTTTTCCTGA CMTCGTTGT 50
GCAGTTGATG TCCACATTAA MTACTGGAT TTTCCCACGT TAGMGMTG 100
TTTMATTTA GTATATGTGG GACAAAGTGG AAGACACACA GATTTATACA 150
TGCACATACT TTTCTTCATT CACTTCTTTG TACTTMGTT TAGGAATCTT 200
CCCACTTACA GATGGATAM TGGGTACAAT GAAGGGCCAA TAGCCCTCCC 250
TGTCTGTATT GAGGGTGTGG GTCTCTACCT TGGGTGCTGT TCTCTGCCTC 300
C/T SNP
GGAGCTCTCT GTCMTTGCA GGAGCCTCTG AGGAGAAAAT TGACCTTTCT 350
TGGCTGGGGC AGAGAACATA CGGTATGCAG GGTTCAGGCT CCTGACGGAG 400
TTGGGGCMC CCTGGAGATA AGCTCACACA ACCCTGCMG ACCAGGTGCT 450
GTTACCCTAG CCMTCTCAT GGATGAACCA GATCAATGCC AGATGAGCTC 500
TGCCTAAAAT GATTTTTTGG TGAACTCTGA AMGTGGMT ATTGTTTCTG 550
TMGAATATC CATCTGAGAC TCTATCTCTT GGTMTACCA AGAGTTATCA 600
23.IL1RAPL1 SEQ ID N023:rs12847959
tgCtgC3t3El aaagttatcc aaaccttagt gtcttaataa catctattat 50
atcatacttt ctgtgggtca ggaatctggg catggattat ccgggtcctc 100
tggctcagga tctctaacaa ggctgcagtc aatgtattgg atggggcagc 150
agtcatctca gggtctgatt ggggC3gg3C ccactttcag gttcactcaa 200
taatggttt3 caaaattcag ttccttgaaa gttg3gCC3C ctgcattttc 250
ttaccacatg 260
C/G SNP
tcttttccat agggcagctc tc肌aatggc agctggcttc atcaaagtga 310
gtaaacgaga aaatgtcagc aa,gtggg ccagtgtttt ataacttaat 360
ctcagaaatg acataccatc actctggcct tattaccaag tcactaggtc 410
catttctcac tcaaaggtgg gggatt3cac 肌ggteatga at犯c肌gag 560
gC肌gggtC3 tATATGGTAT GATAAaagca tctcaaactt tatccaaaac 610
aaaacgactt cctgacttcc caaactttct atgcccctag ccttcctcat 660
24. IL6 G-174C SEQ ID N024:rs1800795
ACTCAGTTCA GAACATCTTT GGTTTTTACA AATACAAATT MCTGGAACG 50
CTAAATTCTA GCCTGTTMT CTGGTCACTG AAAMAAATT TTTTTTTTTT 100
CAAAAMCAT AGCTTTAGCT TATTTTTTTT CTCTTTGTAA MCTTCGTGC 150ATGACTTCAG CTTTACTCTT TGTCAAGACA TGCC嵐GTG CTGAGTCACT 200
AATAAAAGAA AAMAGMAG TAMGGAAGA GTGGTTCTGC TTCTTAGCGC 250
TAGCCTCMT GACGACCTAA GCTGCACTTT TCCCCCTAGT TGTGTCTTGC 300
C/G SNP
ATGCTMAGG ACGTCACATT GCACMTCTT AATMGGTTT CCAATCAGCC 350
CCACCCGCTC TGGCCCCACC CTCACCCTCC AACAAAGATT TATCAAATGT 400
GGGATTTTCC CATGAGTCTC MTATTAGAG TCTCMCCCC CMT嵐TAT 450
AGGACTGGAG ATGTCTGAGG CTCATTCTGC CCTCGAGCCC ACCGGGAACG 500
