一种复杂疾病易感性综合遗传分析方法
专利汇可以提供一种复杂疾病易感性综合遗传分析方法专利检索，专利查询，专利分析的服务。并且本 发明 为一种复杂 疾病 易感性综合遗传分析方法，包括以下步骤：1)建立复杂疾病相关遗传 数据库 并确定相关检测位点；2)采用Affymetrix6.0芯片技术对个体全基因组范围内SNPs位点进行基因分型，得出各SNP位点对应的基因型；3)从6.0芯片90万个SNP位点检测结果中导出确定的疾病相关SNP位点分型结果，依据基因分型结果，计算CGR值；4)根据所计算出的疾病相关CGR值对 风 险增高疾病及高风险疾病进行详细和深度遗传分析。本发明可提高针对中国汉族人群复杂疾病易感性预测的把握性，缩短遗传分析时间并避免由于人工计算所带来的计算误差。，下面是一种复杂疾病易感性综合遗传分析方法专利的具体信息内容。
1.一种复杂疾病易感性综合遗传分析方法，其特征在于：该方法包括以下步骤：
1)建立复杂疾病相关遗传数据库并确定相关检测位点；
2)采用Affymetrix6.0芯片技术对个体全基因组范围内SNPs位点进行基因分型，得出各SNP位点对应的基因型；
3)从6.0芯片90万个SNP位点检测结果中导出确定的疾病相关SNP位点分型结果，依据基因分型结果，结合各SNP位点基因型相对应的疾病风险值(OR值)和单倍体型计划中86个中国汉族人群个基因型在群体中的分布频率，计算CGR值；
4)根据所计算出的疾病相关CGR值对风险增高疾病(CGR值大于1)及高风险疾病进行详细和深度遗传分析，并给出个体化健康管理建议和疾病预防措施。
2.根据权利要求1所述的复杂疾病易感性综合遗传分析方法，其特征在于：所述步骤1)中的具体步骤如下：
1.1)收集复杂疾病研究相关遗传数据，确定有统计学意义的疾病相关SNP位点；
1.2)依据研究类型、样本量、是否有汉族人研究数据，对疾病相关遗传数据进行等级划分并进行评估；
1.3)在对SNP位点进行等级评估的基础上，选择把握性大的、运用大样本进行研究的、经过多民族验证的且有中国人研究数据的SNP位点为基因检测位点。
3.根据权利要求1或2)所述的复杂疾病易感性综合遗传分析方法，其特征在于：所述步骤3)中是通过计算机设计和编程，计算CGR值。
技术领域
背景技术
目前，在复杂疾病基因检测及遗传分析方面主要存在以下不足：
1、针对单个SNP位点检测及分析较多，多SNP位点联合分析不多，并缺乏有效的分析方法。最近，美国Navigenics推出一种基于美国Affymetrix公司6.0基因检测芯片在对个体疾病相关遗传位点进行基因分型的基础上，通过计算疾病综合遗传风险指数(Combined Genetic risk，CGR)值来预测个体患疾病的风险程度，采用CGR值综合评估疾病的易感程度是目前最先进的疾病易感性分析方法，预计将被广泛推广和应用。这种方法的基本原理如下：在创建的疾病相关的遗传数据库中，每种疾病相关SNP位点有多个不等，根据相关文献中的报道。疾病相关各SNP位点的每种基因型都将对应一个疾病风险值，CGR是综合疾病相关的所有SNP位点基因型患病风险与相应位点的同民族人群之平均患病风险(利用单倍体型计划中本民族的数据计算得出)比值的乘积计算得来的，CGR呈现个体的患病风险与同民族人群之平均患病风险相比之结果，CGR作为判定个体患病风险的标准：如CGR值小于或等于1表明在无其它因素(如环境因素、生活习惯等)的影响下，个体患疾病的风险如同一般人，对此疾病的患病风险较低；如CGR值大于1表明个体的风险较同民族平均综合风险为高，个体对此疾病的患病风险增高，当饮食习惯不良或处于不良的环境时，个体较易患此疾病。目前，采用通过计算CGR值对复杂疾病进行遗传分析在我国还未见报道。
2、虽然关于寻找复杂疾病相关易感基因及SNP位点的研究成果很多，但由于SNP位点存在着明显的种族或种群间的差异以及各种族或种群的疾病相关其它危险因素的种类及作用强度也不同，因此，针对中国汉族人的复杂疾病的基因检测和遗传分析必须建立在中国汉族人专有的数据基础上来进行，而我国关于中国汉族人高血压病、冠心病相关易感基因及SNP位点缺乏有效整合及评估体系。
3、CGR计算过程繁琐，耗费时间长，遗传分析所需时间长，不能很好地满足顾客的缩短基因检测和遗传分析周期的要求。
4、由于西方发达国家用Affymetrix6.0芯片进行全基因组关联分析研究结果较多，他们选用的检测位点都是针对欧美人群的全基因组关联分析所得出的位点，把握性较大；而我国到目前为止，复杂疾病全基因组关联分析研究结果寥寥无几，但采用候选基因法得出的复杂疾病相关的位点较多，但对这些位点缺乏有效的整合，如何将这些位点进行有效整合是确定现阶段我国复杂疾病易感性预测把握性高低的主要因素。