嵐GAGAAGC TCTATCTCCC CTCCAGGAGC CCAGCTATGA ACTCCTTCTC 550
CACAAGTAAG TGCAGGMAT CCTTAGCCCT GGAACTGCCA GCGGCGGTCG 600
25. MGP T-138C SEQ ID NO25:rsl8008(M
AAGCGMGTT CTCCTAGAAG MGAGGCMA GGTTMAMG MGAAAAGAA 50
MGAAAGTGA AGTCCTTTCT CCCCCAMAC CTCTCATCAA TCAATCAGGG 100
TMCAMCAG AACACTAGGG CTCTGTCTGT GGACCAAACC CMAAGCCCT 150
GCGGTCAGGG CCAGGAGGGT AGATCATGTG TTTGTGGCM CTTCCTCTGT 200
GGGCTTTTGC CCAGGTCTGT CCCCMGCAT ACGATGGCCA 嵐CTTCTGC 250
ACCAGAGCAG CATCCTGTGT MCACAGTCA GGTCCAGCAG TTAGGGAMA 300
CTGCCCACTC AGAGTAGATA ATATCTGGM GGMTGAC 338
C/T SNP
GTTTGGGMA AGTTCCMTG CTAGTTCAGT GCCMCCCTT CCCCACCTTC 388
TCCAGCTCTC TCCCACTGGT TCCTCCCCTC TCAACTGCTC TGGTTCTTAT 438
AAAAACCTCA CAGCCTTCCA CTMCATCCC RTAGGAGCCT CTCTCCCTAC 488
TGCTGCTACA CAAGACCCTG AGACTGACCT GCAGGACGAA ACCATGAAGA 538
GCCT 542
26. MTHFR C667T SEQ ID N026:rs1801 133
GAGTCATCTC TGGGGTCAGA AGCATATCAG TCATGAGCCC AGCCACTCAC 50
TGTTTTAGTT CAGGCTGTGC TGTGCTGTTG GMGGTGCAA GATCAGAGCC 100
CCC嵐GCAG AGGACTCTCT CTGCCCAGTC CCTGTGGTCT CTTCATCCCT 150
CGCCTTGAAC AGGTGGAGGC CAGCCTCTCC TGACTGTCAT CCCTATTGGC 200
AGGTTACCCC AAAGGCCACC CCGAAGCAGG GAGCTTTGAG GCTGACCTGA 250
AGCACTTGAA GGAGMGGTG TCTGCGGGAG 280
C/T
CGATTTCATC ATCACGCAGC TTTTCTTTGA GGCTGACACA TTCTTCCGCT 330
TTGTGMGGC ATGCACCGAC ATGGGCATCA CTTGCCCCAT CGTCCCCGGG 380
ATCTTTCCCA TCCAGGTGAG GGGCCCAGGA GAGCCCATAA GCTCCCTCCA 430
CCCCACTCTC ACCGCACCGT CCTCGCACAG GCTGGGGGCT CTGGGTGGAG 480
TGCTGAGTTC GCTGAGTTCT TCCCAGATCT CCTCTCAGGT CCAGMCTTG 530
CACAGCGTTG CTTGGCCACC CCATTTTGGT TACCTCTMT TTTCCCCCCA 580
27. MTHFR A1289C SEQ ID N027:rs1801131
TGCAGACCTT CCTTGCMAT ATATCTTTGT TCTTGGGAGC GGGAGGGCAG 50
AAGAAGTTTG CATGCTTGTG GTTGACCTGG GAGGAGTCAG GGGCAGAATT 100
TACAGGAATG GCCTCCTGGG CATGTGGTGG CACTGCCCTC TGTCAGGAGT 150
GTGCCCTGAC CTCTGGGCAC CCCTCTGCCA GGGGCMTTC CTCTTCCCCT 200
GCCTTTGGGG AGCTGAAGGA CTACTACCTC TTCTACCTGA AGAGCAAGTC 250
CCCCAAGGAG GAGCTGCTGA AGATGTGGGG GGAGGAGCTG ACCAGTGMG 300A/C SNP
AAGTGTCTTT GMGTCTTTG TTCTTTACCT CTCGGGAGAA CC嵐CCGGA 350
ATGGTCACAA AGTGAGTGAT GCTGGAGTGG GGACCCTGGT TCATCCCCTG 400
CCCCTGGCCT GACCCCAGCT GCAGGCCAGG CTGCGGGGCT GTGACTTCCC 450
CATCCTGTGC CCTCCCCTCC ATGCTGTGGA CATGGCAMG GGAGAAGGGT 500
MGTTGGGAG ACCTCCACCT GGAAGGGCTT AGGGAGGCAA AGACAGGCTG 550
GGTCTTTGTT GGGGGCCGTG AGAGGGACTC AGGGTGCCM ACCTGATGGT 600
28. MTR Gly919Asp SEQ ID N028:rs1805087
TTGGTGMGG GAGMGMAT GAAGTTMGG AAGCCTTCCT GMGGAGGTG 50
TTATCAGCAT TGACCATTAC TACACCAGTT TTATCATCTT TTGCTCATCT 100
ATGGCTATCT TGCATTTTCA GTGTTCCCAG CTGTTAGATG AAAATCTMA 150
GGATGMTAC TTTGAGGAAA TCATGGMGA ATATGMGAT ATTAGACAGG 200
A/G SNP
CCATTATGAG TCTCTCMGG TMGTGGTAG AAACAGATTT TTGCTTGTTT 250
TTAATGTGAC TGTTTTTTAT GATCCTAGTT TTTAATGTGA CTTTTTAAM 300
TGGTTTTGAG GAGTGTMAA GGCTTTGGAT CATTTTAGAG MTTTCTGTC 350
TTCTAGTTCA AATCAGAGGT CTTCAGTGTC TTAAGTTCCC 磁TAATTTT 400
29. MTRR Met22Ile SEQ ID N029:rs1801394
MCCMGMT CCTATCATTT TMTATAGTT TTTACTTTTA TCTTTTTTTA 50
AAMGAGGAA ACCAAAAGCT ATTTAAGACT GTTGTGMTG ATACTGTGGC 100
TCAAGTTTTG TTCAGGTTCT TGGCTTGTGC CACATCGTTT TTCAGGTAGG 150
TGGTMTACT CTCATTTTTA GGATAAAGGA GCTGTGGTAC GGATCATTTG 200
GGGAGCTTGT CTACAGGGTT GCACTTAGGA MCACAGATT CMGCCCMG 250
TAGTTTCGAG CCGATCATCT GATTTCTGAG CCATGGMTT AGAGTTTCAT 300
TCGTACACTC TCCTTMTTT GATGAATTCT TATTTAGGCT CATTTGAGAT 350
TAGTGCTGAA AACMATTTA GAAAAGGCCA TTTCATATTA TGTGTGGGTA 400
TTGTTGCATT GTTTCTTAM GATTGAGGGA GMTTMTAT CTTTAGGTTG 450
TTACTGCTTC ATTAAAMGA GGATCTTTTT TCCCCCATTT TTCAGTTTCA 500
CTGTTACATG CCTTGMGTG ATGAGGAGGT TTCTGTTACT ATATGCTACA 550
CAGCAGGGAC AGGCMAGGC CATCGCAGAA G嵐T 585
A/G SNP
TGTGAGCAAG CTGTGGTACA TGGATTTTCT GCAGATCTTC ACTGTA 631
30. NOS3 Glu298Asp SEQ ID NO30:rs1799983
CAGGMGAGG GGAGCCTCGG TGAGATAAAG GATGAAAMC ACCAAAGGAG 50
GGGTGCCTGG GTGGTCACGG AGACCCAGCC MTGAGGGAC CCTGGAGATG 100
AAGGCAGGAG ACAGTGGATG GAGGGGTCCC TGAGGAGGGC ATGAGGCTCA 150
GCCCCAGAAC CCCCTCTGGC CCACTCCCCA CAGCTCTGCA TTCAGCACGG 200
CTGGACCCCA GGMACGGTC GCTTCGACGT GCTGCCCCTG CTGCTGCAGG 250
CCCCAGATGA 260
G/T SNP
CCCCCAGMC TCTTCCTTCT GCCCCCCGAG CTGGTCCTTG AGGTGCCCCT 310
GGAGCACCCC ACGTGAGCAC C嵐GGGATT GACTGGGTGG GATGGAGGGG 360