发明内容
本发明的技术解决方案是：本发明为一种复杂疾病易感性综合遗传分析方法，其特殊之处在于：该方法包括以下步骤：
1)建立复杂疾病相关遗传数据库并确定相关检测位点；
2)采用Affymetrix6.0芯片技术对个体全基因组范围内SNPs位点进行基因分型，得出各SNP位点对应的基因型；
3)从6.0芯片90万个SNP位点检测结果中导出确定的疾病相关SNP位点分型结果，依据基因分型结果，结合各SNP位点基因型相对应的疾病风险值(OR值)和单倍体型计划中86个中国汉族人群个基因型在群体中的分布频率，计算CGR值；
4)根据所计算出的疾病相关CGR值对风险增高疾病(CGR值大于1)及高风险疾病进行详细和深度遗传分析，并给出个体化健康管理建议和疾病预防措施。
上述步骤1)中的具体步骤如下：
1.1)收集复杂疾病研究相关遗传数据，确定有统计学意义的疾病相关SNP位点；
1.2)依据研究类型、样本量、是否有汉族人研究数据，对疾病相关遗传数据进行等级划分并进行评估；
1.3)在对SNP位点进行等级评估的基础上，选择把握性大的、运用大样本进行研究的、经过多民族验证的且有中国人研究数据的SNP位点为基因检测位点。
上述步骤3)中是通过计算机设计和编程，计算CGR值。
本发明对基于CGR值的复杂疾病综合遗传分析方法的部分步骤进行修正和改良可提高针对中国汉族人群复杂疾病易感性预测的把握性，缩短遗传分析时间并避免由于人工计算所带来的计算误差。
具体实施方式
1)建立复杂疾病相关遗传数据库并确定相关检测位点。本发明引进“循证”的概念，对疾病相关遗传数据进行等级划分并进行评估(主要依据研究类型、样本量、是否有汉族人研究数据等指标)，筛选出用于中国汉族人复杂疾病易感基因检测SNP位点，以提高针对中国汉族人群复杂疾病易感性预测的把握性。
2)采用Affymetrix6.0芯片技术对个体全基因组范围内SNPs位点进行基因分型，得出各SNP位点对应的基因型。
3)从6.0芯片90万个SNP位点检测结果中导出我们确定的疾病相关SNP位点分型结果，依据基因分型结果，结合从原论文中查到的各SNP位点基因型相对应的疾病风险值(OR值)和单倍体型计划中86个中国汉族人群个基因型在群体中的分布频率，计算CGR值。本发明通过计算机设计和编程，使数据导出和CGR值计算自动化，数据处理时间由以前2-3天时间缩短至3-4个小时；同时，本发明完全遵循原论文(哪个论文？)中才用的不同遗传分析模型得出的原始疾病相关的OR值(而不是沿用Navigenics公司采用的找出杂合变异的OR值，纯合变异的OR值是杂合变异OR值的平方来计算)以增加遗传分析的可靠性。
4)根据所计算出的疾病相关CGR值对风险增高疾病(CGR值大于1)及高风险疾病进行详细和深度遗传分析，并给出个体化健康管理建议和疾病预防措施。
| 标题 | 发布/更新时间 | 阅读量 |
|---|---|---|
| 便携式疾病监测记录仪 | 2020-05-11 | 465 |
| 疾病预防呼吸消毒机 | 2020-05-12 | 385 |
| 疾病预防控制床 | 2020-05-11 | 90 |
| 新型疾病控制血压计 | 2020-05-12 | 9 |
| 疾病预防控制床 | 2020-05-11 | 1019 |
| 疾病控制隔离衣 | 2020-05-11 | 938 |
| 疾病预防用磁疗按摩器 | 2020-05-12 | 173 |
| 疾病预防接种装置 | 2020-05-12 | 851 |
| 新型防疾病传染体温计 | 2020-05-13 | 858 |
| 多功能疾病防治手册 | 2020-05-11 | 626 |
高效检索全球专利专利汇是专利免费检索,专利查询,专利分析-国家发明专利查询检索分析平台，是提供专利分析，专利查询，专利检索等数据服务功能的知识产权数据服务商。
我们的产品包含105个国家的1.26亿组数据，免费查、免费专利分析。
专利汇分析报告产品可以对行业情报数据进行梳理分析，涉及维度包括行业专利基本状况分析、地域分析、技术分析、发明人分析、申请人分析、专利权人分析、失效分析、核心专利分析、法律分析、研发重点分析、企业专利处境分析、技术处境分析、专利寿命分析、企业定位分析、引证分析等超过60个分析角度，系统通过AI智能系统对图表进行解读，只需1分钟，一键生成行业专利分析报告。