GCCATCCCTG AGCCTCTCM GAAGGGCCTG CAAGGGGGTG CTGATCCCAC 410
ACCCCMCAC CCCCAGGCTG GAGTGGTTTG CAGCCCTGGG CCTGCGCTGG 460
TACGCCCTCC CGGCAGTGTC CAACATGCTG CTGGAAATTG GGGGCCTGGA 510table see original document page 79
34. PONl Argl92Gln SEQ ID N034:rs662
TACAGTGCTA TMTCACCTC CTCAGATTTC TTAGACCMT GATTGTCTTT 50
AAGGATTGTA TCGGCAGGAC TAATTTCATA TTMTTGTGT TCCATTATAG 100
CTAGCACGM GGCTCCATCC CATATCTTGA TTTTAGGAAT AGACAGTGAG 150
GAATGCCAGT TAATAATCCT GTAATGTTCA ATACCTTCAC CTTATATATT 200
ATGTGTGTAT GTTTTAATTG CAGTTTGAAT GATATTGTTG CTGTGGGACC 250
TGAGCACTTT TATGGCACM ATGATCACTA TTTTCTTGAC CCCTACTTAC 300
C/T SNP
ATCCTGGGAG ATGTATTTGG GTTTAGCGTG GTCGTATGTT GTCTACTATA 350
GTCCAAGTGA AGTTCGAGTG GTGGCAGMG GATTTGATTT TGCTAATGGA 400
ATCAACATTT CACCCGATGG CMGTATGTG MCTCTCTGA MTGTAGTGG 450
ATTTACTCAG ATTCTCAGGA GATATCTTGG AATATATTCT TTTTTTMGT 500
MTATGATAC ATTTTMCAT GTTACCCTAG TGAGATAAAA TTAGGAAMA 550
TGTAAAATGT CTTAATTTTT CAGGGGCTGA AATTTATCAA ATCAAAMTT 600
35. SLC6A3 Mspl SEQ ID N035:rs27072
CAAGGACCCA CAGGCTGCCT GAGTGGCAGT AGCCTGAGCT GGTTTCMGG 50
AGTTTTATTT CTCTCTGCTG CMGMCATA AACAGMTTT CCTGGTGAGA 100
CATACCAGGA CCCCCATCCT CCMTGCCTC TGAACAGACT GTGTGTGCAA 150
TGTGTCAACT GAACGCTCM TTTACGGCCT CTGCTGGGAG CCACGCATCG 200
GGAAAGGACT TTGCATGAAT TTGTGGTTTC CTCCATTTCA CCTTCTGCAC 250
AGCTAMCCA AGCAGGACAC TTGGCTTTTT AATATGGGCA MGTAAATGG 300
TCTAGGMGC TACTGTGAGC ACGGGGATTC TCAGCAGGTG CGTCTACMG 350
GATCGTGATC CCCGCCTGAG MCACAGTGC CCCTGGGGCA GCCTCAGAGC 400
C/T SNP
GGGAGCAGGG AGCAGGGAGG GAGGGAGCCT CACACAGACA GCATGMGTT 450
AGACGTTTTT CTGCCCTGCA GGGACMCAA CGGGGTGGAC CTCGCTGCAC 500
AGATCTACGT CGTTATTACA GCAACACMG ACACGGCGAG GTGCGCTCCC 550
GGCACGGAM GGTGTAMCA GTCAGMGAG AGGAGTCTTC TGCTTTGTTG 600
TTTGTGTTTT CAGTAGAGGT TGAAGAGTAG AAGTTGCCCT CCTTTCTCTC 650
G嵐CTTAGA TTTCCTTGGT TTGTTCGTGT CTCTCCCATT GCAGGATGAC 700
TTCCTGGGGT CTTCGTCTCT GCTCCCTCTA CACCTTGAGC CAGTGGCGGA 750
GCTGGMAGA 嵐CAGGTTT AGTCAG嵐C CCTGGGGCGA TGCCCCATTT 800
36. TNFRSF11B A163G SEQ ID N036:rs2073618
ACCACCGCCC CACCCCTCAC GCCCCACCTC CCTGGGGGAT CCTTTCCGCC 50
CCAGCCCTGA AAGCGTTAAT CCTGGAGCTT TCTGCACACC CCCCGACCGC 100
TCCCGCCCM GCTTCCTAAA AAAGAAAGGT GCAMGTTTG GTCCAGGATA 150
GAAAAATGAC TGATCAMGG CAGGCGATAC TTCCTGTTGC CGGGACGCTA 200
TATATMCGT GATGAGCGCA CGGGCTGCGG AGACGCACCG GAGCGCTCGC 250
CCAGCCGCCG CCTCCAAGCC CCTGAGGTTT CCGGGGACCA CMTGAACAA 300
C/G SNP
TTGCTGTGCT GCGCGCTCGT GGTAAGTCCC TGGGCCAGCC GACGGGTGCC 350
CGGCGCCTGG GGAGGCTGCT GCCACCTGGT CTCCCAACCT CCCAGCGGAC 400
CGGCGGGGAG MGGCTCCAC TCGCTCCCTC CCAGGAGAGG CTTGGGGTTA 450
GGCTGGAGCA GGMACCGCT TTCAAGTTAT GCCATGCTTC CCCTAGGGTG 500
TCCTTTTACG CTGCAMGTT CCTGCTGACT TTATGGAAGA CAGCAAGAGA 550GAGACAGACA GCGAGAGAGA GGGAGAGAGA GAGAGAGAGA AACTTGTTTG 600
37. TPH1 A218C SEQ ID N037:rs1800532
Cttttttttt tttttttttt ttttttGGTG tgcgaggatt aaataaatta 50
Gcacatgtga 3gC3ttt3g3 3tggt3CCtg gcatgaaata catgttccat 100
gctctatatg tgttagccat tatGATTatt aattgacaac Ct3tt3ggtg 150
A/C SNP
tagctgctat tctgagcata gggaatgtaa cactgaaaaa aatcagacac 200
aaatttctgc ctgcataaag cttgtattcc agtggggg犯 acagataata 250
TAMTGTATG CAAATGTTGC ATCGAGTGGT GTTGAGTCCC 300
38. VDR Bsml SEQ ID N038:rs 1544410
CGGGGAGTAT GMGGACMA GACCTGCTGA GGGCCAGCTG GGCMCCTGA 50
AGGGAGACGT AGCAAAAGGA GACACAGATA AGGMATACC TACTTTGCTG 100
GTTTGCAGAG CCCCTGTGGT GTGTGGACGC TGAGGTGCCC CTCACTGCCC 150
TTAGCTCTGC CTTGCAGAGT GTGCAGGCGA TTCGTAGGGG GGATTCTGAG 200
GMCTAGATA AGCAGGGTTC CTGGGGCCAC AGACAGGCCT GC 242
A/G SNP
CATTCCCAAT ACTCAGGCTC TGCTCTTGCG TGAACTGGGC TCMCATTCC 292
TGTTATTTGA GGTTTCTTGC GGGCAGGGTA CAAMCTTTG GAGCCTGAGA 342
GATGGTTCTG CCTATATAGT TTACCTGATT GATTTTGGAG GCMTGTGCA 392
GTGACCCTTG ACCTCTTCCG CTGGTTAGAG GTGAGMGAG GGAGMAAGG 442
CCGMGAGGA AGTTATTGTG ACCTTGGGGA CATGATGTCG GTGATGAGGT 492
CCMAGAGGG GCGGCCCTGC CTCAGCCTGT GCTAGTGGCC TGTGCCCAGG 542
GATGCTTTCC TGGACTGGAG GCTCAAGGAA TGGAGATGGG CTCCTCTACC 592
CCTGCCCAGC CAGCCTTCTC TCATTCATTC ATCCACTTAG CMCMTTTA 642
TTGAGCAC 650
39. VDR Fok I SEQ ID N039:rs 2228570
GGGGCATGCA GAGGTGMCC ACTAMCCCA AATTAACCTG ACAGATGCAA 50
CATCTG嵐C CAGGCAGCTG ATTCCMGCC ATGCTCTGAG CCAGCTATGT 100
AGGGCGMTC ATGTATGAGG GCTCCGMGG CACTGTGCTC AGGCCTGGGC 150
CCTGGGGAGA TGCCCACCCT TGCTGAGCTC CCTGGTGGTG GGGGGTGGGG 200
GCGGTGGGAT GAGGCTGGGG GTGGGTGGCA CCAAGGATGC CAGCTGGCCC 250
TGGCACTGAC TCTGGCTCTG ACCGTGGCCT GCTTGCTGTT CTTACAGGGA 300
C/T SNP
GGAGGCMTG GCGGCCAGCA CTTCCCTGCC TGACCCTGGA GACTTTGACC 350
GGAACGTGCC CCGGATCTGT GGGGTGTGTG GAGACCGAGC CACTGGCTTT 400
CACTTCAATG CTATGACCTG TGMGGCTGC MAGGCTTCT TCAGGTGAGC 450
CCTCCTCCCA GGCTCTCCCC AGTGGAMGG GAGGGAGMG MGCMGGTG 500
TTTCCATGM GGGAGCCCTT GCATTTTTCA CATCTCCTTC CTTACAATGT 550
CCATGGAACA TGCGGCGCTC ACAGCCACAG GAGCAGGAGG GTCTTGGTGA 600
40. VDR He352Ile SEQ ID NO40:rs 731236
GAGAGCTCCT GTGCCTTCTT CTCTATCCCC GTGCCCACAG ATCGTCCTGG 50
GGTGCAGGAC GCCGCGCTGA T 71
C/T SNP
GAGGCCATCC AGGACCGCCT GTCCAACACA CTGCAGACGT ACATCCGCTG 121
CCGCCACCCG CCCCCGGGCA GCCACCTGCT CTATGCCMG ATGATCCAGA 171AGCTAGCCGA CCTGCGCAGC CTCAATGAGG AGCACTCCM GCAGTACCGC 221
TGCCTCTCCT TCCAGCCTGA GTGCAGCATG AAGCTAACGC CCCTTGTGCT 271
CGAAGTGTTT GGCAATGAGA TCTCCTGACT AGGACAGCCT GTGGCGGTGC 321
CTGGGTGGGG CTGCTCCTCC AGGGCCACGT GCCAGGCCCG GGGCTGGCGG 371
CTACTCAGCA GCCCTCCTCA CCCCGTCTGG GGTTCAGCCC CTCCTCTGCC 421
ACCTCCCCTA TCCACCCAGC CCATTCTCTC TCCTGTCCAA CCTMCCCCT 471
TTCCTGCGGG CTTTTCCCCG GTCCCTTGAG ACCTCAGCCA TGAGGAGTTG 521
CTGTTTGTTT GACAAAGAAA CCCAAGTGGG GGCAGAGGGC AGAGGCTGGA 571
GGCAGGGCCT TGCCCAGAGA TGCCTCCACC GCTGCCTMG TGGCTGCTGA 621
CTGATGTTGA GGGAACAG 639
41. WWCl SEQ ID NO":rs 17070145
CTGTGCATTG CTAGCAGTAG CTAGCCCCTA ATGCCAGGAC GTCATGGCAG 50
CCCAACTCCC AGACCCCTCA TCATCCTCTT GAGGCTTCAC TGGGGACCCA 100
CATTTACTCC CAGCACACAC CTCTGTGGCT TTTCTCCCAC AGAGAAGAGG 150
磁ACCAAGG TAAAAATGGT GAGCGCCAGC TGCTCCTTGA TCCTGGACCT 200
C/T SNP
AACTGTTCCT GAGCTTTCCT TTTATACTGG GTCMGAGAT TCCACAGCCT 250
TGTTCATTGT GTTGAAAGTC MGGATTTTG TTTATTACGG GTTCCATCTG 300
CCAACCCACT GTGCACCCCC ACCCCAGCCT CAGGCAGGAC TCTAGMGM 350
CAGTGCCAGG GATTGAGCTG ACCMGMCC ATGCCMGGC CACTCTGCCT 400

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